Sindroma Lesha-Nihan

Penyakit keturunan yang ditandai dengan gangguan metabolisme, yang didasarkan pada pembentukan berlebihan asam urat, gangguan fungsi psikologis menyerupai gejala palsy, perilaku abnormal otak, diwujudkan dalam kecenderungan untuk menyakiti diri dan agresivitas obsesif, dikombinasikan dengan keterbelakangan mental yang disebut sindrom Lesch-Nyhan.

Ini bukan penyakit yang sangat umum menarik perhatian untuk waktu yang lama, deskripsi pertamanya mengacu pada pertengahan abad XIII. Dan hanya pada tahun 1964 mahasiswa kedokteran M.Lesh dan gurunya U. Nihan, menggambarkan penyakit ini sebagai nama yang independen dan diabadikan atas namanya. Dan tiga tahun kemudian, sekelompok ilmuwan menemukan bahwa hal itu disebabkan oleh kurangnya aktivitas enzimatik katalis metabolisme purin.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologi

Epidemiologi penyakit ini dalam bentuk klasik diperkirakan sebagai satu kasus dari 200-380 ribu populasi. Frekuensi variasi pada sindrom ini tidak diketahui. Hampir semua episode dicatat pada pria, episode sindrom yang jarang terjadi pada wanita dijelaskan oleh inaktivasi non-acak dari kromosom X. Saat ini, lebih dari 600 mutasi gen HGFR diketahui.

[7], [8], [9], [10]

Penyebab sindroma Lesha-Nihan

Penyakit ini ditentukan oleh patologi proses pertukaran nukleotida purin, yang disebabkan oleh defisiensi enzimatis keturunan GFRT (phosphoribosyltransferase kedua), yang mengkatalisis konversi sekunder guanin dan hipoksantin menjadi mononukleotida yang sesuai.

Gen GFRT terletak pada lengan panjang kromosom X, diteruskan ke generasi pria berikutnya dari ibu, yaitu. Faktor risiko - episode sindrom ini pada generasi sebelumnya.

Tidak adanya hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase adalah momen utama patogenesis penyakit ini. Dalam kondisi seperti itu, purin didekomposisi dan diisolasi dalam bentuk asam urat. Tubuh mencakup mekanisme kompensasi yang mempercepat sintesis basis purin untuk mengatasi kerugian akibat penghancurannya. Kecepatan biosintesis purin melebihi tingkat kerusakannya, yang merupakan penyebab utama kelebihan produksi asam urat dan menyebabkan supersaturasi plasma darah dengan natrium urat.

Akibatnya, mereka mengkristal di berbagai organ dan jaringan tubuh dengan formasi tofus (formasi gout). Kristal asam urat, muncul di persendian, menyebabkan radang dan artritis gout.

Ginjal juga merespons hiperurisemia dengan mempercepat ekskresi asam urat, yang dapat menyebabkan terbentuknya formasi urat. Bisa jadi bukan hanya pasir, tapi juga batu yang bisa menghalangi ekskresi urin dan memicu hematuria dan infeksi pada sistem saluran kemih.

[11], [12], [13], [14], [15]

Patogenesis

Di bagian patogenesis gangguan sistem saraf dan perilaku sindrom Lesch-Nihan, masih banyak pertanyaan. Studi kimia dan visualisasi neuroprocesses menunjukkan bahwa pada pasien, ada penurunan yang signifikan (sampai 90%) pada tingkat dopamin di inti basal, hubungan antara area kortikal yang bertanggung jawab untuk pemikiran asosiatif dan koordinasi gerakan. Hal ini bisa menjelaskan terjadinya kelainan motorik dan kelainan perilaku.

Proses biokimia yang dihasilkan dari tidak adanya fosforibosiltransferase hipoksantin-guanin dan mempengaruhi inti basal dan, khususnya, dopamin, belum dijelaskan. Karena defisiensi enzimatik pada cairan serebrospinal, bukan asam urat, namun, hipoksantin, terkonsentrasi. Asam di jaringan otak tidak disintesis dan tidak melewati sawar darah otak. Anomali perilaku, tampaknya, tidak disebabkan oleh supersaturasi plasma darah dengan natrium urat atau konsentrasi hipoksantin. Di sini ada keadaan lain, karena sebagian hilangnya aktivitas enzim hanya menyebabkan encok, dan perkembangan sindrom Lesch-Nihan terjadi tanpa adanya aktivitas enzimatik GFRT.

[16], [17], [18], [19], [20]

Gejala sindroma Lesha-Nihan

Bagian penting dari pasien memiliki kelainan motorik pada tahun pertama kehidupan mereka, dari 0,5 sampai 1,5 tahun, gerakan tidak sadar yang tidak terkoordinasi dengan karakteristik gangguan ekstrapiramidal menjadi nyata pada mereka. Mengandalkan gambaran klinis, anak-anak sering keliru mendiagnosis cerebral palsy infantil.

Sejumlah kecil pasien dengan patologi ini simtomatik, menunjukkan peningkatan produksi asam urat. Ibu bayi bisa melihat di popok "pasir oranye", yaitu pengendapan garam asam urat (kristalografi) atau eritrosit dalam urin (mikrohematuria). Tanda pertama dari sindrom ini dapat dinyatakan dengan disfungsi ginjal lengkap atau parsial atau hematuria karena pembentukan batu pada sistem saluran kemih.

Pada masa bayi, agresi terhadap diri sendiri hampir tidak teramati, namun, dengan usia gejala ini adalah karakteristik untuk semua pasien. Dengan adanya agresi diri dalam kombinasi dengan keterbelakangan intelektual dan hyperuricemia, dan mendiagnosa penyakit ini.

Gejala eksternal, yang memungkinkan untuk mendiagnosis patologi genetik ini, dikelompokkan menjadi beberapa kelompok berikut:

• gangguan pada sistem saraf - hipertensi pada otot, kewaspadaan yang kejang, hiperkinesis, sering muntah tanpa alasan yang jelas, perkembangan yang lambat, baik fisik maupun mental (anak-anak mulai duduk, berjalan, berbicara dengan keterbelakangan dari norma), disartria, dapat terjadi episyndrom, paresis dari atas atau bawah anggota badan;
• gangguan metabolisme - haus konstan, buang air kecil sering dan banyak, artritis (terutama dipengaruhi oleh sendi jari kaki), nodus gout di lobus telinga, kristalografi, stunting dan pubertas;
• Anomali perilaku - meningkatnya kegugupan, perubahan mood yang tajam dengan prevalensi sikap agresif terhadap diri sendiri, hal-hal yang mengelilingi orang, bekas luka di tubuh, di dalam pipi, jari-jari muncul dari saat tumbuh gigi.

Tahap awal penyakit ini ditandai dengan keterbelakangan psikomotor, kemudian menambahkan hipertonisitas otot dan kombinasi hiperkalsis dan hipokinesia. Dengan penampilan gigi, sebuah kecenderungan yang diucapkan untuk menyakiti diri menjadi diucapkan. Autoaggression memanifestasikan dirinya dalam menggigit bibir, kuku, jari tangan, menggaruk kulit wajah ke darah. Ambang rasa sakit tidak berkurang, sehingga mutilasi diri disertai jeritan yang disebabkan oleh rasa sakit. Pasien pada tahap ini agresif tidak hanya untuk diri mereka sendiri, tapi juga untuk orang sekitar, binatang, benda.

Tipe klinis sindrom Lesch-Nihan diklasifikasikan menurut tingkat aktivitas hiposantin-guanin fosforibosiltransferase. Jenis penyakit klasik diamati dengan tidak adanya aktivitas enzimatik GFRT.

Dengan defisit parsial (1,5-2% dari norma), symptomatology mendominasi dari sisi sistem saraf pusat.

Jika ketidakcukupannya melebihi 8% dari norma, maka kapasitas mentalnya praktis tanpa penyimpangan, namun jenis ini disertai manifestasi gout yang parah.

Autoaggression untuk varian yang terhapus dari penyakit ini tidak khas, tapi kadang-kadang distonia kecil diamati pada pasien.

Komplikasi dan konsekuensinya

Konsekuensi dan komplikasi sindrom dalam bentuk klasik dikaitkan dengan berbagai masalah psikologis dan neurologis, pasien kehilangan kesempatan untuk bergerak secara mandiri, tidak dapat melakukan perawatan diri sendiri, paling sering di rumah sakit jiwa. Kondisi fisiknya tidak memuaskan (asam urat, batu ginjal), harapan hidup rendah.

[21], [22], [23], [24], [25]

Diagnostik sindroma Lesha-Nihan

Diagnosis penyakit pada triad klinis: hyperuricemia, gangguan sistem saraf; keterbelakangan mental dalam kombinasi dengan perilaku abnormal. Untuk menegakkan diagnosis memerlukan konsultasi ahli saraf, rheumatologist, genetika.

Korespondensi perkembangan fisik sampai usia pasien diperiksa. Sindrom ini ditandai dengan kelambatan pertumbuhan, perkembangan seksual, yang mungkin tidak terjadi sama sekali. Biasanya, saat memeriksa kondisi fisik, jejak luka ditemukan pada kebanyakan pasien - bekas luka, bekas luka, amputasi bagian bibir, lidah, jari. Pasien menunjukkan perilaku irasional obsesif, yang berubah menjadi agresi terhadap benda mati dan orang lain.

Ada pelanggaran kecerdasan (IQ≈60), fungsi neurologis - dengan sensitivitas normal, gangguan koordinasi, distonia neurocirculatory, kontraksi otot kejang, gerakan koreoatetis terlihat. Tingkat keparahan gangguan pada sistem saraf membuat pasien kehilangan kesempatan untuk bergerak secara mandiri.

Pasien di bawah tindakan diagnostik diberi analisis klinis tentang urin dan darah, biokimia darah - untuk menetapkan tingkat asam urat. Diagnostik instrumental utama adalah pemeriksaan ultrasound pada ginjal.

Diagnosis sindrom pada tahap awal memang sulit, karena ketiga fitur tersebut belum muncul. Hal ini dimungkinkan untuk mencurigai kehadirannya dengan memperhatikan keterbelakangan fisik dan intelektual, yang disertai dengan hiperproduksi asam urat, yang menyebabkan nephrolithiasis atau hematuria. Kemudian, saat gigi meletus, evaluasi diri pasien dapat menyebabkan pemikiran sindrom Lesch-Nyhen. Tapi karena agresi otomatis juga merupakan ciri dari patologi mental lainnya, garis diagnosis banding akan datang.

[26], [27], [28],

Perbedaan diagnosa

Dari sindrom lain, yang ditandai dengan luka yang ditimbulkan sendiri, patologi ini dibedakan dengan pelokalisasi luka - kulit, bibir, selaput lendir rongga mulut. Fakta merugikan diri sendiri harus disertai dengan hyperuricemia dan gangguan sistem saraf yang serupa di klinik dengan cerebral palsy infantil. Diagnosis banding memungkinkan kombinasi gejala untuk secara akurat membedakan sindrom Lesch-Nyhen dari penyakit lainnya.

Poin yang menentukan dalam kegiatan diagnostik adalah studi genetik - pembentukan tingkat GFWR dan pengenalan mutasi gennya.

Pengobatan sindroma Lesha-Nihan

Pasien dengan bentuk klasik penyakit dianjurkan untuk ditempatkan di rumah sakit. Dalam pengobatan penyakit ini, fokusnya adalah pada normalisasi sintesis asam urat untuk mencegah konsekuensi negatif dari sistem genitourinari dan proses inflamasi pada persendian. Pada saat bersamaan, sediaan obat yang memperlambat proses produksi berlebih dari asam urat digunakan dan mengkompensasi kehilangan cairan, terutama selama periode kehilangan berat, misalnya dengan seringnya kambuh muntah.

Dengan hyperuricosuria, batu dihilangkan dengan pengobatan atau dengan intervensi bedah. Dengan artritis gout, obat anti-inflamasi non steroid digunakan.

Perawatan medis harus dikombinasikan dengan diet non-purpinic, sementara pasien harus minum sebanyak mungkin air murni. Sebagai faktor tambahan, hanya makanan tanaman yang bisa digunakan, yang membantu alkalinisasi urin dan melarutkan kristal asam urat.

Untuk mengurangi tingkat asam urat dan, akibatnya, untuk mengurangi peradangan pada nodus gout dan deposisi garam, efek yang nyata diberikan oleh terapi dengan Allopurinol. Obat ini, membuat frustasi proses overproduksi asam urat. Efek urostatik dicapai karena kemampuannya untuk menghambat aktivitas enzimatik xanthine oxidase, katalis untuk oksidasi hipoksantin. Mencegah produksi asam urat, Allopurinol mengurangi kandungannya dalam darah dan mendorong pembubaran garamnya. Durasi dan jadwal pengobatan diresepkan oleh dokter tergantung kadar asam urat.

Dosis harian rata-rata Allopurinol adalah 100 sampai 300 mg, dapat dikonsumsi satu kali. Dosis awal yang dianjurkan adalah 100 mg / hari, penyesuaiannya dilakukan tidak lebih dari sekali seminggu seperlunya. Dosis harian, menjaga kadar asam urat, rata-rata 200mg sampai 600mg, bila diobati dengan dosis tinggi - dari 600mg sampai 800mg. Bila dosisnya lebih dari 300 mg / hari, obat tersebut dikonsumsi dalam jumlah yang sama (satu dosis tidak melebihi 300 mg).

Koreksi dosis terhadap kenaikan tersebut menyiratkan kontrol tingkat oksipurinol dalam plasma darah (metabolit utama Allopurinol).
Anak-anak dari usia 15 tahun diberi resep obat dengan kadar 10-20 mg per 1 kg berat badan (dibagi menjadi tiga dosis). Dosis bayi terbesar adalah 400 mg / hari.

Allopurinol tidak diresepkan untuk patologi ginjal dan hati yang parah, alergi, selama peradangan eksaserbasi, dengan hati-hati pada penyakit jantung dan hipertensi.

Obat ini, secara umum, tidak menimbulkan efek samping, namun tidak dapat dikecualikan dari organ dan sistem tubuh.

Sebagai alternatif untuk Allopurinol (dengan intoleransi), resep Probenecid, yang mencegah penyerapan balik asam urat, yang meningkatkan ekskresi.

Dalam kasus gout kronis untuk terapi dengan Probenecid dimulai dengan dosis 250 mg dua kali sehari selama sebulan. Seminggu setelah dimulainya pengobatan, dosisnya bisa ditingkatkan menjadi 500 mg dua kali sehari. Dosis terbesar adalah 2000 mg / hari. Asalkan selama ½ tahun mengkonsumsi Probenecid, pasien tidak mengalami eksaserbasi gout, dan juga kandungan asam urat dalam plasma darah tidak lebih dari tingkat yang diijinkan, dosisnya dikurangi setiap enam bulan sampai 500 mg sampai dosis aktif terendah. Probenecid diresepkan untuk anak-anak dari usia dua tahun, terapi dimulai dengan dosis 25 mg / kg berat badan dengan kenaikan hingga 40 mg / kg, yang diminum sesekali minimal 6 jam.

Perlu diingat bahwa tindakan Probenecid, yang menyebabkan pelepasan asam urat, dapat menyebabkan paroxysm gout. Selain itu, obat ini mencegah ekskresi obat-obatan tertentu dari urin, misalnya antibiotik, NSAID, turunan sulfonilurea, meningkatkan akumulasinya di plasma darah.

Probenecid tidak diresepkan untuk paroxysms gout; batu, terutama urat; porfiria; patologi hematopoiesis; pada usia sampai dua tahun; hiperurisemia sekunder akibat neoplasma atau kemoterapi; alergi

Pasien dengan nephrolithiasis harus mempertahankan sejumlah besar urin dengan tingkat keasaman netral. Dalam hal ini, gunakan campuran garam seimbang, misalnya Polycitra.

Pentingnya tingkat keasaman air seni yang netral ditunjukkan oleh fakta bahwa dengan asam urin (misalnya pH 5,0), kemampuan asam urat untuk melarutkan adalah 0,15 g / l, dan pada netral - 2 g / l.

Hyperuricemia perlu dikoreksi, karena tidak ada koreksi yang dibuat dengan probenesid, namun produksi asam urat terlalu banyak terhambat oleh Allopurinol.

Kelainan neurologis yang diobati berdasarkan gejala, misalnya alprazolam, baclofen atau diazepam dapat mengurangi kecemasan, menghilangkan kejang, dan mengurangi kelainan fungsi motorik.

Alprazolam adalah obat psikotropika yang memberikan efek hipnotis moderat, yang menghilangkan manifestasi depresi, yang memiliki sedikit efek antikonvulsan.

Pada pasien yang memakai obat ini, terjadi penurunan kecemasan dan perasaan takut, serta stabilisasi keadaan emosional.
Efek Alprazolam pada sistem kardiovaskular dan pernafasan pada pasien tanpa patologi ini tidak diamati.

Pengobatan pasien dewasa dimulai dengan dosis 0,1-0,2 mg dua atau tiga kali sehari. Setelah seminggu sejak dimulainya terapi, dosis dimulai, jika perlu, dari resepsi malam hari. Dosis harian rata-rata adalah 3 sampai 6 mg, yang terbesar adalah 10 mg.

Lama pengobatan dalam kasus akut - dari tiga sampai lima hari, maksimal dapat dilakukan tidak lebih dari tiga bulan.

Untuk membatalkan obat tersebut, dosisnya dikurangi setiap 0,5 hari dengan 0,5 mg, saat penghentian pengobatan yang tajam mengarah pada pembentukan sindrom penarikan. Pada awal perawatan ada kantuk, lesu, kehilangan kekuatan, penurunan konsentrasi perhatian dan psikomotor dan reaksi negatif lainnya. Obat ini tidak diresepkan dalam kasus intoleransi laktosa, dengan disfungsi pernafasan, hati dan ginjal.

Diazepam - obat penenang dari seri benzodiazepin, meningkatkan relaksasi otot, mengurangi kesegaran yang kejang, memiliki efek menenangkan yang diucapkan, meningkatkan efek asam γ-aminobutyric, yang berfungsi sebagai mediator penghambatan sistem saraf pusat.

Diazepam meningkatkan stabilitas jaringan sistem saraf dalam kelaparan oksigen, sehingga meningkatkan ambang rasa sakit, menghambat serangan vegetatif.

Memiliki efek pada sistem saraf pusat tergantung pada dosis yang diambil: sampai 15 mg per hari merangsang, lebih dari 15 mg - hypno-sedative.
Sebagai hasil dari mengambil obat pada pasien, kecemasan, rasa takut, stres emosional menurun. Terkadang ada penurunan pengaruh.

Sebagai obat psikotropika berlaku dari 2,5 sampai 10 mg dua, tiga atau empat kali sehari. Dalam psikiatri, ketika kondisi dysphoric dosis 5 sampai 10 mg dua sampai tiga kali sehari. Jika perlu, dosis harian secara bertahap meningkat maksimal (60 mg).

Pada anak-anak dalam perawatan gangguan jet dan psikosomatik, serta kondisi kejang, anak-anak berusia sampai 3 tahun direkomendasikan pemberian parenteral (dosis individual), lebih tua dari 3 tahun - secara oral dengan 2,5 mg per hari. Jika perlu, dosisnya sedikit meningkat, sementara kondisi anak dikontrol oleh petugas medis.

Diazepam dalam banyak kasus dapat ditoleransi dengan baik, namun perawatannya harus mempertimbangkan kemungkinan efek yang tidak diinginkan penggunaannya sebagai penurunan kekuatan, kesadaran bingung, mengantuk, emosional, visual, motor, gangguan bicara. Obat itu mungkin kecanduan.

Diazepam tidak dianjurkan untuk orang yang rentan terhadap bunuh diri, dengan kelelahan otot patologis, dengan epilepsi. Hal ini tidak digunakan untuk pelanggaran respirasi eksternal, glaukoma, ataksia, porfiria,
Gagal jantung.

Dengan anomali perilaku, terutama dengan agresi diri, yang paling sulit diatasi, metode yang paling efektif adalah metode kompleks, termasuk terapi perilaku dan obat. Oleskan gabapentin dan benzodiazepin, dalam kasus yang paling parah, Anda bisa menggunakan neuroleptik, obat ini digunakan untuk meringankan eksaserbasi.

Dalam terapi kompleks, vitamin dan elemen jejak selalu hadir, dalam kasus hiperurisemia, vitamin B, vitamin C, kalium, neuroprotektor - vitamin A, D, asam folat, biotin diresepkan.

Praktis dalam semua kasus patologi genetik dalam kompleks tindakan terapeutik, perawatan fisioterapis digunakan. Sindroma Lesha-Nihan menggunakan beragam metode pengobatan fisioterapi-electrosleep, galvanisasi, pijat, pemandian konifera. Untuk mencegah serangan gout, sebaiknya direkomendasikan terapi fisik, khususnya mandi radon memiliki efek uricosuric yang baik. Untuk menghilangkan peradangan, aplikasi lumpur digunakan, serta parafin-ozokeritoterapi.

Untuk ekskresi asam urat dan pencegahan pembentukan batu, disarankan untuk menelan air mineral mineralisasi rendah yang memiliki nilai pH basa.

Senam kuratif termasuk dalam kompleks perawatan umum.

Pengobatan alternatif

Selain pengobatan, terapi fisiologis dan psikologis, Anda bisa berkonsultasi dengan dokter Anda untuk menggunakan obat alternatif dan mengambil beberapa tip:

• Pastikan untuk tetap berpegang pada diet disupuncture dan minum banyak, sekitar 18 gelas cairan sehari;
• Sup favorit adalah kacang polong, miju-miju, kacang, bubur gandum, gandum, soba, nasi, millet, wortel (mentah dan rebus), jagung, raspberry dan pistachio - produk ini mengandung molibdenum, yang mempromosikan ekskresi asam urat dan dengan demikian mencegah pengembangan asam urat;
• bubur gandum, jelai dan oat, lentil juga kaya akan tembaga, yang mengendalikan keberadaan asam urat dalam darah dan terlibat dalam menciptakan selubung serabut saraf.

Dalam nutrisi makanan, molibdenum dan tembaga sebaiknya dikonsumsi bersama, keduanya tampaknya tercipta satu sama lain. Tembaga kaya kacang, roti gandum, yoghurt, kuning telur (mentah), daun bayam dan daun selada, asparagus, peterseli, kentang.

Dalam pengobatan alternatif, berbagai ramuan dan infus yang tidak terlalu rumit digunakan, menghilangkan deposisi garam.

Misalnya, rebusan seledri dan peterseli : ambil 100 g batang dengan daun dan akar tanaman ini selama setengah liter air, rebus campuran itu setidaknya selama lima menit, sisihkan selama setengah jam, lalu saring dan peras; tambahkan satu lemon dan dua sendok makan madu; minum semuanya di siang hari

Lama pengobatan - satu bulan, ulangi dengan interval satu minggu.

Atau rebusan dari biji kacang polong : sebuah buah kering kering (satu sendok makan) dengan satu liter air mendidih dan dua jam mendidih dalam bak air. Saring dan minumlah satu sendok makan tiga kali sehari.

Apel dijual sepanjang tahun. Potong tiga besar atau lima apel kecil menjadi irisan (jangan kupas kulitnya). Tuang air, rebus selama seperempat jam di bawah tutupnya. Kaldu harus diinfuskan selama 4 jam, harus diminum dalam porsi kecil di siang hari.

Baki tumbuhan : 200 gram chamomile, calendula atau sage untuk menyeduh 1,5 liter air mendidih, bersikeras setidaknya dua jam, saring dan tambahkan ke bak mandi untuk kaki dengan suhu 34 ° C, turunkan suhu sampai 26 ° C, turunkan kaki Anda dan mandi selama 20 menit. Prosedurnya bagus sebelum tidur, durasi kursus yang direkomendasikan adalah 20 hari, setelah 20 hari, ulangi prosedur.

Pembersihan garam untuk orang malas. Beli 1kg madu dan kismis. Di pagi hari pada waktu perut kosong makan segenggam kismis dan dua jam lagi tidak ada yang perlu diminum atau dimakan. Keesokan harinya di pagi hari dengan perut kosong untuk makan satu sendok makan madu dan dua jam lagi tidak ada yang perlu diminum atau dimakan. Jadi - setiap hari, sampai madu dengan kismis, tidak akan berakhir.

Hanya pengobatan herbal, tentu saja, tidak akan mampu mengalahkan cacat genetik yang serius seperti sindrom Lesha-Nihan. Dan tidak semua ramuan bisa dikombinasikan dengan satu set obat, jadi saran dokter sebelum melamar adalah wajib

[29], [30], [31], [32]

Homeopati

Bagian dari ilmu kedokteran, seperti pengobatan tradisional modern, dan bukan salah satu jenis pengobatan alternatif, homeopati mematuhi prinsip pengobatan tertentu.

Dokter homoeopati, seperti orang lain, harus mencari tahu apa yang terjadi pada pasien dan memberi resep pengobatan. Pemeriksaan dilakukan dengan cara tradisional - mengumpulkan anamnesis, memeriksa dan mengevaluasi hasil prosedur diagnostik. Data ini dibandingkan dengan patogenesis obat - semakin mirip patogenesis obat terhadap data diagnostik, semakin besar efek obat yang dipilih.

Penunjukan persiapan homeopati terjadi berdasarkan jumlah manifestasi patologis dengan kursus mereka masing-masing dalam hubungannya dengan konstitusi, dengan mempertimbangkan gaya hidup dan faktor keturunan pasien. Dokter homoeopati harus menentukan obat individual untuk organisme tertentu.

Obat homeopati yang dipilih dengan benar membantu meningkatkan kesehatan secara signifikan dan menyingkirkan penyakit kronis. Efek terapeutik pengobatan homeopati datang, sebagai aturan, dalam interval dari tiga bulan sampai dua tahun.

Dalam homeopati ada persiapan untuk kondisi, deskripsi yang mirip dengan sindrom Lesch-Nihan. Persiapan yang paling tepat adalah Lithium carbonicum:

Lithium carbonate telah masuk ke apotek homeopati, sebagai antipodegrik. Garam Lithium mengubah garam asam urat menjadi larut, kemudian dikeluarkan dari dalam tubuh. Pasien memiliki sendi yang mengalami deformasi dengan nodus gout, menyakitkan, bengkak, sensitif terhadap sentuhan. Di semua sendi, khususnya lutut dan kecil di jari kaki, kekakuan hampir lumpuh. Artritis, akut dan kronis.

Juga, obat ini digunakan untuk urolitiasis (oksolat dan urat). Kolik kolik, sering terasa sakit di daerah jantung, terutama di pagi hari. Lulus setelah mengunjungi toilet. Gejalanya meliputi sakit kepala, penurunan ketajaman visual dan kejelasan, kelelahan mata yang cepat.

Bergantung pada gejalanya, Anda bisa memilih obat lain, misalnya:

• Kolhikum (Colchicum) atau saffron padang rumput, juga digunakan dalam fitoterapi sebagai obat untuk asam urat. Gejalanya meliputi paroxysms gout dengan karakteristik lokalisasi pada persendian kecil. Kaki "Arthritis": artritis dari jempol kaki, sakit di tumit. Edema, nyeri pada tulang dan otot, kolik, gangguan pencernaan, penglihatan kabur. Sengatan meningkat di siang dan malam hari, penguatannya difasilitasi oleh aktivitas dingin dan motor. Sensasi yang menyakitkan berkurang dengan panas dan istirahat.
• Aconcine Gouty paroxysms dengan rasa sakit, cemas, cemas, panik, neuralgia, kelelahan berlebih, luka, kelemahan otot pada tungkai bawah.
• Ledum (Ledum) atau Ledum, nyeri rawa dan radang sendi kecil dan besar, luka dan luka dan konsekuensinya.
• Guaiacum. Pendidikan tofus, kejang yang menyakitkan, kejang otot, kebutuhan rutin untuk meregangkan dan menyebarkan otot yang kaku, kebutuhan akan apel, keras kepala, diatesis asal gout.

Dosis dan rejimen pengobatan hanya diberikan satu per satu, dosis obat yang dianjurkan, seperti dalam pengobatan tradisional, tidak ditemukan pada homeopati klasik.

Perawatan operatif

Operasi bedah dilakukan oleh pasien seperti itu tentang urolitiasis pada kasus pengobatan terapeutik yang tidak efektif. Indikasi untuk operasi adalah: menghentikan urine memasuki kandung kemih karena penyumbatan ureter dengan batu, septikemia yang disebabkan oleh pielonefritis kalsifikasi; sering paroxysms kolik ginjal dengan tidak adanya kecenderungan pelepasan batu secara independen; hematuria, yang mengancam kehidupan.

Perawatan operatif mencakup intervensi bedah terbuka dan instrumental, termasuk menghancurkan batu di kandung kemih dengan sistolithotriptor, laser, ultrasound, dan endoskopi.

Pencegahan

Kehadiran pada generasi sebelumnya dari sindrom Lesch-Nihan memerlukan konseling genetik medis wajib.

[33], [34], [35], [36]

Ramalan cuaca

Mendapatkan perawatan medis yang diperlukan, harapan hidup pasien dengan sindrom ini, biasanya 30-40 tahun, beberapa berhasil hidup sampai 50 tahun. Kualitas hidup rendah, lengkap kurangnya kemandirian dan kecacatan.

Penyebab kematian pasien seringkali komplikasi pielonefritis kalsimitis, disfungsi ginjal, pneumonia aspirasi, pada saat bersamaan, banyak pasien mati mendadak, dan bahkan otopsi tidak mengungkapkan penyebab kematian.

[37]