Tes darah untuk fenilketonemia

Nilai referensi (norma) konsentrasi fenilketon dalam darah pada anak - sampai 121 μmol / l (sampai 2 mg%).

Gangguan metabolisme fenilalanin mengacu pada kelainan metabolisme kongenital yang sangat umum. Karena defek gen fenilalanin hidroksilase (gen fag), defisiensi enzim berkembang, dan akibatnya, blok tersebut memasuki konversi fenilalanin normal ke tirosin asam amino. Jumlah fenilalanin dalam tubuh terakumulasi, dan konsentrasinya dalam darah meningkat 10-100 kali. Selanjutnya, ia berubah menjadi asam fenilpirvat, yang memiliki efek toksik pada sistem saraf. Sehubungan dengan ini, diagnostik awal fenilketonuria sangat penting , karena keberadaan fenilketonemia yang berkepanjangan menyebabkan gangguan pada perkembangan mental anak. Akumulasi fenilalanin dalam tubuh terjadi secara bertahap dan gambaran klinis berkembang perlahan.

Tes darah dilakukan dalam 48 jam ke depan (2-5 hari), setelah bayi baru lahir menerima susu (sumber fenilalanin). Di atas piring dengan media kultur yang diunggulkan dengan bakteri strain Bacillus subtilis yang fenilalanin , disket ditempatkan dari kertas saring yang dibasahi dengan beberapa tetes darah kapiler dan cakram kontrol yang mengandung jumlah fenilalanin yang berbeda. Luas pertumbuhan bakteri di sekitar cakram yang dilembabkan dengan darah sebanding dengan konsentrasi fenilalanin dalam darah bayi yang baru lahir.

Selain defisiensi fenilalanin hidroksilase terhadap hiperfenilalaninemia, tirosinemia transien pada bayi baru lahir dapat terjadi, yang kemungkinan diakibatkan oleh metabolisme tirosin yang tidak adekuat.

Jenis hyperphenylalaninemia

Ketik	Konsentrasi fenilalanin dalam darah, mg%	Enzim yang rusak	Pengobatan
Klasifikasi fenilketonuria	> 20	Fenilalanin hidroksilase	Diet
Fenilketonuria atipikal	12-20	Fenilalanin hidroksilase	Diet
Hiperkenen-alaninemia pulmoner persisten	2-12	Fenilalanin hidroksilase	Diet
Tirosinemia transien	2-12	Tidak mencukupi β-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (dan lainnya) Sekunder akibat kekurangan vitamin C	Vitamin C, campuran protein rendah
Reduktase dihidropteridin tidak cukup	12-20	Digidropteridin reduktase	Dopa, hydroxytryptophan
Kerusakan sintesis biopsi	12-20	Dihydrotherdine-insynthetase	Dopa, hydroxytryptophan
Transient hyperphenyl-alaninemia	2-20	Tidak diketahui	Tidak

Dasar untuk merawat pasien dengan defisiensi fenilalanin hidroksilase adalah pembatasan fenilalanin dalam makanan. Dengan diet yang cukup dipilih, konsentrasi fenilalanin dalam darah tidak boleh melebihi tingkat normal atas atau sedikit di bawah normal.

Pada pasien dengan tirosinemia transien, diet dipilih sehingga konsentrasi tirosin dalam darah antara 0,5 dan 1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]