Penyakit Creutzfeldt-Jakob: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Penyakit Creutzfeldt-Jakob adalah penyakit prionis sporadis atau familial. Bovine spongiform encephalopathy (sapi rabies) dianggap sebagai varian dari CJD.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob dimanifestasikan oleh perkembangan demensia, kejang mioklonik dan gangguan neurologis lainnya; Kematian terjadi dalam 1-2 tahun. Infeksi dapat dicegah dengan mengamati tindakan pencegahan saat bekerja dengan jaringan yang terinfeksi dan menggunakan pemutih untuk membersihkan alat yang terkontaminasi. Pengobatannya simtomatik.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob biasanya menyerang orang yang berusia lebih dari 40 tahun (usia rata-rata 60 tahun). Penyakit ini ditemukan di seluruh dunia; tingkat kejadian lebih tinggi di antara orang Yahudi di Afrika Utara. Sebagian besar kasus bersifat sporadis, namun 5 sampai 15% adalah penyakit bawaan yang ditularkan oleh tipe dominan autosom. Dengan bentuk turun temurun CJD, penyakit ini didahulukan sebelumnya dan memiliki durasi yang lebih lama. Penyakit Creutzfeldt-Jakob dapat ditularkan melalui jalur iatrogenik (misalnya setelah transplantasi corpus koroner atau dura mater, menggunakan elektroda intraserebral stereotactic atau penggunaan hormon pertumbuhan yang dibuat dari kelenjar pituitari manusia).

Varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob (nWBC) telah menjadi paling luas di Inggris. Pada awal tahun 80an, karena peraturan yang tidak ketat, hewan olahan yang terinfeksi (pruritus, penyakit prion domba) terjebak dalam pakan ternak. Ribuan hewan menjadi sakit dengan encephalopathy spongiform sapi (BSE), yang disebut kegilaan sapi. Orang yang mengkonsumsi daging dari ternak yang terinfeksi mengembangkan penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Karena masa inkubasi nRBC yang panjang, hubungan antara penyakit dan daging yang terinfeksi tidak terbentuk sampai NWBC tidak tumbuh menjadi epidemi yang kemudian dieliminasi dengan pembantaian besar-besaran. Di Inggris, jumlah kasus nBWC yang baru dilaporkan antara tahun 2000 dan 2002 berkisar antara 17 sampai 28 per tahun. Tingkat morbiditas menurun atau tidak tetap tidak jelas. Terlepas dari fakta bahwa distribusi NRBC terbatas pada Inggris Raya dan Eropa, hingga saat ini ensefalopati spongiform ditemukan pada ternak di Amerika Utara.

Kode ICD-10

A81.0. Penyakit Creutzfeldt-Jakob.

Epidemiologi penyakit Creutzfeldt-Jakob

Untuk bentuk sporadis penyakit Creutzfeldt-Jakob, kasus-kasus individu penyakit Creutzfeldt-Jakob diklasifikasikan terpisah, secara epidemiologis tidak terkait baik dengan sumber umum yang sudah mapan maupun jalur tunggal atau faktor penularan agen penyebab. Bentuk sporadis penyakit Creutzfeldt-Jakob tersebar luas di seluruh dunia. Kejadian tahunan adalah 0,3-1 per 1 juta penduduk. Penyakit Creutzfeldt-Jakob biasanya tercatat pada kelompok usia yang lebih tua, puncaknya turun pada usia 60-65 tahun. Pasien dengan bentuk penyakit ini bisa menjadi sumber penyakit Creutzfeldt-Jakob iatrogenik.

[1], [2], [3], [4],

Apa yang menyebabkan penyakit Creutzfeldt-Jakob?

Bentuk keluarga penyakit ini, yang disebabkan oleh mutasi pada gen PRNP, diamati pada 10-15% keluarga di mana penyakit Creutzfeldt-Jakob sebelumnya didiagnosis. Pasien dengan bentuk ini juga merupakan sumber kemungkinan bentuk penyakit iatrogenik. Penyakit Iutrogenik Creutzfeldt-Jakob dapat dianggap sebagai infeksi nosokomial. Sekarang terbukti bahwa varian penyakit Creutzfeldt-Jakob ini disebabkan oleh penerapan mekanisme transmisi sidogen buatan (artifisial). Formulir ini mencakup kasus penyakit Creutzfeldt-Jakob, jika riwayat epidemiologis pasien telah menetapkan setiap intervensi medis yang terkait dengan sumber - pembawa kemungkinan protein prion menular. Resiko berat diberikan kepada penerima dura mater, sumsum tulang belakang, kornea, darah donor. Berbahaya dalam rencana epidemiologi adalah pengenalan ekstrak pituitari manusia (hormon pertumbuhan dan gonadotropin) kepada pasien, serta pengenalan obat-obatan yang disiapkan dari otak dan organ hewan lainnya. Secara total, 174 kasus penyakit Creatzfeldt-Jakob iatrogenik, terdaftar di dunia pada tahun 1998. Dalam versi baru penyakit ini, sumber patogen adalah hewan. Varian penyakit ini muncul setelah epizootik ensefalopati spongiform sapi di Inggris. Kedekatan genetik prion sapi yang dibunuh oleh ensefalopati spongiform dan prion yang diperoleh dari pasien dengan varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob terbukti.

Gejala penyakit Creutzfeldt-Jakob

Gejala prothromal penyakit Creutzfeldt-Jakob dicatat pada 1/3 pasien dalam beberapa minggu atau bulan sebelum munculnya gejala kardinal penyakit Creutzfeldt-Jakob - demensia progresif. Pada periode prodromal, pasien mengeluhkan kelemahan, gangguan tidur dan nafsu makan, kehilangan libido. Gejala pertama penyakit Creutzfeldt-Jakob diekspresikan dalam bentuk gangguan penglihatan, terkadang penyakit ini diderita dengan ataksia serebelum. Pelanggaran karakteristik perilaku dan gangguan mental: apatis, paranoia, depersonalisasi, labilitas emosional.

Seiring dengan bentuk khas penyakit Creutzfeldt-Jakob, varian atipikalnya dengan durasi penyakit lebih dari 2 tahun terungkap. Juga atipikal adalah bentuk penyakit, yang diwujudkan oleh gangguan cerebellar pada tingkat yang lebih tinggi, daripada bentuk mental (ataktis). Varian dari penyakit Creutzfeldt-Jakob digambarkan, dimana gejala korteks kebutaan mendominasi akibat kekalahan lobus oksipital. Jenis penyakit Creutzfeldt-Jakob dari panencephalitic mencakup kasus degenerasi white matter otak dan vakuolisasi sponga dari materi abu-abu. Dalam kasus ataksia otot berat, varian amyotrophic penyakit Creutzfeldt-Jakob didiagnosis pada tahap awal penyakit ini.

Varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob berbeda secara klinis dari penyakit klasik karena penyakit ini diderita oleh gangguan mental berupa kecemasan, depresi, perubahan perilaku, terkadang menularkan disestesi wajah dan anggota tubuh. Setelah beberapa minggu atau berbulan-bulan, kelainan neurologis, kebanyakan kelainan serebelum, masuk. Pada akhir periode penyakit, gejala khas penyakit Creutzfeldt-Jakob dicatat: gangguan ingatan, demensia, mioklas atau korea, gejala piramidal. EEG biasanya tidak memiliki karakteristik karakteristik penyakit Creutzfeldt-Jakob. Pasien meninggal dalam paruh pertama tahun ini, jarang hidup sampai satu tahun, bahkan kurang sering sampai 2 tahun. Kasus galloping seperti itu dijelaskan saat penyakit berlangsung sesuai dengan jenis ensefalitis akut, dan pasien meninggal dalam beberapa minggu.

Demensia dengan penyakit Creutzfeldt-Jakob

[5], [6], [7], [8]

Kode ICD-10

F02.1. Demensia dalam kasus penyakit Creutzfeldt-Jakob (A81.01).

Demensia Creutzfeldt-Jacob dipahami sebagai demensia yang didapat dengan gejala neurologis yang luas.

Perubahan spesifik pada sistem saraf (ensefalopati spongiform subakut) diduga ditentukan secara genetis.

Penyakit ini biasanya dimulai pada lansia atau lanjut usia, meski bisa berkembang di masa dewasa.

Gambaran klinis penyakit ini ditandai oleh tiga serangkai berikut:

1. demensia yang cepat progresif dan menghancurkan;
2. diutarakan piramidal dan gangguan ekstrapiramidal dengan mioklonus;
3. karakteristik tiga fase EEG.

Penyakit ini bermanifestasi dalam kelumpuhan sprum progresif pada anggota badan, tremor, kekakuan, gerakan karakteristik: pada beberapa kasus, ataksia, kehilangan penglihatan, fibrilasi otot, atrofi neuron motorik atas.

Untuk diagnostik, termasuk diagnostik diferensial, fitur spesifik berikut penting:

• cepat (dalam bulan atau 1-2 tahun) saat ini;
• gejala neurologis yang luas, yang mungkin mendahului demensia;
• Awal munculnya gangguan motorik.

Pengobatan gangguan mental yang menyulitkan klinik penyakit ini dilakukan sesuai dengan standar pengobatan sindrom yang tepat, dengan memperhitungkan usia dan kondisi somato neurologis pasien. Hal ini juga diperlukan untuk bekerja dengan anggota keluarga pasien, dukungan psikologis orang yang merawat pasien.

Prospeknya tidak menguntungkan.

Diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob

Tentang penyakit Creutzfeldt-Jakob harus dipikirkan dengan demensia progresif cepat pada orang tua, terutama dengan kejang mioklonik dan ataksia. Mereka harus membedakan penyakit Creutzfeldt-Jakob dengan vaskulitis serebral, hipertiroidisme dan intoksikasi dengan bismut. Pada orang muda, penyakit Creutzfeldt-Jakob dimungkinkan dengan konsumsi daging sapi yang diimpor dari Inggris, namun perlu untuk menyingkirkan penyakit Wilson-Konovalov.

Diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob terdiri dari alokasi gejala klasik penyakit Creutzfeldt-Jakob-demensia progresif (kelainan intelektual dan perilaku yang tumbuh dengan cepat) dalam kombinasi dengan myoclonia. EEG mengungkapkan kompleks periodik yang khas, patologi tidak terdeteksi pada cairan sumsum tulang belakang. Modern diagnosis penyakit Creutzfeldt-Jakob didasarkan dan bahwa kasus demensia progresif bersama-sama dengan sindrom berikut (2 atau lebih): myoclonus, kebutaan kortikal, piramida, ekstrapiramidal dan insufisiensi cerebellar, perubahan EEG khas (tiga fase gelombang dua-tajam dengan frekuensi 1- 2 per detik) hampir selalu dalam kasus pemeriksaan pathomorfologi adalah kasus penyakit Creutzfeldt-Jakob. Diagnosis bisa menimbulkan kesulitan tertentu. MRI mengungkapkan atrofi otak, MRI difusi tertimbang, perubahan patologis pada ganglia basalis dan korteks. CSF biasanya tidak berubah, namun protein karakteristiknya sering ditentukan 1433. Biopsi otak biasanya tidak diperlukan.

[9], [10], [11], [12]

Pengobatan penyakit Creutzfeldt-Jakob

Pengobatan penyakit Creutzfeldt-Jakob tidak ada. Harapan hidup rata-rata sejak munculnya tanda-tanda penyakit ini adalah 8 bulan, 90% pasien meninggal dalam tahun pertama penyakit ini.

Karyawan yang kontak dengan cairan biologis dan jaringan pasien dengan dugaan penyakit Creutzfeldt-Jakob harus bekerja dengan sarung tangan dan menghindari kontak bahan yang terkontaminasi dengan selaput lendir. Jika bahan yang terkontaminasi sampai ke kulit, pertama-tama hibridilah dengan larutan natrium hidroksida 4% selama 5-10 menit, lalu bilas dengan air mengalir. Itu merekomendasikan autoklaf pada 132 ° C selama 1 jam atau sterilisasi di 4% natrium hidroksida atau 10% larutan natrium hipoklorit selama 1 jam. Teknik-teknik sterilisasi standar (misalnya, pengobatan dengan formalin) tidak efektif untuk dekontaminasi bahan dan alat-alat.