Sindrom Tourette: gejala
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Gejala Sindrom Tourette
Kutu termasuk repertoar lebar motor atau tindakan vokal yang dirasakan pasien sebagai kekerasan. Meski demikian, mereka bisa tertunda oleh kemauan untuk sementara waktu. Sejauh mana tics dapat tertunda bervariasi tergantung pada karakteristik keparahan, jenis dan waktu mereka. Banyak kutu yang sederhana dan berkinerja cepat (misalnya, gerakan berkedip cepat atau berkedut kepala seseorang) tidak dapat dikontrol, sementara kutu lainnya yang lebih mirip gerakan yang ditargetkan, karena timbul sebagai respons terhadap panggilan imperatif dalam, dapat tertunda. Beberapa pasien mencoba menyamarkan tics. Misalnya, remaja menggaruk perineum bisa menggantikan sentuhan sosial yang lebih bisa diterima ke perut. Seiring waktu, lokalisasi tics dan perubahan keparahan mereka - beberapa tics tiba-tiba dapat hilang atau digantikan oleh orang lain. Perubahan semacam itu terkadang menyebabkan kesan keliru bahwa pasien dapat secara sewenang-wenang menghilangkan beberapa masalah dan melakukan yang lain. Sebuah survei terhadap pasien menunjukkan bahwa sekitar 90% dari mereka memiliki perasaan tidak enak sebelum mengajar, yang memaksa pasien untuk melakukan tindakan atau menghasilkan suara dan dapat ditunjuk sebagai dorongan mendesak.
Intensitas kutu bisa dipengaruhi oleh sejumlah faktor. Saat tidur, kutu turun, tapi jangan hilang sama sekali. Tics sering menjadi lebih terlihat dalam keadaan relaksasi (misalnya, jika pasien di rumah menonton televisi), dan juga saat stres. Kutu dapat secara signifikan menurun dan bahkan hilang jika pasien terkonsentrasi pada aktivitas apapun. Di sini, misalnya, deskripsi ahli bedah (sebelum dan selama operasi) yang diberikan oleh ahli saraf Inggris terkenal dan penulis Oliver Sachs (1995): "... Tangannya terus bergerak. Dia terus-menerus menyentuh (tapi tidak pernah sama sekali) bahu, asisten, cerminnya yang tidak steril, membuat gerakan tiba-tiba dengan badannya, menyentuh rekan-rekannya dengan kakinya. Ada kerumitan vokalisasi - "Uh-eh" - seolah-olah ada burung hantu besar di dekatnya. Setelah mengolah bidang operasi, Bennett mengambil pisau, membuat potongan yang rapi, bahkan tidak ada sedikit pun gerakan kelebihan ticotic. Tangan bergerak ketat sesuai dengan ritme operasi. Dua puluh menit berlalu, lima puluh, tujuh puluh, seratus. Operasi itu rumit: kami harus membalut pembuluh darah, menemukan saraf - tapi tindakan ahli bedah itu terampil, terverifikasi, dan bukan sedikit pun sindrom Tourette ... "
Gangguan konyektif
Pada pasien dengan sindrom Tourette, kelainan komorbid sering terdeteksi, yang merupakan faktor penting dalam disadaptasi pasien. Meski begitu, meski banyak kendala, banyak pasien mencapai kesuksesan dalam hidup. Contoh yang bagus adalah Samuel Johnson, salah satu tokoh paling terkemuka dalam sastra Inggris abad kedelapan belas. Dia menderita sindrom Tourette yang parah dengan gejala obsesif-kompulsif yang ditandai. Dia juga memiliki tindakan agresif dan gejala depresi.
Masih dipertanyakan apakah mempertimbangkan gangguan bersamaan sebagai bagian integral dari gambaran klinis sindrom Tourette atau hanya sebagai kondisi komorbid. Data tentang asosiasi genetik OCD dengan sindrom Tourette menunjukkan bahwa gejala obsesif-kompulsif merupakan komponen integral dari penyakit ini. Ada beberapa alasan untuk percaya bahwa tindakan autoagrogresif dan beberapa kasus DVN juga harus disertakan dalam spektrum manifestasi klinis sindrom Tourette. Pada pasien dengan sindrom Tourette, gangguan kepribadian, gangguan afektif, gangguan kecemasan yang tidak berhubungan dengan OCD, gangguan tidur, ketidakmampuan belajar, kelainan foniatrik juga sering dideteksi.
Studi terbaru yang menggunakan metode penilaian standar dan kriteria diagnosis spesifik menunjukkan bahwa sekitar 40-60% pasien dengan sindrom Tourette memiliki gejala obsesif-kompulsif. Menurut data epidemiologis, OCD ditemukan pada 2-3% individu dalam populasi, sehingga prevalensi gejala yang tinggi pada pasien dengan sindrom Tourette tidak dapat dijelaskan hanya dengan kombinasi dua penyakit yang tidak disengaja. Studi telah menunjukkan bahwa OCD lebih sering terdeteksi saat ibu dari pasien dengan sindrom Tourette mengalami stres selama kehamilan, dan juga pada pasien laki-laki dengan komplikasi saat persalinan. Gejala simtomatologi obsesif-kompulsif pada sindrom Tourette adalah fenomena yang bergantung pada usia: gejala mengintensifkan pada masa remaja dan remaja, ketika gejala cenderung melemah. Kelakuan yang paling umum pada pasien sindrom Tourette mencakup akun obsesif, meletakkan segala sesuatunya dalam urutan atau menyelaraskan benda dalam urutan tertentu, menggosokkan tangan, menyentuh, mencoba mencapai simetri mutlak. Ditandai dengan OCD takut akan polusi dan ritual yang terkait dengan pemurnian, jarang diamati.
Seperti telah ditunjukkan, diferensiasi antara beberapa dorongan dan taktik tertentu dapat menyebabkan kesulitan. Adalah lazim untuk mengklasifikasikan tindakan sebagai paksaan jika dilakukan untuk menetralkan ketidaknyamanan yang disebabkan oleh pemikiran sebelumnya (obsesi). Tapi harus diperhitungkan bahwa beberapa pasien dengan kutu "backdating" muncul dengan "obsesi" untuk menjelaskan tindakan mereka yang tidak terkendali. Di sisi lain, gerakan kutu kemudian dapat disertakan dalam repertoar pasien dari dorongan. Sebagai contoh, kami mengamati seorang pasien berusia 21 tahun yang, dari usia delapan tahun, memiliki tanda centang dalam bentuk kedipan, yang menyatakan bahwa dia harus berkedip persis 6 kali untuk melepaskan diri dari gambaran kematian yang menghebohkan. Terkadang kutu bisa dikenali dari konteks - jika gerak itu disertai gerakan lain, milik tics tidak diragukan lagi, maka itu sendiri mungkin memiliki karakter kutu. Bagaimanapun, dorongan seperti kutu (misalnya, berkedip, menyentuh, mengetuk) dan beberapa motorik kompleks terletak pada titik "persimpangan" sindrom OCD dan Tourette, yang membuatnya sangat sulit untuk membaginya di tingkat klinis.
Gejala DVG - hiperaktif, kurang perhatian, impulsif - terdeteksi pada sekitar 50% pasien dengan sindrom Tourette dan sering terjadi sebelum timbulnya gejala. Seorang anak dengan sindrom Tourette ringan atau berat, secara umum, memberi kesan lalai, rewel, impulsif, sehingga sulit untuk mengidentifikasi gejala DVG pada pasien tersebut. Sampai sekarang, masih belum jelas apakah DVG adalah salah satu manifestasi sindrom Tourette atau hanya kelainan komorbid. Para ilmuwan telah mengidentifikasi dua jenis sindrom Tourette dengan DVG komorbid di salah satunya DVG tidak tergantung pada sindrom Tourette, yang lainnya - DVG merupakan sekunder akibat sindrom Tourette. Beberapa periset melaporkan bahwa kehadiran DVG mengandung risiko tinggi terkena penyakit berat dan adanya gangguan komorbid lainnya. Anak-anak dengan DVG dan sindrom Tourette sering mengalami kesulitan yang lebih besar dalam mengendalikan impuls mereka sendiri, termasuk yang agresif. Agresivitas dapat disertai dengan episode relaksasi afektif yang tak terduga, yang dipicu oleh frustrasi atau ejekan dari rekan sejawat atau saudara. Menurut salah satu penelitian, dengan kombinasi OCD dan DVG, lebih sering serangan kemarahan.
Jalannya turette's syndrome
Usia rata-rata awal motor adalah 7 tahun. Seiring perkembangan penyakit, tics sering menyebar ke arah rostrokaud. Usia rata-rata penampilan vokal tics adalah 11 tahun. Ditandai dengan perubahan bergelombang pada jenis dan tingkat keparahan tics dengan kecenderungan untuk meningkatkan keparahan gejala sampai pertengahan masa remaja. Pada masa remaja, dalam banyak kasus, remisi parsial atau stabilisasi gejala dicatat. Pada kebanyakan orang dewasa dengan sindrom Tourette, tics terus mempengaruhi kehidupan pasien, dan dalam sepertiga kasus, hal itu sangat signifikan.
Klasifikasi Tourette's Syndrome
Motor dan vocal tics terbagi menjadi sederhana dan kompleks. Motorik sederhana adalah gerakan cepat atau kilat yang melibatkan satu kelompok otot. Tidak seperti tremor, tics tidak beraturan. Contoh motorik sederhana bisa berfungsi sebagai kedip, berkedut kepala, bahu mengangkat bahu. Motorik kompleks lebih lamban dan gerakannya lebih terkoordinasi yang menyerupai gerakan, gerakan normal atau gerakan yang disengaja, namun terlalu dini atau berbeda dalam pola temporal dan amplitudo. Contohnya adalah meringis, menyentuh, torsi benda tertentu, copropraxia (gerakan tidak senonoh), echopraxia (pengulangan gerakan orang lain). Motor tics paling sering mewakili gerakan klonik, tapi bisa juga dystonic. Suara klonik bersifat tiba-tiba pendek dan biasanya gerakan berulang, misalnya berkedip atau disadap. Dystonic tics juga dimulai secara tiba-tiba, namun menyebabkan perubahan postur yang lebih permanen - misalnya, pembukaan mulut yang berkepanjangan, menyebabkan kemunduran torso ke depan, disertai dengan pendarahan rahang. Kutu sering muncul sebagai kilatan, melibatkan beberapa gerakan atau suara yang berbeda, dengan cepat dilakukan atau dipublikasikan satu demi satu.
Suara vokal sederhana cepat, suara tidak jelas seperti mendengus, mengendus, batuk, yang keliru dianggap sebagai manifestasi "alergi". Suara vokal kompleks melibatkan proses aktivitas saraf yang lebih tinggi: secara linguistik bermakna, namun tidak sesuai dengan ucapan mengucapkan kata-kata, frasa atau frasa. Untuk vokal vokal kompleks termasuk echolalia (pengulangan ucapan orang lain), palalalia (pengulangan ucapan sendiri), coprolalia (meneriakkan kata-kata atau ungkapan cabul). Beberapa penulis percaya bahwa tato vokal harus dianggap sejenis motorik yang ditandai oleh kontraksi otot saluran pernafasan.
Klasifikasi kutu
Motor
|
Vokal
|
|
Sederhana | Cepat, kilat cepat, tidak berarti (misalnya berkedip, mengangguk, mengangkat bahu, menarik lidah, ketegangan perut, gerak jari kaki) | Suara yang cepat dan tidak jelas (misalnya, batuk, mengerang, mendengus, mooing, "eh, uh, uh") |
Kompleks | Lebih lambat, nampaknya sesuai (misalnya gerakan tubuh, postur dystonic, copropraxia, sentuhan berulang, peredaran rambut, lompat, berputar, menjentikkan jari, meludah) | Elemen pidato bahasa yang bermakna (misalnya, coprolalia, echolalia, palalalia, "eh. Eh", "wow"), |
Banyak dokter keliru percaya bahwa memiliki eschrolalia diperlukan untuk diagnosis sindrom Tourette, tapi sebenarnya itu adalah hanya sebagian kecil dari kasus yang diamati (dalam 2-27% dari pasien dengan sindrom Tourette), dan biasanya terlihat hanya pada masa remaja. Semakin berat penyakitnya, semakin tinggi probabilitas untuk mengidentifikasi coprolalia. Beberapa peneliti menganggap coproparasia dan coprolalia sebagai bagian dari spektrum tindakan atau vokalisasi yang tidak dapat diterima secara sosial, disebut sebagai coprophilia. Dalam rangkaian besar pasien dengan sindrom Tourette, coprolalia dicatat pada 32% kasus, copropraxia pada 13% kasus, dan varian coprophilia pada 38% kasus. Dalam studi lain, sosial tindakan dan pernyataan tidak dapat diterima mengungkapkan bahwa 22% pasien dengan sindrom Tourette, secara permanen menyakiti orang lain, 30% tergoda untuk menyentuh lainnya 40% mencoba untuk menekan keinginan ini, 24% mencoba untuk menyembunyikan impuls mereka, menggantikan pernyataan agresif dari yang lain , tidak menyinggung orang lain. Mencari untuk menyakiti orang lain, orang sakit paling sering mengatakan: "Kamu gemuk, aneh, bodoh ...", dll. Tindakan agresif dan observasi paling sering diamati pada pria muda dengan DVG, kelainan perilaku, coprolathy, copropria, coprolalia internal ("mental").