Tirosinemia

Tirosin adalah pendahulu beberapa neurotransmiter (misalnya dopamin, norepinephrine, adrenalin), hormon (misalnya tiroksin), dan melanin; Kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme mereka, menyebabkan sejumlah sindrom.

Tirosinemia transien pada bayi baru lahir

Sementara immaturity enzim, terutama 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, kadang-kadang menyebabkan peningkatan tingkat tirosin dalam darah (biasanya pada bayi baru lahir prematur, terutama yang menerima makanan berprotein tinggi); metabolit dapat dideteksi dengan skrining rutin bayi baru lahir untuk fenilketonuria. Sebagian besar pasien tidak memiliki manifestasi klinis, namun beberapa memiliki rasa kantuk dan penurunan nafsu makan. Tyrosinemia membedakan dari fenilketonuria dengan meningkatkan kadar tirosin dalam plasma.

Dalam kebanyakan kasus, normalisasi spontan tingkat tirosin terjadi. Pada pasien dengan gejala klinis, perlu untuk membatasi asupan tirosin dengan makanan [2 g / (kg x hari)] dan memberi resep vitamin C 200-400 mg per oral sekali sehari.

Alcantonuria

Alkaponuria adalah penyakit resesif autosomal langka yang disebabkan oleh kekurangan oksidase asam homozygosinat; produk oksidasi asam homogentisium terakumulasi di kulit dan warnanya gelap, persendiannya jatuh di sendi. Penyakit ini biasanya didiagnosis pada pasien dewasa yang memiliki pigmentasi kulit gelap (ochronosis) dan artritis. Urine menggelap di udara karena produk oksidasi asam homogentisat. Diagnosis didasari pada deteksi tingkat peningkatan asam homogentisinat dalam urin (lebih dari 4-8 g / 24 jam). Tidak ada pengobatan yang efektif, bagaimanapun, 1 g asam askorbat dalam sekali sehari dapat mengurangi deposisi pigmen dengan meningkatkan ekskresi asam homogentisik ginjal.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculocutaneous albinism

Kekurangan tirosinase menyebabkan tidak adanya pigmentasi kulit dan retina, yang sangat meningkatkan risiko pengembangan tumor kulit ganas, dan penurunan penglihatan yang signifikan. Seringkali ada nistagmus, begitu juga fotofobia.

Tirosinemia tipe I

Jenis tyrosinemia I - penyakit ini diwariskan secara resesif autosomal, penyebabnya adalah kekurangan nya Fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, enzim yang terlibat dalam metabolisme tirosin. Penyakit ini dapat bermanifestasi sebagai kegagalan fulminan hati pada periode neonatal atau hepatitis subklinis lembek, neuropati perifer menyakitkan dan gangguan fungsi tubulus ginjal (misalnya, asidosis metabolik dengan gap yang normal anion, hypophosphatemia, vitamin D tahan rickets) pada usia yang lebih tua. Ke depan, pasien yang bertahan memiliki peningkatan risiko terkena kanker hati.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan peningkatan kadar tirosin dalam plasma; konfirmasikan diagnosis dengan menentukan tingkat tinggi suksinilason dalam plasma atau urin, serta aktivitas rendah hidroksilase fumarylacetoacetate di sel darah atau jaringan hati (dengan biopsi). Pengobatan 2 (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl) -1,3-sikloheksanidion (NTBC) efektif pada episode akut dan memperlambat perkembangan. Dianjurkan untuk menggunakan diet dengan kadar fenilalanin dan tirosin rendah. Transplantasi hati yang efektif.

Tyrosinemia tipe II

Tyrosinemia tipe II adalah penyakit resesif autosomal langka yang disebabkan oleh kekurangan tirosin transaminase. Akumulasi tirosin menyebabkan bisul pada kulit dan kornea. Peningkatan sekunder pada tingkat fenilalanin, terlepas dari kenyataan bahwa itu tidak signifikan, dapat menyebabkan gangguan neuropsikiatrik karena tidak adanya pengobatan. Diagnosis ditegakkan berdasarkan peningkatan kadar tirosin dalam plasma, kekurangan suksinilaseton dalam plasma atau urin, serta penentuan aktivitas enzim berkurang dalam biopsi hati. Tyrosinemia tipe II mudah diobati dengan pembatasan ringan atau sedang asupan fenilalanin dan tirosin dengan makanan.