Ahli medis artikel
Publikasi baru
Tes darah untuk fenilketonemia
Terakhir ditinjau: 05.07.2025

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Nilai referensi (norma) untuk konsentrasi fenilketon dalam darah anak-anak adalah hingga 121 μmol/l (hingga 2 mg%).
Gangguan metabolisme fenilalanin merupakan kelainan metabolisme bawaan yang sangat umum. Akibat adanya kelainan pada gen fenilalanin hidroksilase (gen PHA), terjadi defisiensi enzim, dan akibatnya terjadi penyumbatan pada konversi normal fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Jumlah fenilalanin dalam tubuh terakumulasi, dan konsentrasinya dalam darah meningkat 10-100 kali lipat. Kemudian berubah menjadi asam fenilpiruvat, yang memiliki efek toksik pada sistem saraf. Dalam hal ini, diagnosis dini fenilketonuria sangat penting, karena keberadaan fenilketonemia dalam jangka panjang menyebabkan pelanggaran perkembangan mental anak. Penumpukan fenilalanin dalam tubuh terjadi secara bertahap dan gambaran klinis berkembang perlahan.
Tes darah dilakukan dalam 48 jam berikutnya (2-5 hari) setelah bayi baru lahir menerima susu (sumber fenilalanina). Cakram kertas saring yang direndam dalam beberapa tetes darah kapiler dan cakram kontrol yang berisi berbagai jumlah fenilalanina diletakkan di atas piring dengan media nutrisi yang disemai dengan bakteri dari strain Bacillus subtilis yang bergantung pada fenilalanina. Zona pertumbuhan bakteri di sekitar cakram yang direndam dalam darah sebanding dengan konsentrasi fenilalanina dalam darah bayi baru lahir.
Selain cacat fenilalanin hidroksilase, tirosinemia sementara pada bayi baru lahir, yang mungkin disebabkan oleh metabolisme tirosin yang tidak memadai, dapat menyebabkan hiperfenilalaninemia.
Jenis-jenis hiperfenilalaninemia
Jenis |
Konsentrasi fenilalanin darah, mg% |
Enzim yang rusak |
Perlakuan |
Fenilketonuria klasik |
>20 |
Fenilalanin hidroksilase |
Diet |
Fenilketonuria atipikal |
12-20 |
Fenilalanin hidroksilase |
Diet |
Hiperfenilalaninemia ringan yang persisten |
2-12 |
Fenilalanin hidroksilase |
Diet |
Tirosinemia sementara |
2-12 |
Defisiensi β-hidroksifenilpiruvat dioksigenase (dll.) Sekunder karena kekurangan vitamin C |
Vitamin C, Campuran Protein Rendah |
Defisiensi reduktase dihidropteridin |
12-20 |
Dihidropteridin reduktase |
Dopa, hidroksitriptofan |
Cacat dalam sintesis biopterin |
12-20 |
Dihidropterida sintetase |
Dopa, hidroksitriptofan |
Hiperfenilalaninemia sementara |
2-20 |
Tidak dikenal |
TIDAK |
Dasar pengobatan untuk pasien dengan defisiensi fenilalanin hidroksilase adalah pembatasan asupan fenilalanin. Dengan diet yang dipilih secara tepat, konsentrasi fenilalanin dalam darah tidak boleh melebihi kadar normal atas atau sedikit di bawah normal.
Pada pasien dengan tirosinemia sementara, diet dipilih sehingga konsentrasi tirosin dalam darah berada antara 0,5 dan 1 mg%.