Tes darah untuk galaktosemia
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Nilai referensi (norma) konsentrasi galaktosa dalam darah bayi baru lahir adalah 0-1.11 mmol / L (0-20 mg%), pada usia yang lebih tua - di bawah 0,28 mmol / L (5 mg%).
Galaktosemia didasarkan pada ketidakcukupan galaktosa-1-fosfat uridiltransferase ( galaktosemia klasik ) atau lebih jarang, galaktokinase atau galaktosa-epimerase.
Untuk skrining untuk galaktosemia, metode penghambatan pertumbuhan bakteri digunakan. Penelitian dilakukan pada bayi baru lahir, dimana darah diambil dari tali pusar atau dari jari ke kertas saring. Penghambatan pertumbuhan bakteri berbanding lurus dengan konsentrasi galaktosa dalam darah (penghambatan pertumbuhan normal tidak terjadi).
Dalam penentuan kuantitatif, periksalah serum atau urine. Dengan adanya penyakit ini, konsentrasi galaktosa dalam darah bisa meningkat menjadi 11,25 mmol / l (300 mg%). Kuantifikasi galaktosa dalam darah penting untuk menilai kecukupan seleksi diet bagi pasien. Dengan diet yang dipilih dengan tepat, kadar galaktosa dalam darah tidak boleh melebihi 0,15 mmol / l (4 mg%). Pada bayi baru lahir yang sehat, konsentrasi galaktosa dalam urin di bawah 3,33 mmol / hari (60 mg / hari), kemudian - di bawah 0,08 mmol / hari (14 mg / hari). Pada pasien dengan galaktosemia, kandungan galaktosa dalam urin adalah 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Saat ini, ada kit diagnostik yang memungkinkan penentuan kuantitatif aktivitas galaktosa-1-fosfat uridiltransferase pada eritrosit. Studi ini tidak hanya memungkinkan pembentukan kekurangan enzim, tetapi juga untuk mengungkapkan pembawa heterozigot gen yang cacat.
Galaktosa meningkat pada penyakit hati, hipertiroid, gangguan pencernaan.
[