Sindrom IgG hyperimmunoglobulinemia

Hyperimmunoglobulinemia Sindroma IgM dikaitkan dengan defisiensi imunoglobulin dan ditandai dengan tingkat IgM serum normal atau tinggi dan tidak adanya atau penurunan jumlah imunoglobulin serum lainnya, yang menyebabkan peningkatan kerentanan terhadap infeksi bakteri.

Sindrom hyperimmunoglobulinemia IgM dapat diwariskan pada kromosom X-linked atau tipe autosomal. Sebagian besar kasus melibatkan mutasi gen yang dilokalisasi pada kromosom X dan protein encode (ligan CD154 atau CD40) pada permukaan Tx yang diaktifkan. Dengan adanya sitokin, ligan CD40 normal berinteraksi dengan limfosit B dan dengan demikian memberi sinyal kepada mereka tentang kebutuhan untuk mengalihkan produksi IgM ke IgG, IgA, IgE hiperimunoglobulinemia. Bila sindrom hiperproduksi IgM yang terkait dengan kromosom X pada limfosit T tidak berfungsi, limfosit CD154, dan B tidak menerima sinyal tentang kebutuhan untuk mengubah sintesis isotipe. Jadi, B-limfosit hanya menghasilkan IgM; levelnya bisa normal atau tinggi. Pasien dengan bentuk immunodeficiency diamati neutropenia dan sering pada anak usia dini - pneumonia yang disebabkan oleh Pneumocystic jiroveci (sebelumnya P . Carinii ). Dengan kata lain, manifestasi klinis serupa dengan agammaglobulinemia yang terkait dengan kromosom X dan mencakup infeksi bakteri berulang dari sinus paranasal dan paru-paru selama 1-2 tahun kehidupan. Kerentanan terhadap Cryptosporidium sp. Jaringan limfoid dinyatakan lemah, karena tidak ada pusat germinal. Banyak pasien meninggal sebelum usia pubertas, kenyamanan yang hidup lebih lama, mengalami sirosis atau limfoma sel B.

Setidaknya 4 bentuk resesif autosomal dari sindrom IgM hyperimmune-globulinemia dikaitkan dengan defek limfosit B. Dalam dua dari bentuk ini (deaminasiase sitokin yang diaktivasi dengan aktivasi dan DNA glikosilase urasease atau kekurangan DNA uracil glikosilase), tingkat IgM serum secara signifikan lebih tinggi daripada bila dikaitkan dengan bentuk kromosom X; ada hiperplasia limfoid (limfadenopati, splenomegali, hipertrofi amandel), dan kelainan autoimun mungkin dilakukan.

Diagnosis didasarkan pada manifestasi klinis, tingkat IgM normal atau tinggi, tingkat rendah atau tidak adanya lg lainnya. Pengobatan meliputi pemberian imunoglobulin intravena dengan dosis 400 mg / kg / bulan. Dalam kasus bentuk kromosom X-linked, faktor stimulasi koloni granulosit juga ditentukan dalam kasus non-isotropi, dan karena prognosisnya kurang baik, transplantasi sumsum tulang dari saudara kandung HLA lebih baik.

Ketidakcukupan IgA

Defisiensi IgA ditetapkan pada tingkat IgA kurang dari 10 mg / dl pada tingkat normal IgG dan IgM. Ini adalah imunodefisiensi yang paling sering terjadi. Pada banyak pasien, gejala ini tidak bergejala, namun ada juga yang mengalami infeksi berulang dan proses autoimun. Diagnosis ditegakkan berdasarkan pengukuran tingkat imunoglobulin serum. Beberapa pasien mengembangkan imunodefisiensi variabel umum, yang lain mengalami peningkatan spontan. Pengobatan terdiri dari pengangkatan dari darah kompleks yang mengandung IgA; Jika perlu, antibiotik diresepkan.

Ketidakcukupan IgA mempengaruhi 1/333 populasi. Diwarisi oleh tipe dominan autosomal dengan penetrasi yang tidak lengkap. Ketidakcukupan IgA biasanya dikaitkan dengan HLA-haplotype spesifik, lebih jarang terjadi dengan alel atau delesi gen di wilayah molekul MHC kelas III. Defisiensi IgA juga terjadi pada saudara kandung anak-anak dengan OVID dan pada beberapa pasien ia berkembang dalam OVID. Pada pasien yang memiliki predisposisi genetik, pengangkatan obat-obatan seperti fenitoin, sulfosalazine, emas koloid, dan D-penisilamin dapat menyebabkan defisiensi IgA.

Gejala defisiensi IgA

Pada banyak pasien, penyakit ini asimtomatik; Pada orang lain, infeksi berulang pada paranasal dan paru-paru, diare, kondisi alergi atau gangguan autoimun (misalnya penyakit celiac atau penyakit radang usus, SLE, hepatitis aktif kronis) dicatat. Setelah pengenalan IgA atau immunoglobulin, antibodi anti-1gA dapat terbentuk; Reaksi anafilaksis terhadap IVIG atau preparat lain yang mengandung IgA juga dapat terjadi.

Diagnosis diharapkan pada pasien dengan infeksi berulang (termasuk giardiasis); reaksi anafilaksis terhadap transfusi; Jika ada riwayat keluarga OVID, kekurangan IgA atau gangguan autoimun, serta mereka yang mengonsumsi narkoba, penerimaannya bisa menyebabkan perkembangan kekurangan IgA. Diagnosis dikonfirmasi jika kadar IgA <10 mg / dl pada tingkat normal IgG dan IgM, titer antibodi normal dalam menanggapi vaksinasi dengan antigen.

Prognosis dan pengobatan defisiensi IgA

Sejumlah kecil pasien dengan defisiensi IgA mengembangkan OVID; yang lain mengalami peningkatan spontan. Prognosis memburuk dalam pengembangan proses autoimun.

Pengobatan terdiri dalam menghindari produk yang mengandung IgA, karena bahkan sejumlah kecil hal itu mengarah pada pengembangan reaksi anafilaksis yang dimediasi oleh anti-1gA. Jika transfusi eritrosit diperlukan, maka hanya dicuci sel darah merah atau produk darah beku yang digunakan. Jika perlu, antibiotik digunakan untuk mengobati infeksi bakteri di telinga, sinus paranasal, paru-paru, saluran cerna dan urogenital. IVIG dikontraindikasikan, karena banyak pasien memiliki antibodi terhadap IgA, dan ketika IVIG diberikan lebih dari 99% IgG, yang pasien tidak memerlukannya.