Penyebab anemia sideroblastic

Bentuk keturunan

Ditularkan melalui resesif, terkait dengan kromosom X (pria sakit) atau tipe dominan autosomal (pria dan wanita sakit).

Blok metabolik dapat berada pada tahap pembentukan asam delta-aminolevulinic dari glisin dan suksinil CoA. Reaksi ini memerlukan fosfat piridoksal, koenzim aktif piridoksin dan sintetase asam aminolevulinat. Konsentrasi rendah pada eritrosit protoporfirin dan porfirin lainnya terdeteksi secara laboratorium. Dalam kasus lain, blok metabolik dapat ditemukan di antara tahap pembentukan coproporphyrinogen dan protoporphin IX, mungkin karena insufisiensi dekarboksilase coproporfinogen. Dalam hal ini, terjadi peningkatan co-proporphyrin dengan penurunan tingkat protoporfirin pada eritrosit. Pelanggaran pembentukan protoporfirin dan heme menyebabkan ketidakmampuan menggunakan zat besi untuk sintesis hemoglobin, yang menyebabkan akumulasi zat besi dalam tubuh dan pengendapannya dalam jaringan dan organ tubuh.

Gejala klinis penyakit ini dimanifestasikan, sebagai aturan, pada masa kanak-kanak. Pasien mengembangkan sindrom anemia yang disebabkan oleh hipoksia, dan manifestasi hemosiderosis jaringan karena pengendapan zat besi di organ dan jaringan yang tidak terpakai untuk kebutuhan hemocytopoiesis. Manifestasi sindrom anemia adalah kelesuan, kelemahan, kelelahan yang cepat selama aktivitas fisik. Pada pemeriksaan, pucat pada kulit dan selaput lendir, cukup sampai tingkat anemia, dicatat. Manifestasi hemosiderosis bersifat hepatosplenomegali; Kegagalan kardiovaskular yang disebabkan oleh pengendapan besi di miokardium (pasien mengeluhkan palpitasi, dyspnea, takikardia, edema); Kemungkinan perkembangan diabetes, dipicu oleh pengendapan zat besi di pankreas; Bisa jadi kekalahan dari paru-paru, ginjal dan organ lainnya. Pada beberapa pasien, kulit menjadi teduh.

Bentuk yang dibeli

Bentuk anemia yang didapat terkait dengan gangguan sintesis porfirin mungkin karena keracunan timbal.

Intoksikasi keracunan rumah tangga dalam praktik pediatrik sangat umum terjadi. Mereka muncul saat mengonsumsi makanan yang tersimpan dalam kaleng atau gerabah dengan glasir produksi kerajinan tangan. Keracunan timbal paling sering disebabkan oleh konsumsi cat timbal, plester, bahan lain yang jenuh dengan pewarna timbal (surat kabar, gipsum, kerikil, kandungan timah lebih besar dari 0,06%), debu rumah dan partikel tanah (kandungan timbal 500 mg / kg) . Dari atmosfer, timbal tidak hanya berasal dari inhalasi; paling sering disimpan dan masuk ke tubuh dengan partikel debu dan tanah. Pada bayi, keracunan timah terjadi saat air yang terkontaminasi digunakan untuk menyiapkan campuran susu. Keracunan dapat menyebabkan ketidakpatuhan terhadap tindakan pencegahan yang diperlukan saat peleburan timah di rumah.

Dengan keracunan timbal balik, transformasi asam delta-aminolevulinic menjadi porphobilinogen, coproporphyrinogen menjadi protoporphyrinogen dan penggabungan besi ke protoporfirin terganggu. Ketiga cacat metabolik dalam sintesis heme ini dijelaskan oleh pemblokiran timah kelompok enzim sulfhidril yang berpartisipasi dalam tahap sintesis ini, terutama dehidrasi asam delta-aminolevulinat dan gemsintesis. Akibatnya, akumulasi asam delta-aminolevulinic pada sel erythroid (dan penampilan dalam jumlah besar dalam urin), peningkatan kandungan protoporfirin, coproporfinogen dan zat besi di dalamnya. Anemia pada intoksikasi timah (saturnism) juga karena peningkatan hemolisis sel darah merah.

Gambaran klinis Saturnisme ditandai dengan gejala kerusakan pada sistem saraf. Pasien terganggu oleh sakit kepala, pusing, tidur nyenyak, mudah tersinggung. Kemungkinan sindrom hyperkinetic, transient paresis. Dengan keracunan timbal yang berkepanjangan dan berat, polineuritis, ensefalopati, dan sindrom konvulsif mungkin dilakukan. Muncul kolik timah, simulasi "perut kencang". Saat diperiksa - kulit pucat, naas keabu-abuan - "pucat timbal". Fitur yang khas adalah leading edge pada gusi leher gigi. Kelainan dyspeptic dicatat.

Anemia sideroblastik yang didapat dapat dikaitkan dengan pemberian obat-obatan tertentu: anti tuberkulosis (sikloserin, isoniazid) yang digunakan dalam terapi tumor (melphane, azathioprine), kloramfenikol, yaitu sekunder. Kemungkinan pengembangan anemia sideroblastik dengan latar belakang penggunaan obat-obatan tersebut di atas dijelaskan oleh fakta bahwa mereka adalah antagonis piridoksin metabolik dan menghambat aktivitas sintetase asam aminolevulinat secara parsial.