Penyakit hemoglobin E: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit hemoglobin E menyebabkan anemia hemolitik ringan, biasanya tanpa splenomegali.
Hemoglobin E adalah kejadian hemoglobinopati paling jarang ketiga (setelah HbA dan HbS), hal ini terjadi terutama di masyarakat Negroid dan Amerika dan orang-orang dari Asia Tenggara, sementara di antara orang China jarang terjadi. Dengan heterozigot (HbAE), penyakit ini asimtomatik. Pada pasien heterozigot dengan Hb E a dan b-thalassemia, hemolisis lebih terasa dibandingkan dengan talasemia S atau pada pasien homozigot dengan Hb E; biasanya juga memiliki splenomegali.
Dalam bentuk heterozigot (HbAE), pengujian rutin laboratorium tidak menunjukkan kelainan pada darah tepi. Dengan bentuk homozigot, ada sedikit anemia mikrositik dengan predominan sel target. Diagnosis HbE ditentukan oleh elektroforesis hemoglobin.
[