Tes darah untuk fenilketonemia

Nilai referensi (norma) untuk konsentrasi fenilketon dalam darah anak-anak adalah hingga 121 μmol/l (hingga 2 mg%).

Gangguan metabolisme fenilalanin merupakan kelainan metabolisme bawaan yang sangat umum. Akibat adanya kelainan pada gen fenilalanin hidroksilase (gen PHA), terjadi defisiensi enzim, dan akibatnya terjadi penyumbatan pada konversi normal fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Jumlah fenilalanin dalam tubuh terakumulasi, dan konsentrasinya dalam darah meningkat 10-100 kali lipat. Kemudian berubah menjadi asam fenilpiruvat, yang memiliki efek toksik pada sistem saraf. Dalam hal ini, diagnosis dini fenilketonuria sangat penting, karena keberadaan fenilketonemia dalam jangka panjang menyebabkan pelanggaran perkembangan mental anak. Penumpukan fenilalanin dalam tubuh terjadi secara bertahap dan gambaran klinis berkembang perlahan.

Tes darah dilakukan dalam 48 jam berikutnya (2-5 hari) setelah bayi baru lahir menerima susu (sumber fenilalanina). Cakram kertas saring yang direndam dalam beberapa tetes darah kapiler dan cakram kontrol yang berisi berbagai jumlah fenilalanina diletakkan di atas piring dengan media nutrisi yang disemai dengan bakteri dari strain Bacillus subtilis yang bergantung pada fenilalanina. Zona pertumbuhan bakteri di sekitar cakram yang direndam dalam darah sebanding dengan konsentrasi fenilalanina dalam darah bayi baru lahir.

Selain cacat fenilalanin hidroksilase, tirosinemia sementara pada bayi baru lahir, yang mungkin disebabkan oleh metabolisme tirosin yang tidak memadai, dapat menyebabkan hiperfenilalaninemia.

Jenis-jenis hiperfenilalaninemia

Jenis	Konsentrasi fenilalanin darah, mg%	Enzim yang rusak	Perlakuan
Fenilketonuria klasik	>20	Fenilalanin hidroksilase	Diet
Fenilketonuria atipikal	12-20	Fenilalanin hidroksilase	Diet
Hiperfenilalaninemia ringan yang persisten	2-12	Fenilalanin hidroksilase	Diet
Tirosinemia sementara	2-12	Defisiensi β-hidroksifenilpiruvat dioksigenase (dll.) Sekunder karena kekurangan vitamin C	Vitamin C, Campuran Protein Rendah
Defisiensi reduktase dihidropteridin	12-20	Dihidropteridin reduktase	Dopa, hidroksitriptofan
Cacat dalam sintesis biopterin	12-20	Dihidropterida sintetase	Dopa, hidroksitriptofan
Hiperfenilalaninemia sementara	2-20	Tidak dikenal	TIDAK

Dasar pengobatan untuk pasien dengan defisiensi fenilalanin hidroksilase adalah pembatasan asupan fenilalanin. Dengan diet yang dipilih secara tepat, konsentrasi fenilalanin dalam darah tidak boleh melebihi kadar normal atas atau sedikit di bawah normal.

Pada pasien dengan tirosinemia sementara, diet dipilih sehingga konsentrasi tirosin dalam darah berada antara 0,5 dan 1 mg%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]