Mioclonus

Myoclonus adalah kedutan otot yang tiba-tiba, pendek, tersentak yang terjadi akibat kontraksi otot aktif (myoclonus positif), atau (jarang) penurunan nada otot-otot postural (myoclonus negatif).

Deskripsi sindrom mioklonus yang memadai harus mendahului diagnosis nosokologis. Yang terakhir memiliki beberapa karakteristik klinis yang kompleks. Secara khusus, analisis klinis mioklonus harus selalu mempertimbangkan fitur-fiturnya seperti tingkat generalisasi dan pola distribusi (lokalisasi), keparahan, sinkronisitas / asinkron, ritme / aritmia, permanen / episodik, ketergantungan pada rangsangan provokatif, dinamika dalam siklus bangun tidur..

Menurut karakteristik di atas, sindrom mioklonik dapat sangat bervariasi pada setiap pasien. Jadi, mioklonus kadang-kadang terbatas pada keterlibatan otot tunggal, tetapi lebih sering mencakup beberapa dan bahkan banyak kelompok otot hingga generalisasi lengkap. Tersentak mioklonik dapat secara ketat sinkron dalam otot yang berbeda atau asinkron, untuk sebagian besar mereka aritmia dan dapat disertai atau tidak disertai dengan gerakan di sendi. Tingkat keparahan mereka dapat bervariasi dari pengurangan yang hampir tidak terlihat sampai meringis tajam yang dapat menyebabkan jatuhnya pasien. Mioklonia bisa tunggal atau berulang, sangat persisten, atau berfluktuasi, atau sangat paroksismal (misalnya, mioklonia epilepsi). Mioklonus berosilasi ditandai oleh gerakan tiba-tiba ("eksplosif") yang berlangsung beberapa detik, biasanya disebabkan oleh rangsangan yang tak terduga atau gerakan aktif. Mioklonia spontan (atau mioklonia sisa) dan refleks, dipicu oleh rangsangan sensorik dari berbagai modalitas (visual, auditori atau somatosensorik), dibedakan. Ada mioklonia yang disebabkan oleh gerakan sukarela (mioklonia aksi, disengaja dan postural). Akhirnya, mioklonia diketahui, tergantung dan tidak tergantung pada siklus bangun-tidur (menghilang dan tidak menghilang dalam tidur, hanya muncul selama tidur).

Distribusi mengalokasikan mioklonus fokal, segmental, multifokal, dan umum (mirip dengan klasifikasi sindroma distonia).

Karakteristik klinis mioklonus di atas (atau, dengan kata lain, analisis sindrom), biasanya melengkapi klasifikasi patofisiologis dan etiologis.

[1], [2], [3]

Mioklonus simtomatik

Mioklonus simptomatik (sekunder) berkembang dalam kerangka berbagai penyakit neurologis.

Penyakit akumulasi diwakili oleh sejumlah penyakit di mana seperangkat sindrom khas terungkap dalam bentuk serangan epilepsi, demensia, mioklonus, dan beberapa manifestasi neurologis dan lainnya. Banyak dari penyakit ini dimulai pada masa bayi atau masa kanak-kanak.

• Penyakit Lafore adalah penyakit langka yang diturunkan secara resesif autosom. Penyakit ini memulai debutnya dalam 6-19 tahun. Ditandai dengan kejang epileptik tonik-klonik umum, yang sering dikombinasikan dengan paroksismus oksipital parsial dalam bentuk halusinasi visual sederhana, penampilan ternak atau gangguan visual yang lebih kompleks. Paroxysms visual adalah tanda karakteristik penyakit Lafory, pada 50% pasien, mereka sudah ada pada tahap awal penyakit. Segera sindrom mioklonik parah berkembang, yang sering mengaburkan ataksia yang telah bergabung. Kebutaan kortikal transien dijelaskan. Pada tahap akhir, demensia parah berkembang, pasien terbaring di tempat tidur. Pada EEG - aktivitas epilepsi dalam bentuk kompleks "gelombang spike-lambat" dan "gelombang polispike-lambat", terutama di daerah oksipital. Dalam diagnosis, sangat penting melekat pada deteksi tubuh Lafory dalam biopsi kulit di daerah lengan bawah (dengan mikroskop cahaya). Hasil fatal terjadi setelah beberapa tahun dari awal penyakit.
• GM ₂ -gangliosidosis (penyakit Tay-Sachs) diwarisi secara resesif autosom dan memulai debutnya pada tahun pertama kehidupan dengan keterbelakangan mental, hipotensi generalisata progresif, kebutaan, dan hilangnya semua gerakan sukarela terdeteksi dalam status neurologis. Hipotensi digantikan oleh kelenturan dan opisthotonus, epilepsi generalisata dan parsial kejang mioklonik dan helolepsi berkembang. Ketika memeriksa fundus mengungkapkan gejala "biji ceri". Pasien meninggal pada usia 2-3 tahun.
• Lipofuscinosis ceroid ditandai dengan deposisi lipopigmen di SSP, hepatosit, otot jantung, retina. Ada beberapa jenis lipofuscinosis ceroid: infantile, late infantile, juvenile dini (atau intermediate), juvenile, dewasa. Dalam semua kasus, manifestasi sentral adalah epilepsi mioklonus progresif. Mikroskopi elektron dari kulit dan limfosit mengungkapkan profil karakteristik dalam bentuk "sidik jari".

• Sialidos.
  • Myoclonus dengan "tulang ceri" mengacu pada sialidosis tipe I. Dasar dari penyakit ini adalah defisiensi neuroaminidase (tipe turunan - autosom resesif). Penyakit ini dimulai antara 8 dan 15 tahun. Gejala utama adalah: gangguan penglihatan, mioklonia dan kejang epilepsi umum. Myoclonus diamati saat istirahat, meningkat dengan gerakan sukarela dan ketika disentuh. Stimulasi sensorik memprovokasi perkembangan mioklonia bilateral masif. Gejala yang paling khas adalah mioklonus otot-otot wajah: spontan, tidak teratur, dengan lokalisasi dominan di sekitar mulut. Facial myoclonus bertahan selama tidur. Ditandai dengan ataksia. Di fundus - gejala "tulang ceri", kadang-kadang - mengaburkan dari tubuh vitreous. Alirannya progresif. Pada EEG - kompleks "gelombang spike-lambat", bertepatan dengan mioklonia umum.
  • Bentuk lain yang jarang dari sialidosis adalah galaktosialidosis. Terwujud oleh defisiensi galaktosidase (ditentukan dalam limfosit dan fibroblas), yang dimanifestasikan oleh adanya retardasi mental, angiokeratoma, kondrodistrofi dan perawakan pendek, kejang epilepsi, dan hiperkinesis mioklonik.
• Penyakit Gaucher dikenal dalam 3 bentuk: infantile (tipe I), juvenile (tipe II) dan kronis (tipe III). Ini adalah tipe III yang kadang-kadang dapat dimanifestasikan oleh epilepsi mioklonus progresif, serta splenomegali, penurunan kecerdasan, ataksia serebelar, sindrom piramidal. Pada EEG - aktivitas epilepsi dalam bentuk kompleks "gelombang polyspayk-lambat", dalam beberapa kasus, amplitudo SSEP. Akumulasi Glucocerebroside ditemukan dalam bahan biopsi berbagai organ, limfosit, dan sumsum tulang.

Penyakit degeneratif herediter dari otak kecil, batang otak dan sumsum tulang belakang (degenerasi spinocerebellar).

• Penyakit Unferrich-Lundborg adalah bentuk epilepsi mioklonus progresif yang paling terkenal. Dua populasi pasien dengan penyakit ini dipelajari secara terperinci: di Finlandia (varian mioklonus ini baru-baru ini disebut mioklonus Baltik) dan kelompok Marseilles (sindrom Ramsay Hunt, juga disebut mioklonus Mediterania). Kedua varian memiliki gambaran klinis yang sama, usia timbulnya penyakit dan jenis pewarisan (autosom resesif). Pada sekitar 85% kasus, penyakit ini dimulai pada dekade 1 - 2 kehidupan (6-15 tahun). Sindrom utama adalah mioklonik dan epilepsi. Kejang epileptik lebih sering klonik-tonik-klonik. Aksi mioklonus secara bertahap berkembang dan menjadi faktor maladaptif utama. Myoclonus dapat berubah menjadi bugar. Ataksia ringan dan penurunan kecerdasan yang progresif lambat juga dimungkinkan. Gejala neurologis lainnya tidak khas.
• Ataksik Friedreich, selain gejala-gejala lain, juga dapat bermanifestasi dalam sindrom mioklonik. Penyakit ini dimulai sebelum pubertas selesai (rata-rata 13 tahun), khas ataksia progresif lambat (sensitif, serebelar atau campuran), sindrom piramidal, dysbasia, dysarthria, nystagmus dan gangguan somatik (kardiomiopati, diabetes, kelainan bentuk tulang, termasuk kaki Friedreich).

Penyakit degeneratif herediter dengan lesi primer ganglia basal.

• Penyakit Wilson-Konovalov sering berkembang pada usia muda terhadap latar belakang gejala disfungsi hati dan memanifestasikan neurologis polimorfik (berbagai jenis tremor, chorea, dystonia, sindrom akinetiko-rigid, mioklonus), mental dan somatik (sindrom hemoragik). Studi metabolisme tembaga-protein dan deteksi cincin Kaiser-Fleischer memungkinkan kita untuk membuat diagnosis yang benar.
• Dystonia torsi cukup sering dikombinasikan dengan mioklonus (seperti halnya tremor), tetapi kombinasi ini terutama merupakan karakteristik gejala mioklonik simptomatik (penyakit Wilson-Konovalov, parkinsonisme pasca-ensefalitis, penyakit akumulasi lisosomal, dystonia postoxic yang ditolak, dll) dan sindrom dystonia-mioklonus herediter.
• Penyakit Gallervorden-Spatz adalah penyakit keluarga yang jarang terjadi yang dimulai pada masa kanak-kanak (hingga 10 tahun) dan ditandai oleh dysbasia progresif (kelainan bentuk kaki dan perlahan-lahan meningkatkan kekakuan pada ekstremitas), disartria, dan demensia. Pada 50% pasien, satu atau lain hiperkinesis ditemukan (chorea, dystonia, myoclonus). Dalam beberapa kasus, dijelaskan kelenturan, kejang epilepsi, retinitis pigmentosa, atrofi saraf optik. Pada CT atau MRI - gambar kekalahan bola pucat sehubungan dengan akumulasi besi ("mata harimau").
• Degenerasi kortiko-basal mengacu pada penyakit di mana mioklonus dianggap sebagai gejala yang cukup khas. Sindrom akinetik-kaku progresif pada pasien usia dewasa, disertai dengan gerakan tak sadar (mioklonus, distonia, tremor) dan disfungsi kortikal lateralis (apraksia ekstremitas, sindrom tangan alien, gangguan jenis sensitivitas kompleks) menunjukkan dugaan degenerasi kortiko-basal. Di jantung penyakit adalah atrofi fronto-parietal asimetris, kadang-kadang terdeteksi pada CT atau MRI.

Beberapa penyakit yang dimanifestasikan oleh demensia, misalnya, penyakit Alzheimer dan terutama penyakit Creutzfeldt-Jakob, mungkin disertai oleh mioklonus. Dalam kasus pertama, demensia tipe non-vaskular menjadi yang terdepan dalam gambaran klinis, dan dalam kasus kedua, demensia dan mioklonus terjadi dengan latar belakang sindrom neurologis progresif lainnya (piramidal, serebelar, epilepsi, dll.) Dan perubahan karakteristik pada EEG (aktivitas tri dan polifasik bentuk akut) dengan amplitudo hingga 200 μV, timbul dengan frekuensi 1,5-2 Hz).

Ensefalitis virus, terutama ensefalitis yang disebabkan oleh virus herpes simpleks, ensefalitis sklerosis subakut, ekono phalitis, dan ensefalitis arbovirus, sering disertai (bersama dengan manifestasi neurologis lainnya) oleh mioklonus, yang merupakan elemen yang agak khas dari gambaran klinis mereka.

Ensefalopati metabolik pada penyakit hati, pankreas, ginjal, dan paru-paru, selain gangguan kesadaran, sering kali menunjukkan gejala seperti tremor, mioklonus, dan kejang epilepsi. Myoclonus negatif (asterixis) sangat karakteristik dari ensefalopati metabolik (lihat di bawah), dalam kasus ini biasanya bilateral dan kadang-kadang terjadi pada semua anggota badan (dan bahkan pada rahang bawah). Asterixis dapat memiliki asal kortikal dan subkortikal.

Sekelompok khusus ensefalopati metabolik terdiri dari beberapa penyakit mitokondria yang disertai oleh mioklonus, sindrom MERRF dan MELAS.

• Epilepsi Myoclonus dengan serat merah “sobek” (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) diwariskan dalam tipe mitokondria. Usia timbulnya penyakit bervariasi dari 3 hingga 65 tahun. Manifestasi yang paling khas adalah sindrom mioklonus-epilepsi progresif, yang berhubungan dengan ataksia serebelar dan demensia. Sisa dari gambaran klinis dibedakan oleh polimorfisme: tuli neurosensorik, gejala miopatik, atrofi saraf optik, kelenturan, neuropati perifer, gangguan sensorik. Tingkat keparahan aliran juga sangat bervariasi. Pada EEG, aktivitas utama anomali (80%), "gelombang spike-slow", "gelombang polyspike-slow", gelombang lambat difus, dan sensitivitas fotosensitif dicatat. Identifikasi SSEP raksasa. Dengan CT atau MRI, atrofi korteks difus, perubahan white matter dari berbagai keparahan, kalsifikasi ganglia basal dan fokus kortikal fokus dari kepadatan rendah ditemukan. Sebuah studi spesimen biopsi otot rangka mengungkapkan ciri patomorfologis yang khas - serat merah "sobek". Analisis biokimiawi mengungkapkan peningkatan kadar laktat.
• Ensefalomiopati mitokondria dengan asidosis laktat dan episode seperti stroke (sindrom MELAS) disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria yang tajam. Tanda-tanda pertama penyakit muncul paling sering pada usia 6-10 tahun. Salah satu gejala yang paling penting adalah intoleransi latihan fisik (setelah mereka keadaan kesehatan memburuk dengan tajam, kelemahan otot dan kadang-kadang muncul mialgia). Ditandai dengan sakit kepala mirip migrain dengan mual dan muntah. Gejala lain yang tidak biasa dan khas adalah episode seperti stroke dengan sakit kepala, gejala neurologis fokal (paresis dan kelumpuhan anggota badan dan otot yang dipersarafi oleh BN, keadaan koma), mereka dipicu oleh demam, infeksi berulang dan rentan kambuh. Penyebabnya adalah ketidakcukupan sumber daya energi dalam sel dan, sebagai hasilnya, sensitivitas tinggi terhadap efek toksik potensial ("stroke metabolik"). Ditandai dengan kejang epilepsi (kejang parsial dan umum), mioklonus, ataksia. Seiring perkembangan penyakit, demensia berkembang. Secara umum, gambar ini sangat polimorfik dan bervariasi pada setiap pasien. Sindrom myopathic juga bervariasi dan biasanya ringan. Pemeriksaan biokimia darah menunjukkan asidosis laktat, dan studi morfologis biopsi otot rangka merupakan gejala serat merah "sobek".

Ensefalopati toksik, bermanifestasi, selain gejala lainnya, mioklonus, dapat berkembang dengan keracunan (bismut, DDT) atau penggunaan / overdosis obat tertentu (antidepresan, anestesi, litium, antikonvulsan, levodopa, inhibitor MAO, neuroleptik).

Ensefalopati yang disebabkan oleh paparan faktor fisik juga dapat memanifestasikan sindrom mioklonik yang khas.

• Ensefalopati posthypoxic (Lants-Adams syndrome) ditandai oleh mioklonia disengaja dan aksi, kadang-kadang dalam kombinasi dengan disartria, tremor dan ataksia. Dalam kasus-kasus yang parah, pasien dibebaskan dari mioklonus hanya dalam posisi relaksasi lengkap dari posisi tengkurap, setiap gerakan upaya mengarah ke "ledakan" mioklonia umum, yang menghilangkan kemungkinan gerakan independen dan swalayan. Obat pilihan adalah clonazepam, dan efek yang baik dari obat ini dianggap sebagai salah satu konfirmasi diagnosis.
• Myoclonus pada cedera otak traumatis parah dapat menjadi satu-satunya konsekuensi, atau dikombinasikan dengan gangguan neurologis dan psikopatologis lainnya.

Lesi fokus sistem saraf pusat (termasuk dento-zaitun, menyebabkan palatine myoclonus) dari berbagai etiologi (stroke, intervensi stereotactic, tumor), selain mioklonus, disertai dengan gejala neurologis bersamaan yang berbeda dan riwayat data yang relevan, yang memfasilitasi diagnosis.

Myoclonus tulang belakang ditandai oleh distribusi lokal, stabilitas manifestasi, independensi dari pengaruh eksogen dan endogen, berkembang dengan berbagai lesi pada medula spinalis.

[4], [5], [6], [7], [8],

Klasifikasi patofisiologis mioklonus

Klasifikasi patofisiologis mioklonus menunjukkan sumber generasinya dalam sistem saraf:

• cortical (somatosensory cortex);
• subkortikal (antara korteks dan sumsum tulang belakang);
• batang (reticular);
• tulang belakang;
• perifer (dengan kerusakan pada akar tulang belakang, pleksus dan saraf).

Beberapa penulis menyatukan myoclonus subkortikal dan membendung menjadi satu kelompok.

• Mioklonia kortikal didahului oleh perubahan pada EEG dalam bentuk paku, kompleks gelombang spike-slow, atau gelombang lambat. Periode laten antara pelepasan EEG dan EMG sesuai dengan waktu eksitasi sepanjang saluran piramidal. Myoclonus kortikal dapat spontan, dipicu oleh gerakan (aksi kortikal mioklonus) atau rangsangan eksternal (korteks refleks mioklonus). Itu bisa fokus, multifokal atau digeneralisasi. Myoclonus kortikal sering distal dan terjadi pada fleksor; sering dikombinasikan dengan epilepsi kozhevnikovskoy, Jacksonian dan kejang tonik-klonik umum kedua. Peningkatan patologis dalam amplitudo SSEP dicatat (hingga pembentukan SSEP raksasa). Selanjutnya, ketika mioklonus kortikal polisinaps ditingkatkan secara signifikan panjang-engsel (panjang-loop) refleks.
• Dalam mioklonus subkortikal, koneksi sementara antara EEG dan EMG tidak dapat dilacak. Pelepasan EEG dapat terjadi setelah mioklonus atau tidak ada sama sekali. Mioklonus subkortikal dapat dihasilkan oleh thalamus dan dimanifestasikan oleh mioklonia bilateral yang umum dan sering.
• Myoclonus retikuler dihasilkan di batang otak karena peningkatan rangsangan bagian caudal dari formasi reticular, terutama nukleus sel raksasa, dari mana impuls merambat secara kaudal (ke motoneuron spinal) dan rostral (ke korteks). Mioklonus retikuler sering ditandai dengan kedutan aksial umum, dengan otot proksimal lebih banyak daripada otot distal. Pada beberapa pasien mungkin fokus. Mioklonus retikular dapat bersifat spontan, aksial, dan refleks. Berbeda dengan kortikal, dengan mioklonus retikuler, tidak ada hubungan antara perubahan EEG dan EMG, serta SSEP raksasa. Refleks polisinaptik ditingkatkan, tetapi tidak menimbulkan respons kortikal. Mioklonus retikular mungkin menyerupai refleks awal yang meningkat (hiperekspresi primer).
• Myoclonus tulang belakang dapat terjadi dengan serangan jantung, peradangan dan penyakit degeneratif, tumor, cedera sumsum tulang belakang, anestesi spinal, dll. Dalam kasus-kasus yang khas, itu fokal atau segmental, spontan, berirama, tidak sensitif terhadap rangsangan eksternal dan, tidak seperti mioklon yang berasal dari otak, tidak hilang selama tidur. Dengan mioklonus tulang belakang, aktivitas EMG menyertai setiap kontraksi otot, dan tidak ada korelasi EEG.

Jika klasifikasi patofisiologis berusaha dikaitkan dengan penyakit tertentu, maka akan terlihat seperti ini.

• Myoclonus kortikal: tumor, angioma, ensefalitis, ensefalopati metabolik. Di antara penyakit degeneratif, kelompok ini termasuk moklonus-epilepsi progresif (sindrom MERRF, sindrom MELAS, lipidosis, penyakit Lafory, lipofuscinosis seroid, tremor mioklonik kortikal keluarga, penyakit Unferriht-Lundborg dengan penyakit myoclonus Baltik dan Mediterania, saya memiliki suatu penyakit. Atropi Palid-Lewis), epilepsi mioklonik remaja, mioklonus Lance-Adams pasca-toksik, penyakit Alzheimer, penyakit Creutzfeldt-Jakob, trochaic Huntington, trochaic, uang olivopontocerebellar money degenerasi, degenerasi kortiko-basal. Epilepsi Kozhevnikovskaya, selain ensefalitis tick-borne, dapat dikaitkan dengan ensefalitis, stroke, tumor Rasmussen, dan, dalam kasus yang jarang, dengan sklerosis multipel.
• Myoclonus subkortikal: Penyakit Parkinson, atrofi sistemik multipel, degenerasi kortiko-basal. Myoclonus sikopatik harus dikaitkan dengan kelompok ini (idiopatik, dengan stroke, tumor, multiple sclerosis, cedera otak traumatis, penyakit neurodegeneratif).
• Mioklonus tulang belakang: mielopati inflamasi, tumor, cedera, mielopati iskemik, dll.
• Myoclonus perifer: kerusakan saraf perifer, pleksus, dan akar.

[9], [10], [11], [12]

Klasifikasi etiologi mioklonus

Perlu dicatat bahwa mekanisme patofisiologis dari beberapa sindrom mioklonik masih kurang diketahui, oleh karena itu, klasifikasi etiologis harus dianggap lebih nyaman bagi dokter, membagi mioklonus menjadi 4 kelompok: fisiologis, esensial, epileptik, simtomatik (sekunder).

• Myoclonus fisiologis.
  • Sleep myoclonium (tertidur dan bangun).
  • Ketakutan Myoclonus.
  • Myoclonus disebabkan oleh aktivitas fisik yang intens.
  • Hiccup (beberapa variannya).
  • Mioklonus bayi jinak saat menyusui.
• Mioklonus esensial.
  • Sindrom myoclonus-dystonia herediter (multiple Friedreich para-myoclonus atau myoclonic dystonia).
  • Night myoclonus (gerakan periodik tungkai, sindrom kaki gelisah).
• Myoclonus epilepsi.
  • Epilepsi Kozhevnikovskaya.
  • Absans mioklonik.
  • Kejang infantil.
  • Sindrom Lennox-Gasto.
  • Epilepsi mioklonik remaja Jans.
  • Epilepsi mioklonik progresif dan beberapa epilepsi muda lainnya.
• Mioklonus simtomatik.
  • Penyakit akumulasi: Penyakit Lafory Taurus, GM -gangliosidosis, (penyakit Tay-Sachs), lipofuscinosis ceroid, sialidosis, penyakit Gaucher.
  • Penyakit degeneratif herediter serebelum, batang otak dan sumsum tulang belakang (degenerasi Spinocerebellar): Baltik myoclonus (penyakit Unferriht-Lundborg), mioklonus Mediterania (sindrom Ramsay Hunt), ataxia Friedreich, ataxia-telangiectasia.
  • Penyakit degeneratif dengan lesi utama ganglia basal: penyakit Wilson-Konovalov, dystonia puntir, penyakit Hallervorden-Spatz, degenerasi kortiko-basal, kelumpuhan supranuklear progresif, koreografi Huntington, beberapa sistem atrofi, dll.
  • Demensia degeneratif: Penyakit Alzheimer, Penyakit Creutzfeldt-Jakob.
  • Ensefalitis virus (ensefalitis herpes, panencephalitis sklerosis subakut, ensefalitis Economo, ensefalitis arbovirus, dll.).
  • Ensefalopati metabolik (termasuk mitokondria, serta gagal hati atau ginjal, sindrom dialisis, hiponatremia, hipoglikemia, dll.).
  • Ensefalopati toksik (intoksikasi bismut, antidepresan, anestesi, litium, antikonvulsan, levodopa, inhibitor MAO, neuroleptik).
  • Ensefalopati disebabkan oleh paparan faktor fisik (sindrom Lanz-Adams pasca-hipoksia, mioklonus pasca-trauma, stroke panas, sengatan listrik, dekompresi).
  • Lesi fokal sistem saraf pusat (stroke, operasi bedah saraf, tumor, TBI).
  • Cidera tulang belakang.
• Myoclonus psikogenik.

[13], [14]

Myoclonus fisiologis

Myoclonus fisiologis dapat terjadi dalam keadaan tertentu pada orang yang sehat. Kelompok ini termasuk mioklonia tidur (tidur dan bangun); myoclonia yang menakutkan; mioklonus yang disebabkan oleh aktivitas fisik yang intens; cegukan (beberapa variannya) dan mioklonia jinak bayi saat menyusui.

• Terkadang getaran fisiologis alami ketika tertidur dan terbangun pada individu yang cemas dapat menjadi penyebab rasa takut dan pengalaman neurotik, tetapi mereka mudah dihilangkan dengan psikoterapi rasional.
• Ketakutan mioklonia bisa tidak hanya fisiologis, tetapi juga patologis (sindrom awal, lihat di bawah).
• Aktivitas fisik yang intens dapat menyebabkan kontraksi mioklonik transien tunggal yang bersifat jinak.
• Cegukan adalah fenomena yang sering terjadi. Dasar dari gejala ini adalah kontraksi mioklonik diafragma dan otot pernapasan. Myoclonus dapat bersifat fisiologis (misalnya, setelah makan berlebih) dan patologis (untuk penyakit pencernaan atau, yang lebih jarang, organ dada), termasuk untuk penyakit pada sistem saraf (stimulasi saraf frenikus, kerusakan batang otak, atau kerusakan pada sumsum tulang belakang leher rahim atas) otak). Cegukan dapat disebabkan oleh efek toksik. Akhirnya, itu bisa murni psikogenik.

[15], [16], [17]

Mioklonus esensial

Myoclonus esensial adalah penyakit keturunan yang agak langka. Ada bentuk familial (autosomal dominan inheritance) dan sporadis. Penyakit ini dimulai pada dekade 1 atau 2 kehidupan dan tidak disertai dengan gangguan neurologis dan mental lainnya, tidak ada perubahan pada EEG. Manifestasi klinis termasuk kedutan tidak teratur, aritmia, dan tidak serempak serta tersentak dengan distribusi mioklonia multifokal atau umum. Yang terakhir ini diperkuat oleh gerakan sukarela. SSEP tidak membesar bahkan selama gerakan mioklonik, yang menunjukkan asal subkortikalnya. Sampai baru-baru ini, penyakit ini disebut beberapa paramyoclonus Friedreich. Karena dapat menyebabkan gejala distonik (disebut mioklonus distis), dan sindrom itu sendiri peka terhadap alkohol, beberapa paramyoklonus dan distonia mioklonik sekarang dianggap sebagai penyakit yang sama dan disebut sebagai herediter mioklonus-distonia.

Bentuk lain dari mioklonus esensial adalah mioklonus nokturnal, yang dikenal sebagai “gerakan periodik anggota tubuh” (istilah yang diusulkan dalam klasifikasi internasional gangguan tidur). Gangguan ini bukan mioklonus sejati, meskipun termasuk dalam klasifikasi modern sindrom mioklonik. Penyakit ini ditandai dengan episode gerakan stereotip berulang di kaki dalam bentuk ekstensi dan fleksi di sendi pinggul, lutut dan pergelangan kaki, yang terjadi selama tahap tidur superfisial (I-II) dan sering disertai dengan gangguan dissomnic. Gerakan tidak disertai dengan perubahan EEG atau kebangkitan. Gerakan berkala dalam tidur dapat dikombinasikan dengan sindrom kaki gelisah. Yang terakhir ditandai dengan tiba-tiba memajukan dan meningkatkan parestesia cepat di kaki, biasanya timbul sebelum dimulainya tidur dan menyebabkan kebutuhan yang sangat besar untuk menggerakkan kaki. Gerakan kaki yang pendek secara instan menghilangkan perasaan tidak nyaman. Pada kedua sindrom ini, levodopa dan benzodiazepine (biasanya clonazepam) dan opiat biasanya efektif.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Myoclonus epilepsi

Pada mioklonus epileptik, kejang mioklonik mendominasi dalam gambaran klinis, tetapi tidak ada tanda-tanda ensefalopati, setidaknya pada tahap awal. Myoclonus epilepsi dapat memanifestasikan dirinya dalam bentuk kedutan myoclonic epileptik terisolasi selama epilepsia partialis continua (Kozhevnik epilepsi), epilepsi fotosensitif, mioklonus "stimulus-sensitif" idiopatik, mioklonus "stimulus-sensitif" idiopatik, absen mioklonik. Kelompok ini termasuk kelompok epilepsi mioklonik pediatrik dengan manifestasi yang lebih luas: kejang infantil, sindrom Lennox-Gastaut, epilepsi mioklonik remaja Janz, epilepsi mioklonik progresif, ensefalopati mioklonik dini, epilepsi mioklonik jinak bayi.

Kozhevnikovskaya epilepsi (epilepsia partialis continud) pada awalnya dideskripsikan sebagai salah satu varian dari bentuk kronis ensefalitis tick-borne spring-summer, ini dimanifestasikan oleh kontraksi otot klonik ritmik low-amplitude fokus konstan (kortikal myoclonus) yang melibatkan satu bagian tubuh. Otot-otot wajah dan ekstremitas distal sering terlibat. Kedutannya konstan, biasanya berlangsung selama berhari-hari dan bahkan bertahun-tahun, kadang-kadang mereka mengamati generalisasi sekunder menjadi kejang tonik-klonik. Sindrom serupa, tetapi dengan perjalanan progresif, telah dijelaskan dengan lesi hemisferik yang lebih difus (ensefalitis kronis Rasmussen), independensi nosokologisnya masih kontroversial. Kozhevnikov sindrom epilepsi juga dijelaskan dalam penyakit seperti abses, granuloma, stroke, hematoma subdural, cherpno cedera tumor, negara hiperglikemia nonketotic (terutama di hadapan hiponatremia), ensefalopati hati, multiple sclerosis, sindrom MELAS. Bentuk iatrogenik juga dijelaskan (penisilin dan lain-lain).

Absans mioklonik. Usia rata-rata timbulnya epilepsi dengan absensi mioklonik (sindrom Tassinari) adalah 7 tahun (dari 2 hingga 12,5 tahun). Tiba-tiba timbulnya abses disertai dengan sentakan mioklonik ritmis bilateral, yang diamati pada otot-otot korset bahu, lengan dan kaki, dan otot-otot wajah terlibat pada tingkat yang lebih rendah. Gerakan dapat meningkatkan intensitas dan mendapatkan karakter tonik. Sentakan pendek dan kontraksi tonik bisa simetris atau mendominasi di satu sisi, menyebabkan pergantian kepala dan tubuh. Selama serangan, henti napas dan buang air kecil tidak disengaja juga dimungkinkan. Hilangnya kesadaran selama abses bisa lengkap atau parsial. Setiap episode absan mioklonik dapat berlangsung dari 10 hingga 60 detik. Kejang dapat terjadi beberapa kali sehari, menjadi lebih sering di pagi hari (dalam 1-3 jam setelah bangun). Dalam kasus yang jarang, episode status absen mioklonik diamati. Dalam kebanyakan kasus, abses dikombinasikan dengan kejang kejang umum, yang biasanya ditandai dengan frekuensi rendah (sekitar 1 kali per bulan atau kurang). Seringkali, penurunan kecerdasan diamati. Resistensi anti-kejang sangat khas. Etiologinya tidak diketahui, kadang-kadang kecenderungan genetik dicatat.

Kejang infantil (sindrom Barat) disebut epilepsi tergantung usia. Manifestasi pertama penyakit terjadi dalam 4-6 bulan. Sindrom ini ditandai dengan kejang yang khas, keterbelakangan mental dan ritme hipsa pada EEG (aktivitas gelombang spike lambat bertegangan tinggi yang tidak beraturan), yang membentuk dasar triad Barat. Kejang infantil biasanya ditandai dengan kontraksi simetris, bilateral, mendadak dan pendek dari kelompok otot tipikal (fleksor, ekstensor, dan spasme campuran). Kejang fleksor yang sering diamati, yang dimanifestasikan oleh busur pendek (jika otot perut terlibat), sementara tangan membuat gerakan pemain atau timah. Menyerang batang tubuh dan membawa tangan menyerupai salam timur dan disebut "serangan Salaam." Frekuensi serangan sangat bervariasi (dalam kasus yang parah, terjadi beberapa ratus kali sehari). Sebagian besar serangan dikelompokkan menjadi beberapa kelompok, mereka sering terjadi pada pagi hari setelah bangun tidur atau ketika tertidur. Selama serangan, deviasi mata dan gerakan nistagmoid kadang-kadang diamati. Kejang infantil dapat bersifat sekunder (simtomatik), idiopatik, dan kriptogenik. Bentuk sekunder dideskripsikan untuk lesi perinatal, infeksi, malformasi serebral, sklerosis tuberosa, cedera, gangguan metabolisme bawaan, penyakit degeneratif. Kejang infantil harus dibedakan dari kejang infantil non-epilepsi jinak (mioklonus jinak bayi), yang terakhir tidak disertai dengan pelepasan epilepsi pada EEG dan lewat secara independen di tahun-tahun mendatang (hingga 3 tahun). Di masa depan, 55-60% anak-anak dengan kejang infantil dapat mengalami jenis kejang lainnya (sindrom Lennox-Gastaut).

Sindrom Lennox-Gasto ditandai oleh perubahan EEG khas [lonjakan gelombang lambat dengan frekuensi lebih sedikit (2 Hz) dibandingkan dengan absen tipikal (3 Hz)], keterbelakangan mental dan jenis kejang khusus, termasuk sentakan mioklonik, abses atipikal, abses atipikal dan kejang asma (serangan drop epilepsi, kejang akinetik).

Sindrom biasanya dimulai dengan tetes tiba-tiba, kejang menjadi sering, status epilepsi terjadi, fungsi intelektual memburuk, dan gangguan kepribadian dan psikosis kronis mungkin terjadi. Sekitar 70% anak-anak dengan sindrom ini mengalami kejang tonik. Mereka pendek, bertahan selama beberapa detik dan memanifestasikan diri dengan gerakan fleksor dari kepala dan dada, atau gerakan ekstensor, serta penyimpangan mata atau kejatuhan pasien. Kejang mungkin asimetris atau sebagian besar unilateral. Kadang-kadang perilaku otomatis mengikuti tahap tonik. Kebanyakan kejang tonik terjadi saat tidur.

Abses atipikal diamati pada sekitar sepertiga pasien dengan sindrom Lennox-Gastaut. Mereka lebih panjang dari absen khas, dan disertai oleh berbagai fenomena motorik (mengangguk, mioklonus di wajah, fenomena postural, dll.). Selain kejang atonik dan tonik, kejang myoclonic dan myoclonic-atonic, juga menyebabkan kejatuhan pasien (epilepsi dengan kejang mioklonik-astatik). Jenis kejang lain mungkin terjadi (tonik-klonik umum, klonik; kejang parsial lebih jarang terjadi). Kesadaran biasanya tetap jelas. Secara etiologis, 70% kasus sindrom Lennox-Gastaut dikaitkan dengan lesi perinatal.

Epilepsi mioklonik remaja Janz (“ mal petit impulsif ”) dimulai pada dekade ke-2 kehidupan (paling sering pada 12-24 tahun) dan ditandai dengan kejang mioklonik, kadang-kadang dikaitkan dengan kejang tonik-klonik umum dan / atau absen. Kejang mioklonik, ditandai oleh kontraksi otot simetris dan sinkron bilateral mendadak pendek, mendominasi. Gerakan menangkap terutama bahu dan lengan, lebih sedikit otot-otot tubuh dan kaki. Serangan bersifat tunggal atau berkelompok menjadi beberapa kelompok. Pasien mungkin akan jatuh berlutut. Selama kejang mioklonik, pikiran tetap utuh, bahkan jika mereka muncul dalam seri atau dalam gambar status epilepsi mioklonik.

Kejang tonik-klonik umum dalam kebanyakan kasus muncul setelah (rata-rata setelah 3 tahun) timbulnya kejang mioklonik. Dalam kasus-kasus tertentu, kejang dimulai dengan kedutan mioklonik, meningkat intensitasnya menjadi mioklonus umum, yang menjadi kejang tonik-klonik umum. Gambaran khas ini disebut "myoclonic grand mal, (" grand mal impulsif , "clonic-tonic-clonic seizure"). Serangan muncul hampir secara eksklusif setelah bangun pagi.

Ketidakhadiran biasanya diamati pada varian atipikal dan muncul pada 15-30% pasien pada usia rata-rata 11,5 tahun. Intelek biasanya tidak menderita.

Epilepsi mioklonik parah pada bayi dimulai pada tahun pertama kehidupan. Pertama, ada kejang klonik umum atau unilateral tanpa gejala prodromal. Kejang myoclonic dan kejang parsial biasanya muncul kemudian. Kejang mioklonik sering muncul di satu tangan atau kepala, dan kemudian berubah menjadi yang umum; mereka biasanya terjadi beberapa kali sehari. Mungkin juga muncul absen atipikal dan serangan parsial kompleks dengan fenomena atopik atau berlawanan atau automatisme. Ditandai dengan kelambatan perkembangan psikomotor dan munculnya defisit neurologis progresif dalam bentuk ataksia dan sindrom piramidal. Pada 15-25% pasien menunjukkan beban keturunan epilepsi. MRI tidak mengungkapkan kelainan spesifik.

Ensefalopati mioklonik awal dimulai pada bulan ke-1 kehidupan. Onset awal tersentak epilepsi mioklonik parsial adalah karakteristik, mereka bergabung dengan kejang parsial sederhana (deviasi mata, apnea, dll), kemudian mioklonus yang lebih masif atau umum, kejang tonik (terjadi kemudian) dan jenis kejang lainnya. Hipotonia khas otot-otot tubuh, tanda-tanda piramidal bilateral, kemungkinan melibatkan saraf perifer. Perkembangan psikomotor terganggu. Anak itu meninggal dalam 2 tahun pertama kehidupannya, atau jatuh ke dalam kondisi vegetatif yang persisten. Etiologinya tidak diketahui.

Epilepsi mioklonik jinak pada bayi biasanya dimulai dengan mioklonik yang bergidik pada anak usia normal jika tidak, antara 4 bulan dan 3 tahun. Anak laki-laki lebih sering sakit. Tersentak mioklonik bisa halus, tetapi seiring waktu mereka menjadi jelas. Secara bertahap, kejang digeneralisasi, melibatkan batang tubuh dan ekstremitas, yang mengarah ke gerakan menganggukkan kepala dan mengangkat lengan ke samping, serta fleksi ekstremitas bawah. Deviasi mata ke atas dapat diamati, mungkin juga tiba-tiba pasien jatuh. Kejang mioklonik pendek (1-3 s), dapat terjadi beberapa kali sehari. Kesadaran biasanya tetap utuh. Tidak ada tipe kejang lainnya.

[24], [25],

Sindrom mioklonik lainnya

Dalam menyelesaikan deskripsi mioklonus, disarankan untuk menyebutkan beberapa sindrom yang lebih aneh, jarang disebutkan dalam literatur domestik.

Palatine myoclonus (myoclonus dari langit-langit lunak, myoclonus siklik, nystagmus dari langit-langit lunak, tremor langit-langit lunak) adalah salah satu manifestasi dari myorrhythmia. Ini dapat diamati secara terpisah dalam bentuk kontraksi ritmis (2-3 in c) langit-langit lunak atau dalam kombinasi dengan mioklonia ritmis yang serupa, hampir tidak dapat dibedakan dari tremor, di lidah, mandibula, laring, diafragma dan lengan distal (miorhythmia klasik). Myorrhythmia adalah myoclonus ritmik, yang berbeda dari tremor (parkinsonian) terutama oleh frekuensi rendah (1-3 Hz) dan distribusi karakteristik. Terkadang, bersama dengan mioklonus sikopatik, diamati mioklonus okular vertikal ("ayunan"), sindrom ini disebut mioklonus palatine okular. Myorrhythmia menghilang selama tidur (kadang-kadang gerakan patologis terlihat pada saat tidur). Myorrhythmia tanpa myoclonus palatine jarang terjadi. Myoclonus yang terisolasi dari langit-langit lunak dapat berupa idiopatik atau simtomatik (tumor di otak kecil dan sebagian besar korteks serebelar, stroke, ensefalomielitis, trauma). Myoclonus idiopatik sering menghilang saat tidur, anestesi dan koma. Mioklonus simtomatik dari langit-langit lunak lebih stabil pada kondisi ini. Penyebab paling umum dari mioritmia umum adalah lesi vaskular batang otak dan degenerasi serebelar yang berhubungan dengan alkoholisme atau dengan sindrom malabsorpsi.

Opsoclonus (sindrom “menari mata”) adalah hiperkinesis mioklonik dari otot-otot mata, yang dimanifestasikan oleh gerakan bola mata yang tersentak-sentak, kacau, terutama horizontal. Mungkin ada perubahan acak dari gerakan horisontal, vertikal, diagonal, melingkar dan pendulum dari frekuensi dan amplitudo yang berbeda. Menurut beberapa pengamatan, opsoclonus bertahan dalam tidur, mengintensifkan saat bangun, sering keliru untuk nystagmus, yang berbeda dari opsoclonus dengan adanya 2 fase: lambat dan cepat. Opsoclonus menunjukkan lesi organik koneksi serebelum-batang dan sering disertai dengan mioklonia umum, ataksia, tremor disengaja, hipotensi, dll. Faktor etiologi utama adalah ensefalitis virus, sklerosis multipel, tumor batang otak dan serebelum, sindrom paraneoplastik (terutama pada anak-anak), trauma, ensefalopati metabolik dan toksik (obat, racun, hiperglikemia non-ketotik).

Mioklonus negatif (tremor "berkibar", asterixis) menyerupai tremor eksternal. Namun, itu tidak didasarkan pada kontraksi otot aktif, tetapi, sebaliknya, penurunan berkala pada nada otot postural dengan "keheningan" bioelektrik pada saat-saat ini. Asterixis adalah ciri khas ensefalopati metabolik pada penyakit hati, ginjal, paru-paru, dll. Dalam kasus seperti itu, biasanya bilateral. Jarang, asterexis dapat menjadi tanda kerusakan otak lokal (perdarahan di thalamus, lobus parietal, dll.), Memanifestasikan dirinya dalam kasus seperti itu di satu sisi. Asterixis paling mudah dideteksi ketika tangan ditarik ke depan.

Start-syndrome menyatukan sekelompok penyakit yang ditandai dengan reaksi awal yang meningkat (kaget) sebagai respons terhadap rangsangan eksternal yang tidak terduga (seringkali pendengaran dan sentuhan).

[26], [27]

Myoclonus psikogenik

Mioklonus psikogenik ditandai dengan onset akut, variabilitas dalam frekuensi, amplitudo, dan distribusi mioklon. Ada juga ketidakkonsistenan khas lainnya myoclonus organik (misalnya, tidak adanya jatuh dan kerusakan, meskipun ketidakstabilan dan fluktuasi tubuh, dll), remisi spontan, pengurangan hiperkinesis dengan gangguan, amplifikasi dan pengurangan hiperkinesis di bawah pengaruh sugesti, psikoterapi atau sebagai respons terhadap plasebo, adanya motor psikogenik lainnya, gangguan mental.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Diagnosis dan pengobatan mioklonus

Diagnosis didasarkan pada data klinis. Pengobatan dimulai dengan koreksi gangguan metabolisme utama. Clonazepam 0,5-2 mg yang diresepkan secara oral 3 kali / hari. Ini mungkin efektif valprok 250-500 mg secara oral 2 kali / hari; terkadang antikonvulsan lain membantu. Banyak bentuk myoclonus merespon prekursor serotonin 5-hydroxytryptophan (dosis awal 25 mg per oral 4 kali / hari, kemudian meningkat menjadi 150-250 mg per oral 4 kali / hari) dengan inhibitor decarboxylase carbidopa (secara oral 50 mg pada pagi hari dan 25 mg pada siang hari atau 25 mg pada siang hari atau 50 mg pada malam hari dan 25 mg pada waktu tidur).

[35], [36], [37],