Penyakit Hartnup

Penyakit Hartnup adalah penyakit langka yang berhubungan dengan reabsorpsi abnormal dan ekskresi tryptophan dan asam amino lainnya. Gejala penyakit Hartnup meliputi ruam, gangguan SSP, pertumbuhan rendah, sakit kepala, dan pingsan dan kolaps. Diagnosis ditegakkan berdasarkan penentuan kandungan urin triptofan dan asam amino yang tinggi. Pengobatan pencegahan meliputi niacin atau niacinamide, dan dalam perjalanan serangan, nikotinamid ditentukan.

[1], [2], [3], [4],

Apa penyebab penyakit Hartnup?

Penyakit Hartnup diwarisi oleh tipe resesif autosom. Mengembangkan penyerapan yang berkurang di usus kecil triptofan, fenilalanin, metionin dan asam amino monoamino monokarboksilat lainnya. Akumulasi asam amino non-tersedot dalam saluran pencernaan meningkatkan metabolisme mereka oleh flora bakteri. Beberapa produk degradasi triptofan, termasuk indoles, kynurenin dan serotonin, diserap di dalam usus dan muncul dalam urin. Juga reabsorpsi ginjal asam amino terganggu, yang menyebabkan aminoaciduria umum, termasuk semua asam amino netral, kecuali prolin dan hidroksiprolin. Juga, konversi triptofan menjadi niacinamide terganggu.

Gejala penyakit Hartnup

Hampir selalu munculnya gejala yang didahului oleh rendahnya pasokan nutrisi. Gejala penyakit Hartnup berkembang karena kekurangan niacinamide dan menyerupai manifestasi pellagra, terutama ruam di area terbuka tubuh. Manifestasi neurologis meliputi ataksia serebelum dan gangguan jiwa. Sering diamati perkembangan mental tertunda, pertumbuhan rendah, sakit kepala, kondisi collapoid, pingsan. Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini hadir saat lahir, gejalanya dapat muncul pada masa bayi, di masa kanak-kanak atau pada orang dewasa muda. Munculnya gejala bisa diprovokasi oleh insolation, obat tertentu atau tekanan lainnya.

Diagnosis penyakit Hartnup

Diagnosis ditegakkan berdasarkan deteksi pelanggaran karakteristik ekskresi asam amino dalam urin. Indol dan produk degradasi lainnya dari triptofan dalam urin adalah bukti tambahan adanya penyakit Hartnup.

[5]

Pengobatan penyakit Hartnup

Penyakit Hartnup memiliki prognosis yang baik, frekuensi serangan biasanya menurun seiring bertambahnya usia. Serangan dapat dicegah dengan mempertahankan status gizi yang baik dan melengkapi diet dengan niacin atau niacinamide, 50-100 mg secara oral 3 kali sehari. Serangan yang dikembangkan diobati dengan nikotinamid, 20 mg per oral sekali sehari.