Gangguan metabolisme fruktosa
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Defisiensi fruktosa-1-phosphataldolase (aldolase B)
Jika enzim ini kurang, sindrom klinis intoleransi kongenital terhadap fruktosa berkembang. Jenis pewarisan adalah autosomal resesif; Frekuensi diperkirakan 1/20 000 kelahiran. Anak itu sehat sampai ia menerima fruktosa dengan makanan; Kemudian fosfat fruktosa terakumulasi, menyebabkan hipoglikemia, mual dan muntah, sakit perut, berkeringat, tremor, kebingungan, kantuk, kejang dan koma. Penggunaan fruktosa jangka panjang dapat menyebabkan perkembangan sirosis, keterbelakangan mental dan asidosis tubulus ginjal proksimal dengan hilangnya fosfat dan glukosa dalam urin.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala yang dikombinasikan dengan asupan fruktosa baru-baru ini, yang mengkonfirmasikan diagnosis oleh studi enzim pada jaringan hati atau induksi hipoglikemia dengan infus intravena fruktosa 200 mg / kg.
Diagnosis dan deteksi pembawa heterozigot gen mutan juga dapat dilakukan dengan menggunakan pengujian DNA langsung. Terapi akut mencakup pemberian glukosa untuk mengobati hipoglikemia; Selalu perlu untuk menyingkirkan fruktosa, sukrosa dan sorbitol dari makanan. Pada banyak pasien keengganan makanan yang mengandung fruktosa berkembang seiring berjalannya waktu. Prognosisnya sangat baik dalam kondisi pengobatan.
[10], [11], [12], [13], [14], [15]
Kekurangan fruktokinase
Defisiensi enzim ini menyebabkan peningkatan jinak pada kadar fruktosa dalam darah dan urin (fruktosuria jinak). Jenis pewarisan adalah autosomal resesif; Frekuensi sekitar 1/130 000 kelahiran. Kondisi ini asimtomatik dan didiagnosis secara tidak sengaja bila zat reparatif selain glukosa terdeteksi dalam urin.
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]
Defisiensi fruktosa-1,6-bisfosfatase
Bila enzim ini kurang, glukoneogenesis terganggu, mengakibatkan hipoglikemia puasa, ketosis dan asidosis. Penyakit ini bisa berakibat fatal pada masa neonatal. Jenis pewarisan adalah autosomal resesif; frekuensi tidak diketahui Penyakit yang terjadi dengan demam hingga jumlah demam dapat memprovokasi episode. Pada periode akut, pengobatan melibatkan pemberian glukosa di dalam atau secara intravena. Toleransi puasa, sebagai aturan, meningkat seiring bertambahnya usia.
Использованная литература