Sindrom Tourette: diagnosis

Kriteria dan metode diagnostik untuk mengevaluasi sindrom Tourette

Kutu transit biasa terjadi - sekitar seperempat anak sekolah. Diagnosis ditegakkan dengan pengawetan kutu minimal 4 minggu, namun tidak lebih dari 12 bulan. Perkembangan kronik atau sindrom Tourette mungkin didahului oleh beberapa episode transient tics. Kutu kronis (XT) meliputi motorik atau nada vokal (tapi bukan kombinasi mereka), yang bertahan lebih dari 1 tahun. Kriteria diagnostik untuk sindrom Tourette memerlukan kombinasi beberapa motorik dan setidaknya satu nada suara, tidak harus pada saat bersamaan. Misalnya, pada anak muda berusia 16 tahun dengan banyak motorik, namun tanpa gejala vokal pada saat pemeriksaan, sindrom Tourette harus didiagnosis jika kutu vokal diamati pada usia 12 tahun. Banyak yang menganggap perbedaan antara sindrom Tourette dan beberapa motorik kronis yang dibuat secara buatan, terutama mengingat sifat pewarisan yang serupa menurut penelitian silsilah. Gejala sindrom Tourette harus berlangsung lebih dari 1 tahun, sedangkan durasi remisi tidak boleh melebihi 3 bulan. Menurut DSM-TV, penyakit ini harus muncul sebelum usia 18 tahun, walaupun kriteria ini bervariasi di masa lalu. Jika tics muncul lebih dari 18 tahun, mereka harus memenuhi syarat sebagai "kutu tanpa klarifikasi tambahan".

Pertanyaan tentang kualifikasi kutu cahaya masih belum jelas. Kriteria DSM-IV modern untuk mendiagnosis semua jenis tics mengharuskan mereka menyebabkan "ketidaknyamanan atau ketidakmampuan signifikan". Tapi banyak anak dengan tics tidak jatuh di bidang pandang layanan medis. Cahaya atau teka-teki moderat dapat menyebabkan ketidaknyamanan dan kehadiran mereka, walaupun tidak perlu penekanan obat-obatan secara farmakologis, dapat mempengaruhi pengobatan gangguan komorbid seperti OCD atau DVG. Dalam hal ini, tics dapat berfungsi sebagai penanda klinis yang berguna yang patut disebutkan, meski sendiri tidak memerlukan perawatan. Klasifikasi tingkat keparahan penyakit mempengaruhi hasil penelitian epidemiologis dan keluarga-genetik: jika terjadi kasus ringan, kejadian tics akan lebih tinggi, dan jika kriteria DSM-IV digunakan, tingkat kesakitan akan lebih rendah.

[1], [2], [3]

Kriteria diagnostik untuk sindrom Touretge

• A. Adanya beberapa motorik tidak kurang dari satu vokal tic pada periode penyakit apa pun, namun tidak harus pada saat yang bersamaan (gerakan stereotip atau stereokopi non-ritmis yang cepat, berulang, berulang)
• B. Tika terjadi berkali-kali di siang hari (biasanya wabah) hampir setiap hari atau berkala selama lebih dari 1 tahun, selama waktu tidak adanya tics tidak melebihi 3 bulan
• B. Kelainan ini menyebabkan ketidaknyamanan yang parah atau secara signifikan mengganggu kehidupan pasien di area sosial, pekerjaan atau area penting lainnya
• G. Awal - sebelum usia I8 tahun
• E. Kelainan ini tidak disebabkan oleh pemaparan fisiologis langsung terhadap zat eksogen (misalnya, psikostimulan) atau penyakit umum (misalnya, penyakit Huntington atau ensefalitis virus)

Pemeriksaan pasien mencakup pemeriksaan fisik dan neurologis menyeluruh untuk menyingkirkan penyakit yang dapat menyebabkan hiperkinesis (misalnya tirotoksikosis). Pasien dengan sindrom Tourette sering memiliki gejala neurologis non-spesifik ringan ("mikrosimnea"). Hal itu dilaporkan lebih sering mendeteksi gerakan choreiform pada pasien dengan tics of OCD dan DVG. Pemeriksaan kejiwaan dan pemeriksaan neuropsikologis diperlukan untuk mengidentifikasi gangguan kejiwaan komorbid atau kemampuan belajar rendah, yang mungkin menjadi penyebab utama maladaptasi. Studi tentang hiperkalsis paling baik dilakukan dengan menggunakan skala penilaian klinis, yang memberikan penilaian jenis, frekuensi dan tingkat keparahan masing-masing kutu. Contoh bagus dari skala seperti itu adalah Skala Penilaian Tingkat Keparahan Yale Global (YGTSS). Timbangan berdasarkan penilaian diri atau evaluasi oleh orang tua, seperti Skala Gejala Turet Syndrome (TSSL) Scale, juga digunakan. Jika Anda meminta pasien untuk mereproduksi kutu yang tersedia, kadang-kadang menyebabkan badai ticotic. Karena di lingkungan yang tidak biasa, misalnya di kantor dokter, sering kali dilemahkan atau hilang, rekaman video di lingkungan rumah dapat menjadi metode penting untuk mempelajari tics, yang memungkinkan untuk mengevaluasi keefektifan terapi.

[4], [5], [6], [7], [8]

Kriteria diagnostik untuk varian tics lainnya

Transien kutu

• A. Bojnichnye atau beberapa gambar motor atau vokal (yaitu gerakan stereotip atau vokal stereotip berulang-ulang yang tiba-tiba, cepat, berulang-ulang)
• B. Tiki muncul banyak sekali sehari, hampir setiap hari minimal 4 minggu, tapi tidak lebih dari 12 bulan berturut-turut
• B. Kelainan ini menyebabkan ketidaknyamanan yang parah atau secara signifikan mengganggu kehidupan pasien di area sosial, pekerjaan atau area penting lainnya
• G. Awal - di bawah usia 18 tahun
• E. Kelainan ini tidak terkait dengan pemaparan fisiologis langsung terhadap zat eksogen (misalnya, psikostimulan) atau penyakit umum (misalnya, penyakit Schwington atau ensefalitis virus)
• E. Kelainan ini tidak memenuhi kriteria sindrom Tourette, motor kronis atau vokal

Motor kronis atau vokal tics

• A. Burning atau multiple motor atau vocal tics (yaitu, tiba-tiba, cepat, gerakan stereotip atau ritme stereotip berulang yang tidak berulang), tapi bukan kombinasi mereka, hadir selama periode penyakit.
• B. Tiki muncul berkali-kali sehari (biasanya wabah) hampir setiap hari atau berkala minimal 1 tahun, selama waktu tidak adanya tics tidak melebihi 3 bulan.
• B. Kelainan ini menyebabkan ketidaknyamanan yang parah atau secara signifikan mengganggu kehidupan pasien di area sosial, pekerjaan atau area penting lainnya
• G. Awal - di bawah usia 18 tahun
• E. Kelainan ini tidak terkait dengan keterpaparan fisiologis langsung terhadap zat eksogen (misalnya, psikostimulan) atau penyakit umum (misalnya, penyakit Gentigton atau ensefalitis virus)
• E. Kelainan ini tidak memenuhi kriteria sindrom Tourette, motor kronis atau vokal

Kutu tanpa klarifikasi tambahan

[9], [10], [11], [12]

Diagnosis banding sindrom Tourette

Mengingat variabilitas dan manifestasi berjenis sindrom Tourette, perlu untuk membedakan dengan berbagai penyakit neurologis dan psikiatris, termasuk chorea Sydenham, Huntington Chorea, progresif dystonia otot, blepharospasm, neyroakantotsitoz, ensefalitis pasca-infeksi, diskinesia obat, dorongan dan stereotypy berhubungan dengan autisme, keterbelakangan mental , psikosis. Diagnosis banding mungkin memerlukan pemeriksaan paraclinical dan intervensi terapi terapeutik.

Diagnosis banding antara tics sederhana dan hyperkinesis lainnya dilakukan dengan mempertimbangkan durasi, lokalisasi, dinamika temporal dan komunikasi dengan menggeser. Misalnya, korea khas ditandai oleh kontraksi otot yang lebih lama dan keterlibatan kelompok otot yang berbeda-beda. Chorea Sidengam berkembang dengan tajam, segera setelah infeksi streptokokus dan ditandai oleh kombinasi perubahan perilaku dan hiperkinesis. Beberapa gerakan kelebihan ini mungkin mirip kutu. Di sisi lain, dengan sindrom Tourette, ada gerakan koreiform yang dijelaskan yang timbul dengan latar belakang motor yang sederhana dan rumit atau nada vokal. Pemeriksaan menyeluruh terhadap anamnesis, jalannya penyakit ini, pemeriksaan terperinci untuk mengidentifikasi gejala rematik lainnya dapat membantu diagnosis banding antara korea Sidenham dan sindrom Tourette.

Dystonia berbeda dari distroni tics oleh kegigihan hyperkinesis yang lebih besar dan tidak adanya klonik. Myoclonias biasanya memiliki lokalisasi terbatas, sementara kutu bervariasi di lokasi dan terjadi sebagai wabah. Gerakan bola mata, seperti berkedut atau penarikan yang lama, merupakan ciri khas tics dan jarang diamati dengan hiperkinesia lainnya. Pengecualiannya adalah:

1. krisis oculogic distimistik yang timbul sebagai efek samping terapi neuroleptik atau sebagai komplikasi ensefalitis lesu;
2. myoclonia dari bola mata, yang sering menyertai myoclonia dari langit-langit lunak;
3. opsoklonus

Fosfarospasme idiopatik, bila memiliki manifestasi minor, sulit dibedakan dari kekedotan ticotic atau berkedip, namun diagnosis banding mereka biasanya difasilitasi oleh adanya kutu lokalisasi lainnya. Blepharospasm biasanya menyerang orang tua, sementara sindrom Tourette biasanya memanifestasikan dirinya pada anak-anak.

[13], [14], [15], [16]