Sindrom periodik yang terkait dengan reseptor TNF (TNF)
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Demam keluarga Irlandia (sindrom periodik yang terkait dengan reseptor faktor nekrosis tumor (TNF)) adalah penyakit bawaan yang diwujudkan oleh episode demam berulang dan mialgia yang bermigrasi dengan eritema yang menyakitkan pada kulit di atasnya. Tingkat reseptor TNF tipe I rendah. Pengobatan dilakukan oleh glukokortikosteroid dan etanercept.
Sindrom rekuren yang terkait dengan reseptor TNF telah dijelaskan dalam keluarga imigran dari Irlandia dan Skotlandia, namun ada juga laporan bahwa hal itu terjadi di banyak kelompok etnis lainnya. Penyebabnya adalah mutasi gen yang mengkodekan reseptor TNF. Hal ini diyakini bahwa cacat reseptor ini menyebabkan aktivasi reseptor berlebihan yang tidak terverifikasi dengan perkembangan peradangan karena ini.
Serangan penyakit langka ini biasanya dimulai pada usia hingga 20 tahun. Mereka bisa bertahan 1-2 hari sampai satu minggu atau lebih. Tanda yang paling jelas adalah nyeri otot dan pembengkakan ekstremitas. Gejala lain dari sindrom berulang yang terkait dengan reseptor TNF dapat meliputi sakit kepala, sakit perut, diare atau konstipasi, mual, konjungtivitis yang menyakitkan, nyeri sendi, ruam dan nyeri testis. Pasien laki-laki memiliki kecenderungan untuk mengembangkan inguinal hernia. Ada laporan perkembangan di sejumlah kecil keluarga amyloidosis ginjal.
Diagnosis didasarkan pada anamnesis, pemeriksaan dan tingkat reseptor TNF tipe I yang rendah bila diukur pada periode interictal. Tanda nonspesifik meliputi neutrofilia, peningkatan parameter fase akut, dan gammopathy poliklonal selama serangan. Pasien harus secara teratur memantau urinalisis untuk deteksi dini proteinuria.
Sindrom periodik yang terkait dengan reseptor TNF memiliki prognosis yang baik, asalkan perawatan diberikan, namun sebaiknya dilakukan dengan lebih hati-hati dalam kasus amyloidosis ginjal. Serangan dapat diobati secara efektif dengan prednisolon dalam dosis paling sedikit 20 mg per oral sekali sehari. Dalam perjalanan waktu, kenaikan dosis mungkin diperlukan. Hasil pertama penggunaan etanercept, mengikat dan menonaktifkan TNF, cukup menjanjikan. Dosis yang dianjurkan adalah 0,4 mg / kg sc, pada anak-anak dan 25 mg subkutan pada orang dewasa, dan obat diberikan dua kali seminggu.
[Использованная литература