Sindrom Brugada pada anak-anak: gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom Brugada diklasifikasikan sebagai penyakit jantung elektrik primer dengan risiko tinggi kematian aritmia mendadak.

Sindrom ini ditandai oleh keterlambatan konduksi ventrikel kanan (blok cabang berkas kanan), elevasi segmen ST di sadapan prekordial kanan (V1-V3) pada EKG istirahat, dan tingginya insiden fibrilasi ventrikel serta kematian mendadak, terutama pada malam hari.

Epidemiologi

Secara umum diterima bahwa sindrom ini didiagnosis dengan frekuensi 4 hingga 12% dari semua kasus kematian jantung mendadak. Sindrom Brugada 8-10 kali lebih umum terjadi pada pria.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Penyebab Sindrom Brugada

Pada 15-20% pasien dengan sindrom Brugada, mutasi pada gen saluran natrium SCN5A telah terdeteksi. Pada sebagian besar pasien, sifat genetik fenotipe sindrom Brugada masih belum jelas.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Gejala Sindrom Brugada

Kriteria diagnostik untuk sindrom Brugada dianggap sebagai kombinasi deteksi wajib elevasi segmen STyang melengkung (sindrom tipe 1) pada setidaknya satu sadapan prekordial kanan (V1-V3) pada EKG istirahat atau selama tes dengan penghambat saluran natrium dengan salah satu tanda klinis berikut:

• episode fibrilasi ventrikel yang terdokumentasi;
• takikardia ventrikel polimorfik;
• kasus kematian mendadak dalam keluarga pada usia hingga 45 tahun;
• adanya fenotipe sindrom Brugada (tipe I) pada anggota keluarga;
• induksi fibrilasi ventrikel dengan protokol standar stimulasi ventrikel terprogram;
• keadaan sinkop atau serangan gangguan pernapasan berat di malam hari.

Individu dengan fenomena EKG tipe 1 harus dipantau sebagai pasien dengan pola EKG idiopatik dan bukan sindrom Brugada. Dengan demikian, istilah "sindrom Brugada" saat ini hanya merujuk pada kombinasi tipe 1 dengan salah satu faktor klinis dan anamnestik di atas.

Gejala pertama sindrom Brugada biasanya muncul pada dekade ke-4 kehidupan. Kematian mendadak dan aktivasi defibrilator pada pasien terutama tercatat pada malam hari, yang menunjukkan pentingnya peningkatan pengaruh parasimpatis. Namun, sindrom ini juga dapat bermanifestasi pada masa kanak-kanak. Gejala dapat muncul selama peningkatan suhu tubuh. Jika kombinasi fenomena Brugada tipe 1 spontan dengan serangan kehilangan kesadaran terdeteksi pada masa kanak-kanak, sindrom Brugada didiagnosis dan implantasi defibrilator kardioverter dengan pemberian quinidine berikutnya direkomendasikan.

Pengobatan sindrom Brugada

Rekomendasi pengobatan saat ini mencakup quinidine dengan dosis 300-600 mg/hari atau lebih tinggi. Isoproterenol juga terbukti efektif dalam menekan "badai listrik" pada pasien dengan sindrom Brugada. Implantasi cardioverter-defibrillator adalah satu-satunya metode yang efektif untuk mencegah kematian mendadak. Pasien yang bergejala harus dipertimbangkan sebagai kandidat untuk implantasi. Pada pasien yang tidak bergejala, berikut ini dianggap sebagai indikasi untuk implantasi:

• induksi fibrilasi ventrikel selama studi elektrofisiologi dalam kombinasi dengan fenomena Brugada EKG spontan atau terdaftar selama tes dengan penghambat saluran natrium tipe 1;
• Fenomena Brugada tipe 1 disebabkan oleh pengujian yang dikombinasikan dengan adanya kasus kematian mendadak pada orang muda dalam keluarga.

Orang dengan fenomena Brugada EKG (tipe 1) yang disebabkan oleh tes tanpa adanya gejala dan kasus kematian aritmia mendadak dalam keluarga memerlukan observasi. Studi elektrofisiologi dan pemasangan defibrilator kardioverter tidak diindikasikan dalam kasus ini.

Strategi optimal untuk pencegahan kematian aritmia mendadak pada pasien dengan penyakit jantung listrik primer adalah penentuan risiko dasar (faktor risiko dan penanda yang dapat diubah dan tidak dapat diubah) dan pemantauan pasien selanjutnya sesuai dengan profil risiko individu mereka.