Penyakit Gaucher: gejala
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Bentuk kronis pada orang dewasa (tipe 1)
Ini adalah jenis penyakit yang paling umum. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini terdeteksi sebelum usia 30 tahun dan memiliki onset bertahap. Kursus ini kronis. Diagnosisnya bisa pertama kali ditemukan di hari tua.
Gejala penyakit Gaucher tipe 1 beragam dan dimanifestasikan oleh hepatosplenomegali yang tidak dapat dijelaskan (terutama pada anak-anak), patah tulang spontan atau nyeri pada tulang dan demam. Ada juga diatesis hemorrhagic dan anemia nonspesifik.
Gejala GOSCH juga termasuk pigmentasi, yang bisa difus atau fokal; Sedangkan kulitnya memiliki warna coklat berkarat. Ekstremitas bawah bisa menjadi pigmentasi simetris berwarna abu-abu akibat deposisi melanin. Konjungtiva mengungkapkan pingveculae kuning.
Limpa sangat besar, hati agak membesar, halus dan padat. Permukaan kelenjar getah bening biasanya tidak terpengaruh.
Keterlibatan hati sering disertai dengan fibrosis dan gangguan sampel hati fungsional. Aktivitas alkalin fosfatase sering meningkat, terkadang aktivitas transaminase meningkat. Sirosis dan asites dapat terjadi. Hipertensi portal seringkali dipersulit oleh perdarahan dari varises esofagus varises.
Radiografi tulang. Tulang tubular panjang, terutama bagian distal femur, diperlebar sedemikian rupa sehingga biasanya penyempitan di daerah supracondylar hilang. Gambaran sekaligus mengingatkan kerucut Erlenmeyer.
Di sumsum sumsum tulang belakang Anda bisa melihat sel Gaucher memiliki nilai diagnostik.
Biopsi hati aspirasi harus dilakukan dengan hasil sternal tusukan yang negatif. Kekalahan hati menyebar.
Perubahan pada darah tepi. Dengan lesi sumsum tulang yang membaur, ada pola leuco-eritroblastik. Sebaliknya, leukopenia dan trombositopenia dengan peningkatan waktu perdarahan dapat disertai hanya dengan anemia mikrositik hipokromik moderat.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan pada penentuan aktivitas beta-glucocerebrosidase dalam campuran sel mononuklear yang diperoleh dari darah vena.
Perubahan parameter biokimia. Aktivitas alkalin fosfatase sering meningkat. Terkadang aktivitas transaminase meningkat. Tingkat kolesterol serum adalah normal.
Bentuk akut pada bayi (tipe 2)
Bentuk akut penyakit Gaucher memanifestasikan dirinya dalam 6 bulan pertama kehidupan. Anak-anak biasanya meninggal sebelum mereka berusia 2 tahun. Saat lahir, anak terlihat sehat. Kemudian kembangkan kerusakan otak, cachexia progresif dan gangguan perkembangan mental. Ukuran hati dan peningkatan limpa, kelenjar getah bening superfisial juga bisa teraba.
Dalam otopsi, sel Gaucher diidentifikasi dalam sistem retikuloendotelial. Namun, mereka tidak ditemukan di otak, dan patogenesis lesinya tetap tidak jelas.
[