Sindrom terkait reseptor TNF intermiten (TNF)

Demam familial Irlandia (sindrom periodik yang dikaitkan dengan reseptor faktor nekrosis tumor (TNF)) adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan episode demam berulang dan mialgia yang berpindah-pindah disertai eritema yang menyakitkan pada kulit di atasnya. Kadar reseptor TNF tipe I rendah. Pengobatannya adalah dengan glukokortikosteroid dan etanercept.

Sindrom periodik terkait reseptor TNF telah dideskripsikan dalam keluarga keturunan Irlandia dan Skotlandia, tetapi juga telah dilaporkan dalam banyak kelompok etnis lainnya. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode reseptor TNF. Cacat pada reseptor ini diduga menyebabkan aktivasi berlebihan yang tidak terkendali, yang mengakibatkan peradangan.

Serangan penyakit langka ini biasanya dimulai sebelum usia 20 tahun. Serangan dapat berlangsung selama 1-2 hari hingga seminggu atau lebih. Tanda-tanda yang paling menonjol adalah nyeri otot dan pembengkakan pada ekstremitas. Gejala lain dari sindrom periodik terkait reseptor TNF dapat meliputi sakit kepala, nyeri perut, diare atau sembelit, mual, konjungtivitis yang menyakitkan, nyeri sendi, ruam, dan nyeri testis. Pasien pria lebih mungkin mengalami hernia inguinalis. Ada laporan amiloidosis ginjal pada sejumlah kecil keluarga.

Diagnosis didasarkan pada riwayat, pemeriksaan, dan kadar reseptor TNF tipe I yang rendah saat diukur secara interiktal. Ciri-ciri nonspesifik meliputi neutrofilia, peningkatan reaktan fase akut, dan gammopati poliklonal selama serangan. Pasien harus menjalani tes urine rutin untuk mendeteksi proteinuria sejak dini.

Sindrom periodik terkait reseptor TNF memiliki prognosis yang baik dengan pengobatan, tetapi harus dilakukan lebih hati-hati jika terjadi amiloidosis ginjal. Serangan dapat diobati secara efektif dengan prednisolon pada dosis minimal 20 mg secara oral sekali sehari. Dosis mungkin perlu ditingkatkan seiring berjalannya waktu. Hasil awal dengan etanercept, obat pengikat dan penonaktif TNF, cukup menjanjikan. Dosis yang dianjurkan adalah 0,4 mg/kg secara subkutan pada anak-anak dan 25 mg secara subkutan pada orang dewasa, diberikan dua kali seminggu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]