Sindrom Wolfram: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 20.11.2021
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Tungsten (sindrom DIDMOAD - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Atrofi Optik, Ketulian, OMIM 598500) dijelaskan untuk pertama kalinya oleh DJ Wolfram dan N.R. WagenerB 1938 sebagai kombinasi antara diabetes mellitus remaja dan atrofi optik, yang kemudian dilengkapi dengan diabetes insipidus dan tuli. Sampai saat ini, sekitar 200 kasus penyakit ini telah dijelaskan.
Sindrom ini ditandai dengan heterogenitas genetik. Ini diwariskan secara autosomally-recessively. Gen dilokalisasi pada kromosom 4p. Patologi dikaitkan dengan pelanggaran komunikasi antara genom nuklir dan mitokondria. Pada otot dan limfosit, 60% pasien memiliki mutasi titik mtDNA, yang terjadi pada atrofi optik-optik Leber. Terkadang sindrom ini terkait dengan adanya eliminasi mitokondria besar.
Gejala sindrom Wolfram. Penyakit ini berkembang pada anak usia dini (1-8 tahun). Ini dimulai dengan timbulnya gejala diabetes melitus. Dalam hal ini, diabetes melitus remaja (non-autoimun) terbentuk bersamaan dengan atrofi saraf optik. Selanjutnya, diabetes insipidus dari genesis sentral (kekurangan vasopressin, diamati pada 70% pasien) dan gangguan pendengaran (pada 60%), yang bergabung setelah usia 10 tahun. Pertama, ada penurunan pendengaran pada frekuensi tinggi. Penyakit ini bersifat progresif.
Pada setengah pasien, simtomatologi neurologis bergabung: mioklonus, konvulsi, ataksia, disartria, nistagmus. Terkadang anosmia berkembang, stroke, retinitis pigmentosa, anemia, neutropenia, trombositopenia.
Dengan ultrasound pada ginjal, 50% mengungkapkan anomali sistem kemih (hidronefrosis, dilatasi ureter). Menurut data MRI, atrofi batang otak dan serebelum terdeteksi. Seringkali, perubahan EEG dan electroretinograms dicatat. Dalam studi morfologi biopsi otot, fenomena RRF seringkali tidak ditentukan. Penurunan kadar glutamat dehidrogenase adalah karakteristik. Tingkat aktivitas enzim rantai pernafasan berada dalam batas normal.
Bagaimana cara memeriksa?
Использованная литература