Sindrom demam periodik

Pada tahun 1987, 12 kasus munculnya sejenis sindrom, yang dimanifestasikan sebagai demam periodik disertai faringitis, stomatitis aphthous, dan adenopati serviks, dijelaskan. Di negara-negara berbahasa Inggris, ini ditunjuk oleh huruf awal dari kompleks manifestasi ini (demam periodik, stomatitis aphthous, pharingitis dan adenitis serviks) - sindrom PFAPA. Artikel serupa Francophone sering menyebut penyakit Marshall Syndrome ini.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Penyakit ini lebih sering ditemui pada anak laki-laki (sekitar 60%). Secara umum, sindrom ini mulai terwujud dalam waktu sekitar 3-5 tahun (rata-rata: 2,8-5,1 tahun). Namun dalam kasus ini, kasus perkembangan penyakit pada anak usia 2 tahun juga umum - misalnya di antara 8 pasien yang diteliti, 6 serangan demam diamati pada usia 2 tahun. Ada juga kasus seorang gadis berusia 8 tahun, kapan selama 7 bulan. Sebelum menghubungi dokter ia memiliki gejala penyakit.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Penyebab sindrom demam periodik

Penyebab perkembangan sindrom demam periodik di zaman kita belum sepenuhnya dipelajari.

Sekarang para ilmuwan sedang membahas beberapa penyebab penyakit ini yang paling mungkin terjadi:

• Aktivasi infeksi laten di tubuh (ini mungkin terjadi pada pertemuan faktor-faktor tertentu - karena penurunan reaktivitas imunologis, virus yang tidak aktif dalam tubuh manusia "terbangun" dengan perkembangan demam dan gejala sindrom lainnya);
• diteruskan ke tahap kronis infeksi bakteri amandel dari langit-langit atau tenggorokan - produk aktivitas mikroba mulai mempengaruhi sistem kekebalan tubuh, yang menyebabkan serangan demam;
• Sifat autoimun dari perkembangan patologi - sistem kekebalan tubuh pasien mengambil sel organisme sendiri untuk yang asing, yang memicu kenaikan suhu.

[12], [13], [14]

Gejala sindrom demam periodik

Sindrom demam periodik ditandai dengan periodikitas kejang demam yang didefinisikan secara jelas - diulang secara teratur (kebanyakan setiap 3-7 minggu).

Dalam kasus yang lebih jarang terjadi, selisihnya 2 minggu terakhir atau lebih dari 7 minggu. Studi menunjukkan bahwa, rata-rata, interval antara serangan yang terjadi pertama berlangsung selama 28,2 hari, dan selama setahun pasien memiliki 11,5 kejang. Ada informasi tentang jeda lebih lama - dalam 30 kasus mereka bertahan dalam 3,2 +/- 2,4 bulan, sementara periset Prancis memberikan waktu selama 66 hari. Ada juga pengamatan dimana interval terakhir rata-rata sekitar 1 bulan, dan kadang 2-3 bulan. Perbedaan seperti itu dalam durasi interval bebas kemungkinan besar disebabkan oleh fakta bahwa seiring waktu mereka mulai memanjangkannya.

Rata-rata, periode antara episode pertama dan terakhir adalah 3 tahun dan 7 bulan (error +/- 3,5 tahun). Kebanyakan kejang diulang selama 4-8 tahun. Perlu dicatat bahwa setelah lenyapnya kejang, tidak ada perubahan residual pada pasien, dalam perkembangan, serta pertumbuhan anak-anak tersebut, tidak ada pelanggaran.

Suhu selama serangan pada dasarnya adalah 39,5 ⁰ -40 ⁰, dan terkadang bahkan mencapai 40,5 ⁰. Antipiretik hanya membantu dalam waktu singkat. Sebelum meningkatkan suhu pasien, seringkali ada periode prodromal singkat dalam bentuk penyakit dengan gangguan umum - rasa lemah, mudah tersinggung. Seperempat anak memiliki kedinginan, 60% memiliki sakit kepala, dan 11-49% menderita artralgia. Munculnya rasa sakit di perut, sebagian besar tidak kuat, tercatat di setengah dari pasien, dan seperlima diamati pada muntah.

Totalitas gejala, yang menurutnya patologi ini dinamai, tidak diamati pada semua pasien. Paling sering dalam kasus ini, ada adenopati serviks (88%). Kelenjar getah bening serviks dalam kasus ini meningkat (kadang sampai ukuran 4-5 cm), sampai sentuhan mereka bersifat testis dan sensitif lemah. Kelenjar getah bening yang membesar menjadi terlihat, dan pada akhir serangan cukup cepat menurun dan hilang - hanya dalam beberapa hari. Kelompok kelenjar getah bening lainnya tetap tidak berubah.

Faringitis juga diamati cukup sering - didiagnosis pada 70-77% kasus, dan perlu dicatat bahwa dalam beberapa kasus, pasien didominasi oleh bentuk catarrhal yang lemah, dan pada orang lain - ada lapisan dan efusi.

Yang kurang umum adalah stomatitis aphthous - frekuensi manifestasi tersebut adalah 33-70%.

Demam biasanya berlangsung selama 3-5 hari.

Dengan serangan demam, leukositosis dapat terjadi dalam bentuk sedang (kira-kira 11-15x10 ⁹ ), dan tingkat ESR meningkat menjadi 30-40 mm / jam, serta tingkat CRP (sampai 100 mg / l). Pergeseran seperti itu stabil dengan cukup cepat.

Sindrom demam periodik pada orang dewasa

Sindrom ini biasanya berkembang hanya pada anak-anak, namun dalam beberapa kasus didiagnosis pada orang dewasa.

Komplikasi dan konsekuensinya

Di antara kemungkinan komplikasi sindrom ini:

• Tes darah umum menunjukkan neutropenia (penurunan jumlah sel darah putih (sel darah putih) dalam darah);
• Sering diare;
• Ada ruam pada kulit;
• Sendi menjadi meradang (arthritis berkembang);
• Manifestasi gangguan neurologis (kejang, sakit kepala parah, awitan pingsan, dll).

[15], [16], [17], [18]

Diagnostik sindrom demam periodik

Sindrom demam periodik biasanya didiagnosis sebagai berikut:

• Dokter memeriksa keluhan pasien dan riwayat penyakit - mengetahui kapan demam terjadi, apakah mereka memiliki periodisitas tertentu (jika ada, apa adanya). Juga tentukan apakah pasien memiliki stomatitis aphthous, limfadenopati serviks atau faringitis. Gejala penting lainnya adalah apakah gejala penyakit muncul dalam interval antara kejang;
• Kemudian pasien diperiksa - dokter menentukan peningkatan kelenjar getah bening (baik dalam palpasi atau penampilan (bila meningkat hingga ukuran 4-5 cm)), dan juga amandel palatine. Pasien memiliki tenggorokan yang memerah, dan di mukosa rongga mulut kadang-kadang tampak luka dengan warna keputihan;
• Pasien mengambil darah untuk analisis umum - untuk menentukan tingkat leukosit, dan juga ESR. Selain itu, ada pergeseran di sisi kiri formula leukosit. Gejala ini menunjukkan bahwa tubuh memiliki proses inflamasi;
• Tes darah biokimia juga dilakukan untuk menentukan kenaikan indeks CRP, dan sebagai tambahan pada fibrinogen ini, tanda ini merupakan tanda timbulnya peradangan. Peningkatan indikator ini menunjukkan perkembangan reaksi inflamasi akut tubuh;
• Pemeriksaan di ahli otolaringologi dan ahli alergi-imunologi (untuk anak-anak - spesialis anak dari profil ini).

Ada juga kasus perkembangan bentuk keluarga sindrom ini - misalnya, dua anak dari keluarga yang sama memiliki tanda-tanda penyakit ini. Tetapi untuk menemukan kelainan genetik, yang spesifik untuk sindrom demam periodik, pada tahap ini belum memungkinkan.

[19], [20]

Perbedaan diagnosa

Sindrom demam periodik harus dibedakan dari tonsilitis kronis, yang terjadi dengan periode sering eksaserbasi dan penyakit lainnya seperti radang sendi juvenile idiopathic, penyakit Behcet, neutropenia siklik, demam Mediterania familial, familial sindrom demam Hibernian dan hyperglobulinemia D.

Selain itu, harus dibedakan dengan hematopoiesis siklik, yang selain penyebab perkembangan demam periodik bisa menjadi penyakit yang merdeka.

Diagnosis yang sulit untuk sindrom ini dengan penyakit yang disebut Armenia bisa sangat rumit.

Gejala serupa juga merupakan penyakit langka lainnya - sindrom periodik, yang dikaitkan dengan TNF, dalam praktik medis yang dilambangkan dengan singkatan TRAPS. Patologi ini memiliki sifat resesif autosomal - muncul karena gen konduktor 1 TNF bermutasi.

[21], [22], [23]

Pengobatan sindrom demam periodik

Pengobatan sindrom demam periodik memiliki banyak masalah dan diskusi yang belum terselesaikan. Penggunaan antibiotik (penisilin, sefalosporin, makrolida dan sulfonamida), obat antiinflamasi non steroid (parasetamol, ibuprofen), asiklovir, asam asetilsalisilat dan kolik terbukti tidak efektif, selain mengurangi waktu demam. Sebaliknya, penggunaan steroid oral (prednisolon atau prednisolon) menyebabkan resolusi episode demam yang tajam, meski tidak mencegah terjadinya kambuh.

Penggunaan ibuprofen, parasetamol, dan colchicine dalam proses pengobatan tidak dapat memberikan hasil yang stabil. Telah ditentukan bahwa kekambuhan sindrom ini terjadi setelah tonsilektomi (pada 77% kasus), namun analisis retrospektif yang dilakukan di Prancis menunjukkan bahwa prosedur ini efektif hanya pada 17% dari semua kasus.

Ada varian dengan penggunaan simetidin - proposal serupa didasarkan pada fakta bahwa obat ini dapat menghambat aktivitas konduktor H2 pada penekan T, dan selain itu merangsang produksi IL10 dan menghambat IL12. Properti ini membantu menstabilkan keseimbangan antara T-helper (tipe 1 dan 2). Pilihan pengobatan ini memungkinkan untuk meningkatkan periode remisi pada ¾ pasien dengan sejumlah kecil tes, namun dengan jumlah besar, informasi ini tidak dikonfirmasi.

Studi menunjukkan bahwa penggunaan steroid (misalnya prednisolon dalam dosis tunggal 2 mg / kg atau selama 2-3 hari dalam dosis yang menurun) dengan cepat menstabilkan suhu, namun tidak dapat meredakan kambuhan. Ada pendapat bahwa efek steroid dapat mempersingkat durasi periode remisi, namun tetap saja mereka sekarang biasanya dipilih sebagai obat untuk sindrom demam periodik.

Pencegahan

Karena tidak ada informasi pasti tentang penyebab perkembangan sindrom PFARA, tidak ada kompleks metode untuk mencegah penyakit ini.

[24], [25], [26], [27]

Ramalan cuaca

Sindrom demam periodik adalah patologi non-infeksius, di mana serangan demam akut berkembang dengan frekuensi tinggi. Dengan diagnosis yang benar, prognosisnya menguntungkan - dapat dengan cepat mengatasi serangan akut, dan dalam kasus penyakit jinak, anak mungkin bahkan tidak memerlukan tonsilektomi.