Sindrom Pierre Robin

Sindrom Pierre Robin, yang juga dikenal sebagai obat anomali Robin, adalah patologi bawaan perkembangan rahang bagian wajah. Namanya diterima untuk menghormati dokter gigi Prancis P. Robin, yang pertama kali menggambarkan semua tanda-tandanya. Lannelongue dan Menard pertama kali menggambarkan sindrom Pierre Robin pada tahun 1891 dalam laporannya tentang contoh 2 pasien dengan micrognathia, sumbing langit-langit mulut dan retroglossoptosis. Pada tahun 1926, Pierre-Robin menerbitkan sebuah kasus penyakit pada bayi dengan tanda-tanda sindrom klasik. Sampai tahun 1974, tiga serangkai gejala dikenal sebagai sindrom Robin-Pierre. Namun demikian, sindrom ini sekarang digunakan untuk menggambarkan defek pembentukan sementara beberapa anomali hadir.

Epidemiologi

Ini adalah cacat kongenital heterogen yang memiliki prevalensi 1 dari 8.500 kelahiran hidup. Rasio pria terhadap wanita adalah 1: 1, kecuali untuk bentuk kromosom X.

Di antara pasien ini, pada 50% bayi celah di langit-langit lunak tidak lengkap, sisanya terlahir dengan arkuad dan langit yang sangat tinggi, namun tanpa celah.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Penyebab sindrom Pierre Robin

Kemungkinan pewarisan resesif autosomal penyakit ini dipertimbangkan. Ada dua jenis sindrom, tergantung pada etiologi: terisolasi dan ditentukan secara genetik. Spesies terisolasi berkembang karena kompresi bagian bawah rahang saat perkembangan embrio. Kompresi bisa berkembang karena:

1. Kehadiran di rahim segel lokal (kista, bekas luka, tumor).
2. Beberapa kehamilan.

Juga, perkembangan rahang pada janin mungkin terganggu saat:

1. Infeksi virus yang dialami ibu masa depan selama kehamilan.
2. Gangguan neurotropika.
3. Jumlah asam folat yang tidak memadai di tubuh wanita hamil.

[8], [9], [10], [11]

Patogenesis

Sindrom Pierre Robin diwujudkan karena kelainan embrio, yang disebabkan oleh berbagai patologi pada masa prenatal.

Ada tiga teori patofisiologis yang bisa menjelaskan kemunculan sindrom Pierre Robin.

Teori mekanis : Teori ini adalah yang paling mungkin. Kurang berkembangnya aparatus mandibula terjadi antara minggu ke-7 dan ke-11 kehamilan. Tinggi lidah di rongga mulut mengarah pada pembentukan celah di langit, karena ini, tidak ada penutupan lempeng palatina. Teori ini menjelaskan celah berbentuk U terbalik klasik dan tidak adanya bibir kelinci yang terkait dengannya. Dalam etiologi, peran dapat memainkan peran oligohidramnion, karena tidak adanya cairan amnion dapat menyebabkan deformasi dagu dan kompresi lidah berikutnya antara piring palatine.

Teori Neurologis : Keterlambatan perkembangan neurologis dicatat pada elektromiografi lidah lidah dan kolom faring, dan rasa akibat penundaan konduksi pada saraf hyoid.

Teori Disney-Peraturan Otak berbentuk Diamond : Teori ini didasarkan pada pelanggaran perkembangan otak rhomboid dalam proses ontogenesis.

Kurangnya perkembangan bagian bawah rahang anak mengarah pada fakta bahwa rongga mulut berkurang secara signifikan. Hal ini, pada gilirannya, menyebabkan apa yang disebut pseudomacroglossia, yaitu lidah dipindahkan ke bagian belakang dinding faring. Patologi ini mengarah pada perkembangan penyumbatan jalan nafas.

Selama bayi menangis atau bergerak, patensi jalan napas tetap normal, tapi begitu tertidur, penyumbatan kembali muncul.

Karena gangguan pernafasan, proses menyusui bayi sangat sulit. Pada saat ini, hampir selalu ada penyumbatan jalan nafas. Jika Anda tidak menerapkan koreksi medis, maka patologi semacam itu dapat menyebabkan penipisan parah seluruh organisme dan bahkan pada hasil yang fatal.

[12], [13], [14], [15], [16]

Gejala sindrom Pierre Robin

Penyakit ini ditandai oleh tiga tanda utama:

1. Mikrognata yang lebih rendah (pengembangan rahang bawah yang tidak mencukupi, terjadi pada 91,7% kasus). Hal ini ditandai dengan pencabutan lengkungan gigi bawah sebesar 10-12 mm di belakang lengkungan atas. Rahang bawah memiliki tubuh kecil, sudut tumpul. Anak mencapai perkembangan normal sekitar usia 5-6 tahun.
2. Glossoptosis (hilangnya bahasa karena perkembangannya yang tidak memadai, dicatat pada 70-85% kasus).
3. Macroglossia dan ankyloglossia adalah tanda yang relatif jarang, dicatat dalam 10-15% kasus.
4. Sebuah celah muncul di langit.

1. Bradypnea dan dyspnoea.
2. Sianosis ringan.
3. Asfiksia, yang paling sering termanifestasi saat mencoba memberi makan bayi.
4. Menelan tidak mungkin atau sangat sulit.
5. Keinginan untuk muntah.
6. Anomali infantrium pada 75% kasus.
7. Kehilangan pendengaran pada sifat konduktif terjadi pada 60% pasien, sedangkan atresia kanal pendengaran eksternal hanya terjadi pada 5% pasien, pneumisasi rongga mastoid yang tidak cukup pada tulang temporal.
8. Anomali telinga bagian dalam (aplasia kanal sisi setengah lingkaran, saluran air vestibular besar, hilangnya sel rambut dari koklea).
9. Malformasi nasal jarang terjadi dan terutama diwakili oleh anomali akar hidung.
10. Malformasi gigi terjadi pada 30% kasus. Laryngomalacia dan insufisiensi nebren-faring diamati pada kira-kira 10-15% pasien dengan sindrom Pierre Robin.

Tanda-tanda sistemik dari sindrom Pierre Robin 

Kelainan perkembangan sistemik dijelaskan pada 10-85% kasus yang dilaporkan.

Anomali mata terjadi pada 10-30% pasien. Mungkin ada: hiperopia, miopia, astigmatisme, sklerosis kornea dan stenosis saluran nasolakrimal.

Patologi kardiovaskular: murmur jantung jinak, stenosis arteri pulmonalis, saluran arteri terbuka, jendela oval, defek septum atrium dan hipertensi pulmonal. Prevalensi mereka bervariasi dari 5-58%.

Anomali yang terkait dengan sistem muskuloskeletal (70-80% kasus): syndactyly, falang displastik, polydactyly, clinodactyly, hiperplasia sendi dan oligochtilia pada ekstremitas atas. Anomali dari ekstremitas bawah: kaki anomali (club foot, kaki depan adduksi), malformasi femoral (valgus atau varus pinggul, tulang paha pendek), kelainan panggul (dislokasi kongenital, kontraktur) dari kelainan lutut (genu valgus, synchondrosis). Malformasi tulang belakang: skoliosis, kyphosis, lordosis, displasia vertebralis, agenesis sakrum dan sinus adrenal.

Patologi sistem saraf pusat: epilepsi, perkembangan sistem saraf tertunda, hidrosefalus. Frekuensi cacat SSP sekitar 50%.

Kelainan Genitourinari: tidak menurunkan testis (25%), hidronefrosis (15%), dan juga testis dropus (10%).

Sindrom dan sindrom terkait: Sindrom sindrom, sindrom trisomi 11q, trisomi 18, sindrom pengangkatan 4q, arthropati rheumatoid, hypochondroplasia, sindrom Moebius.

Tahapan

Ada tiga tahap keparahan penyakit, yang bergantung pada keadaan saluran udara anak:

1. Mudah - ada masalah kecil dengan menyusui, tapi pernapasan hampir tidak sulit. Perawatan dilakukan secara rawat jalan.
2. Pernapasan sedang agak sulit, memberi makan anak cukup sulit. Perawatan dilakukan di rumah sakit.
3. Pernapasan berat sangat sulit, bayi tidak bisa diberi makan secara normal. Hal ini diperlukan untuk menggunakan perangkat khusus (probe intranasal).

[17], [18], [19]

Komplikasi dan konsekuensinya

Kombinasi micrognathia dan glossoptosis dapat menyebabkan komplikasi dan masalah pernapasan yang parah selama menyusui anak.

Sindrom Pierre Robin menyebabkan komplikasi berikut:

1. Streezing respirasi akibat penyumbatan jalan nafas. Laryngomalacia atau bahkan asfiksia dalam mimpi.
2. Perkembangan psikomotor seorang anak tertinggal jauh di belakang teman sebaya.
3. Perkembangan fisik juga tertinggal.
4. Pidato pada pasien rusak.
5. Penyakit menular yang sering menular pada telinga, yang menjadi kronis dan menyebabkan gangguan pendengaran.
6. Sindrom apnea tidur obstruktif, onset kematian pada tidur bervariasi pada 14-91% kasus.
7. Masalah dengan gigi.

[20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostik sindrom Pierre Robin

Diagnosis sindrom Pierre Robin tidak menimbulkan kesulitan. Hal ini didasarkan pada manifestasi klinis. Untuk menyingkirkan patologi lain, sangat penting untuk berkonsultasi dengan ahli genetika.

Anak-anak dengan anomali kongenital Robin sejak lahir rusak karena stagnasi lidah yang konstan. Bayi itu gelisah berperilaku, kulitnya sianotik, napasnya naik dari dada. Selama pemberian makan, sesak napas bisa terjadi. Diagnosis juga bisa dilakukan sesuai dengan penampilan anak yang tidak biasa - "wajah burung". Seringkali pasien lain mengembangkan cacat lain: miopia, katarak, patologi sistem genitourinari, patologi jantung, anomali dalam perkembangan tulang belakang.

Untuk manifestasi klinis ini, tidak sulit untuk menempatkan diagnosis yang tepat ke spesialis.

[25], [26], [27], [28], [29]

Pengobatan sindrom Pierre Robin

Pengobatan dilakukan segera setelah kelahiran anak dengan sindrom Pierre Robin. Jika penyakitnya ringan, maka untuk memperbaiki kondisi pasien, perlu terus menjaga anak tegak atau berbaring di perut. Kepala bayi harus dimiringkan ke dada. Dalam proses menyusui maka tidak disarankan untuk menjaga anak dalam posisi horisontal, agar makanan tidak masuk ke saluran pernafasan.

Jika perkembangan rahang bawah tidak cukup dinyatakan dengan cukup kuat, intervensi bedah digunakan untuk membawa lidah yang tenggelam ke posisi fisiologis normal. Pada kasus yang parah, lidah diperketat dan tetap di bibir bagian bawah. Dalam kasus yang sangat parah perlu dilakukan trakeostomi, glossopexy, gangguan osteogenesis rahang bawah.

Pengobatan konservatif juga digunakan.

Obat-obatan

Fenobarbital. Obat tidur dan sedatif, berbeda dengan efek antikonvulsan. Pada masing-masing tablet adalah 100 ml fenobarbital. Dosis bersifat individu, karena tergantung dari tingkat keparahan penyakit dan kondisi si kecil. Pasien dengan insufisiensi hati, hiperkinesis, anemia, miastenia gravis, porfiria, diabetes mellitus, depresi, intoleransi terhadap komponen obat terlarang. Bila mengambil gejala berikut mungkin terjadi: pusing, astenia, halusinasi, agranulositosis, mual, tekanan darah rendah, alergi.

Clonazepam. Obat yang diresepkan untuk pengobatan epilepsi. Obat ini mengandung zat aktif klonazepam, yang merupakan turunan dari benzodiazepin. Ini berbeda efek antikonvulsan, anxiolytic dan miorelaksiruyuschim. Dosisnya ditetapkan oleh dokter yang merawat, namun sebaiknya tidak melebihi maksimal - 250 mcg per hari. Jangan mengkonsumsi insomnia, hiperpotik otot, agitasi psikomotor, gangguan panik. Bila mengambil gejala berikut mungkin terjadi: keterbelakangan, mual, dismenore, sakit kepala, leukopenia, keterlambatan atau inkontinensia, alopecia, alergi.

Sibazon. Diproduksi dalam bentuk larutan dan tablet rektal. Zat aktif adalah turunan benzodiazepin (sibazone). Ini berbeda dengan efek sedatif, anxiolytic, antikonvulsan. Dosisnya individual. Pasien dengan hiperkapnia kronis, miastenia gravis, intoleransi terhadap benzodiazepin sebaiknya tidak minum obat. Bila menggunakan obat ini, ada kemungkinan untuk mengembangkan gejala seperti itu: mual, konstipasi, sakit kepala, pusing, cegukan, inkontinensia urin, alergi.

Cortexin adalah liofilisasi. Obat dengan efek nootropik. Obat ini mengandung kompleks fraksi polipeptida yang larut dalam air dan glisin. Dosis adalah individu dan diresepkan oleh dokter yang merawat sesuai dengan kondisi pasien. Pasien dengan intoleransi terhadap korteksin sebaiknya tidak minum obat. Produk ini dapat menyebabkan reaksi alergi.

Pengobatan fisioterapis

Sebagai aturan, pada tahap ringan sindrom ini, terapi posisi dilakukan saat anak diletakkan di perut dalam posisi tegak sampai gravitasi menyebabkan bagian bawah rahang tumbuh dengan benar.

Perawatan operatif

Pengobatan operatif digunakan, pertama-tama, untuk memperbaiki glossoptosis. Ada beberapa metode:

1. Dukung dengan benang perak lidah. Benang dibawa melalui bagian bawah gusi dan bibir bawah. Metode ini disebut Douglas.
2. Metode Duhamel - benang perak tebal dibawa melalui pangkal lidah pasien dan dua pipi. Gunakan tidak lebih dari tiga puluh hari.
3. Perangkat ortopedi untuk menggambar dan memperbaiki lidah.
4. Pada usia satu tahun, sebuah operasi untuk menghilangkan celah di langit bisa dilakukan.

Pencegahan

Satu-satunya cara untuk mencegah sindrom Pierre Robin adalah untuk menghilangkan kemungkinan faktor negatif pada periode prenatal perkembangan janin, diagnosis prenatal.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Ramalan cuaca

Prognosis dan penyakitnya sangat parah. Paling sering di hari-hari pertama kehidupan, dengan stadium penyakit rata-rata dan parah, kematian terjadi (penyebabnya adalah sesak napas). Selain itu, risiko hasil fatal di tahun pertama cukup tinggi karena banyak infeksi.

Pada pasien berusia dua tahun - ramalannya menguntungkan.

[36]