Startl - sindrom: penyebab, gejala, diagnosis

Sindrom mengejutkan menyatukan sekelompok besar penyakit yang ditandai dengan reaksi mengejutkan yang diintensifkan (mengejutkan - flinch) terhadap rangsangan eksternal tak terduga.

Reaksi awal ("reaksi aktivasi motorik umum") adalah komponen universal dari refleks yang berorientasi pada mamalia. Periode latennya kurang dari 100 msec, dan durasinya kurang dari 1000 msec. Untuk reaksi awal fisiologis, reaksi kebiasaan adalah karakteristik. Sebagai fenomena jinak, reaksi awal terjadi pada 5-10% populasi.

Reaksi awal yang diintensifkan adalah respons stereotip (flinching) terhadap rangsangan ringan, suara dan tak terduga lainnya. Unsur utama dari goncangan ini adalah reaksi umum dari pembengkokan kepala, batang dan ekstremitas (meskipun terkadang reaksi perpanjangan diamati). Ini, seperti reaksi start up fisiologis pada orang sehat, dimediasi terutama oleh pembentukan batang otak retikuler (dan juga amigdala dan hippocampus), memiliki medan reseptif yang sangat luas dan disebabkan oleh peningkatan rangsangan mottonuron tulang belakang. Reaksi awal dimodulasi oleh mekanisme korteks. Status alarm memperkuat reaksi awal. Reaksi start patologis (diperkuat) berbeda dari fisiologisnya dengan tingkat keparahannya.

Reaksi mengejutkan yang diintensifkan juga bisa menjadi konsekuensi dari berbagai penyakit yang mempengaruhi sistem saraf. Dalam hal ini, bisa jadi primer dan sekunder.

Bentuk utama dan penyebab sindrom mulai:

I. Reaksi awal fisiologis orang sehat (bergidik dalam menanggapi cahaya, suara dan rangsangan tak terduga lainnya).

II. Reaksi patologis yang diperkuat:

A. Bentuk primer:

1. Hiperexlexion.
2. Sindrom yang disebabkan budaya, seperti meryachit, lat, "jumping Frenchman from Maine" dan lain-lain.

B. Bentuk sekunder:

1. Ensefalopati non-progresif
2. Mulai-epilepsi.
3. Kerusakan tinggi pada sumsum tulang belakang dan batang otak (myoclonus refleks retikum retikular).
4. Malformatsiya Arnold-Chiari.
5. Oklusi arteri thalamic posterior.
6. Penyakit Creutzfeldt-Jakob.
7. Epilepsi mioklonik.
8. Sindrom seseorang yang kaku.
9. Sindrom Tourette
10. Hipertiroidisme
11. Perilaku hiperaktif.
12. Tertunda perkembangan mental.
13. Bentuk Iatrogenik (drug-induced).
14. Penyakit psikogenik.

A. Bentuk primer sindrom startle

Bentuk primer mencakup reaksi mengejutkan yang berkepanjangan jinak, penyakit yang mengejutkan, epilepsi yang mengejutkan dan beberapa yang disebut gangguan yang dimediasi oleh budaya (patofisiologi yang terakhir masih kurang dipahami dan tempat mereka dalam klasifikasi dapat berubah).

Giperekpleksiya - sporadis (dengan onset kemudian), atau (lebih sering) penyakit keturunan dengan warisan autosomal dominan, ditandai dengan awal pada anak usia dini, hipertensi otot bawaan ( "kaku anak» «kaku-bayi»), usia yang secara bertahap regresi, dan adanya reaksi awal patologis. Yang terakhir adalah gejala klinis yang dominan. Dalam keluarga yang sama, bentuk yang dilipat dan kurang terasa terjadi. Reaksi start up tetap ada dalam kontras dengan kekakuan otot sepanjang hidup dan sering menyebabkan pasien jatuh (kadang-kadang disertai fraktur berulang). Reaksi awal demonstratif adalah kilau pada titik hidung, yang tidak menimbulkan kecanduan. Dalam kasus ini, tidak seperti epilepsi awal, kesadaran tidak dilanggar. Untuk pasien dengan hyperexcplexion, mioklon nokturnal ditingkatkan karakteristiknya. Disarankan bahwa hiperekspeksi adalah mioklonus sensitif-stimulus retikuler (refleks). Seringkali ada respon yang baik terhadap clonazepam.

Sindrom berkarakter budaya, yang bisa bersifat keluarga dan sporadis, mencakup hal-hal seperti "lata", "peace", "jumping Frenchman from Maine", "imu", "mali-mali", "yaun", " "Cegukan" dan lainnya (ada lebih dari 10 di antaranya), yang dijelaskan di berbagai negara di dunia, sejak abad XV.

Yang paling banyak dipelajari adalah dua bentuk: "lata" dan "jumping Frenchman's syndrome dari negara bagian Maine". Mereka terjadi baik dalam bentuk keluarga maupun sporadis. Gejala utama diucapkan reaksi kejut dalam menanggapi sentuhan yang tak terduga (kebanyakan akustik) rangsangan, yang dikombinasikan dengan fenomena tersebut (tidak harus semua dari mereka) sebagai echolalia, echopraxia, eschrolalia dan eksekusi otomatis dari perintah atau gerakan yang meniru perilaku orang lain. Sindrom ini saat ini jarang terjadi.

B. Bentuk sekunder sindrom startle

Bentuk sekunder terjadi dengan sejumlah besar penyakit neurologis dan mental. Ini termasuk ensefalopati non-progresif (post-traumatic, posthypoxic, anoksia perinatal), penyakit degeneratif, cedera tulang belakang yang tinggi, sindrom Arnold-Chiari, oklusi posterior arteri thalamic, abses otak, Chiari anomali, penyakit Creutzfeldt-Jakob, epilepsi mioklonik, sindrom manusia kaku, sarkoidosis , infeksi virus, multiple sclerosis, sindrom Tourette, hipertiroidisme dan "keadaan hyperadrenergic", penyakit Tay-Sachs, beberapa phakomotoses, lesi paraneoplastik gelombang otak, perilaku hiperaktif, pematangan mental tertunda dan beberapa kondisi lainnya. Reaksi starter yang diperkuat juga ditemukan pada gambaran penyakit neurotik psikogenik, terutama dengan adanya gangguan kecemasan.

Variasi khusus dari sindrom startle sekunder adalah "epilepsi yang mengejutkan", yang tidak menunjuk unit nosologis dan menyatukan beberapa fenomena dengan epilepsi yang berasal dari berbagai asal. Ini termasuk serangan epilepsi, yang dipicu oleh stimulus sensoris tak terduga ("epilepsi peka terhadap stimulan"), yang menyebabkan rasa tidak enak. Kejang epilepsi seperti itu dijelaskan dalam berbagai bentuk cerebral palsy, dan juga pada pasien dengan sindrom Down, penyakit Sturge-Weber, dan sindrom Lennox-Gastaut. Kejang epilepsi akibat awitan bisa terjadi parsial dan umum dan diamati pada lesi pada daerah frontal atau parietal. Efek yang baik (terutama pada anak-anak) diberikan oleh clonazepam dan carbamazepine.