Penyakit Gaucher: pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sebelum tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Gaucher. Namun, baru-baru ini efektivitas klinis suntikan intravena dari plasenta glukokerebrosidase yang dimodifikasi telah terbukti, telah dilipat untuk penangkapan selektif oleh lesitin mannose pada makrofag. Pada saat bersamaan, ukuran limpa dan hati berkurang dan parameter hematologi membaik. Efek klinis dicapai dengan dosis lebih rendah dari yang sebelumnya digunakan, yang mengurangi biaya pengobatan.
Dengan ukuran limpa yang sangat besar, dan dalam beberapa kasus, trombositopenia atau anemia hemolitik yang didapat menghasilkan splenektomi atau reseksi limpa. Pemindahan lengkap limpa menyebabkan kerusakan tulang yang lebih agresif dan peningkatan risiko tumor ganas. Di masa depan, terapi enzim substitusi yang berhasil akan menghilangkan kebutuhan akan intervensi bedah.
Dengan sirosis dekompensasi, transplantasi hati dilakukan. Ini tidak menghilangkan cacat metabolik, dan follow up jangka panjang diperlukan untuk menilai tingkat akumulasi kembali lipid hati. Mereka juga memproduksi TCM, namun risikonya jauh lebih tinggi daripada saat melakukan terapi enzim substitusi.
[