Penyakit Gaucher: diagnosis
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Luka hati pada penyakit Gaucher sering disertai dengan fibrosis dan gangguan sampel hati fungsional. Aktivitas alkalin fosfatase sering meningkat, terkadang aktivitas transaminase meningkat. Sirosis dan asites dapat terjadi. Hipertensi portal seringkali dipersulit oleh perdarahan dari varises esofagus varises.
Diagnosis penyakit Gaucher terdiri dari melakukan prosedur diagnostik berikut ini:
Radiografi tulang. Tulang tubular panjang, terutama bagian distal femur, diperlebar sedemikian rupa sehingga biasanya penyempitan di daerah supracondylar hilang. Gambaran sekaligus mengingatkan kerucut Erlenmeyer.
Di sumsum sumsum tulang belakang Anda bisa melihat sel Gaucher memiliki nilai diagnostik.
Biopsi hati aspirasi harus dilakukan dengan hasil sternal tusukan yang negatif. Kekalahan hati menyebar.
Perubahan pada darah tepi dalam penyakit Gaucher. Dengan lesi sumsum tulang yang membaur, ada pola leuco-eritroblastik. Sebaliknya, leukopenia dan trombositopenia dengan peningkatan waktu perdarahan dapat disertai hanya dengan anemia mikrositik hipokromik moderat.
Diagnosis penyakit Gaucher dibentuk berdasarkan penentuan aktivitas beta-glucocerebrosidase dalam campuran sel mononuklear yang diperoleh dari darah vena.
Perubahan parameter biokimia pada penyakit Gauchers. Aktivitas alkalin fosfatase sering meningkat. Terkadang aktivitas transaminase meningkat [231. Tingkat kolesterol serum adalah normal.
[