Sindrom interval QT panjang turun-temurun: gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom herediter dari interval QT yang diperpanjang adalah patologi genetika yang heterogen dengan risiko kematian mendadak yang tinggi.

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Sindrom ini bertemu dengan frekuensi 1: 5000. Dengan prevalensi yang relatif rendah pada populasi pediatrik, dengan tidak adanya sindrom terapi yang memadai terkait dengan kematian yang tinggi mencapai 70% pada tahun pertama setelah timbulnya gejala klinis. Fitur karakteristik Syndrome - memperpanjang interval QT-in EKG [dikoreksi interval QT (Q-Tg) lebih dari 440 ms], morfologi kelainan repolarisasi ventrikel (silih bergantinya T-gelombang), sinkop dan patologi konsentrasi keluarga dan kejadian kematian jantung mendadak sebagai akibat dari ventrikel yang mengancam jiwa aritmia

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Penyebab sindrom interval QT turun temurun

Bentuk resesif autosomal sindrom sindrom QT panjang, sindrom Jervell-Lange-Nielsen, ditemukan pada tahun 1957, jarang terlihat. Perpanjangan interval QT dan risiko kematian jantung mendadak akibat perkembangan aritmia yang mengancam jiwa dikaitkan dengan sindrom ini dengan tuli kongenital. Yang lebih umum adalah bentuk dominan autosomal - sindrom Romano-Ward, ia memiliki fenotipe "jantung" yang terisolasi. Saat ini, 10 varian genetik molekuler sindrom (LQ-T 1-10) diisolasi. Seiring dengan karakteristik umum sebagai perpanjangan signifikan interval QT pada EKG, serangan ketidaksadaran tengah aritmia yang mengancam kehidupan dan kematian mendadak dalam keluarga, pilihan ini memiliki fitur klinis dan EKG karena kekhususan gangguan elektrolit yang disebabkan oleh perubahan gen yang memodulasi aktivitas fungsional jantung saluran ion Yang paling umum adalah LQ-T1, terhitung 70% kasus CYHQ-T. Ini diikuti oleh LQ-T2 dan LQ-T3. CYHQ-T mungkin disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengatur fungsi saluran kalium atau sodium, serta komponen membran. Mutasi menyebabkan hilangnya fungsi saluran potasium dengan penundaan repolarisasi, dan peningkatan fungsi saluran natrium atau kalsium yang bertanggung jawab untuk menunda arus repolarisasi. Heterogenitas genetika dari sindrom ini belum sepenuhnya dipelajari sampai saat ini. Pasien dengan CYHQ-T dapat lama berdiri di atas catatan seorang ahli saraf dengan diagnosis "epilepsi". Sampai saat ini, tidak biasa bagi varian keluarga CYHQ-T untuk diidentifikasi hanya setelah kematian mendadak salah satu anggota keluarga selama hilangnya kesadaran pertama dalam hidup.

[11], [12], [13]

Gejala dan Diagnosis Genetik Long QT Intermittent Syndrome

Serangan kehilangan kesadaran pada pasien dengan sindrom interval QT yang panjang disebabkan oleh aritmia ganas - takikardia seperti "pirouette" atau fibrilasi ventrikel. Efek stres, seperti gairah emosional dan aktivitas fisik tinggi, menjadi faktor aritmogenik bagi penderita sindrom ini. Semua pasien, setidaknya sekali seumur hidup mereka memiliki sinkop, harus dikaitkan dengan kelompok tersebut pada peningkatan risiko kematian jantung mendadak. Frekuensi kekambuhan aritmia ventrikel yang mengancam jiwa terletak pada kisaran 3-5% per tahun. Pada anak-anak yang telah bertahan pada masa remaja, penyakit ini memperoleh jalur yang kurang ganas: frekuensi sinkop dengan usia menurun. Durasi hilangnya kesadaran selama serangan pada pasien muda biasanya 1-2 menit, namun dalam beberapa kasus bisa mencapai 20 menit. Pada 50% pasien dengan bentuk sinkop serangan disertai kejang dengan sifat tonik-klonik dengan buang air kecil disengaja, lebih jarang terjadi - buang air besar. Kehadiran kejang-kejang dianggap sebagai kriteria tanpa syarat untuk tingkat keparahan sinkop, karena diketahui bahwa keadaan tidak sadar disertai oleh kejang hanya dengan iskemia otak yang cukup panjang dan dalam. Frekuensi dan jumlah sinkop adalah ukuran keparahan penyakit, namun perlu dicatat bahwa kematian dapat terjadi pada saat serangan pertama kehilangan kesadaran. Ini menentukan kebutuhan untuk menentukan risiko kematian mendadak pada pasien dengan sindrom sindrom syncopal dan non-syncopal. Negara Syncopal dengan CYHQ-T karena adanya komponen kejang harus dibedakan dari serangan epilepsi. Fitur khas utama harus dianggap sebagai pemulihan kesadaran yang cepat dan tingkat orientasi yang baik setelah akhir serangan.

Pengobatan sindrom interval QT turun temurun

Pengobatan pasien dengan sinkop bentuk utama CYHQ-T adalah untuk memaksimalkan pengecualian memicu aritmia yang mengancam jiwa, spesifik untuk setiap pasien, dan mengesampingkan obat yang mampu untuk memperpanjang interval QT (daftar yang diberikan kepada pasien di debit), dan jangka panjang yang dibutuhkan (seumur hidup) menunjuk obat antiaritmia Obat pilihan pertama - beta-blocker (propranolol, atenolol, metoprolol atau nadolol). Ketika harus digunakan dengan hati-hati LQ-td beta-blocker bawah kendali denyut jantung telah dinyatakan sebagai penurunan frekuensi denyut jantung meningkat dispersi repolarisasi dan dapat memfasilitasi terjadinya takikardia "putaran" ketik sindrom perwujudan ini. Terapi LQ-T2 disarankan untuk diperkuat dengan menentukan persiapan kalium (kandungan elektrolit dalam plasma darah harus dijaga pada tingkat maksimum yang dapat diterima) dalam kombinasi dengan diuretik hemat kalium. Dengan LQ-T3, penunjukan mexiletine (golongan obat antiaritmia IB) - penghambat saluran natrium. Dalam terapi antiaritmia kombinasi, sambil menjaga sinkop dengan latar belakang monoterapi obat antiaritmia pada anak-anak, resep obat karbamazepin antikonvulsan mungkin efektif. Obat ini juga mempengaruhi inaktivasi saluran natrium - mekanisme untuk pelaksanaan varian ketiga sindrom ini. Untuk menstabilkan latar belakang emosional dengan meningkatnya kecemasan, provokasi kondisi sinkop, eksitasi emosional melibatkan asam aminophenylbutyric (phenybut).

Genotipe, yang memiliki efek besar pada prognosis CYHQ-T, adalah prediktor independen kematian aritmia mendadak, bersamaan dengan pemanjangan Q-Tc-2c (> 500 ms) yang jelas, kondisi sinkop berulang, dan riwayat kematian klinis.

Implantasi defibrilator cardioverter diindikasikan untuk pasien dengan risiko tinggi mengalami sudden arrhythmic death (riwayat klinis atau sinkop berulang dengan terapi antiaritmia). Sebagai aturan, saat menanamkan perangkat antiaritmia modern, fungsi alat pacu jantung digunakan bersamaan dengan fungsi defibrillator.