Sindrom neoplastik endokrin multipel tipe IIB
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Beberapa sindrom neoplastik endokrin, tipe IIB (MEN IIB, MEN sindrom tipe IIB, sindrom neuroma mukosa, beberapa adenomatosis endokrin) ditandai dengan neuromas beberapa mukosa, karsinoma tiroid meduler, pheochromocytoma dan sering sindrom Marfan. Gambaran klinis tergantung pada unsur kelenjar yang terkena. Diagnosis dan pengobatan serupa dengan diagnosis dan pengobatan sindroma MEN MA.
Sekitar 50% kasus lebih sering sporadis daripada yang terkait, walaupun penyebab sindrom sporadis MEN IIB tidak jelas. Kejadian di antara pria dua kali lebih tinggi daripada wanita. Hiperparatiroidisme terjadi pada kasus sindroma MEN-IIB. Sebagai hasil dari studi genetik, mutasi pada reseptor tirosin kinase onkogen terdeteksi.
Gejala MEN tipe IIB
Gejala dan tanda menunjukkan patologi kelenjar. Sekitar 50% pasien memiliki sindrom lengkap pada mukosa neuroma, pheochromocytoma dan karsinoma tiroid meduler. Kurang dari 10% hanya memiliki neurinoma dan pheochromocytomas, sementara pasien yang tersisa memiliki neuromas dan karsinoma tiroid meduler tanpa pheochromocytoma.
Seringkali, neuroma mukosa merupakan tanda awal penyakit ini, dan terjadi pada mayoritas atau pada semua pasien. Neuroma muncul dalam bentuk kerucut kecil mengkilap di bibir, lidah, pipi dan selaput lendir. Pada kelopak mata, konjungtiva dan kornea juga bisa muncul neuroma. Ciri khas adalah kelopak mata yang menebal dan bibir yang mengalami hipertrofi. Patologi saluran gastrointestinal yang terkait dengan kelainan motorik (konstipasi, diare, dan kadang-kadang megacolon) adalah karakteristik dan timbul sebagai akibat ganglioniorematosis diffuse-intestinal. Pasien mungkin menderita sindrom Marfan; Anomali kerangka tulang belakang (lordosis, kyphosis, skoliosis), kaki berongga dan deformasi equinovarus kaki adalah tanda umum penyakit ini.
Karsinoma medullary kelenjar tiroid dan pheochromocytoma menyerupai patologi sindrom tipe MEN IIA, baik bilateral maupun multisenter. Namun, karsinoma tiroid meduler cenderung sangat agresif pada sindrom MENE tipe II dan dapat menyerang anak kecil.
Meskipun neuroma, fitur wajah dan gangguan gastrointestinal diamati pada usia dini, sindrom ini tidak dapat dikenali sampai karsinoma meduler dari kelenjar tiroid atau pheochromocytoma menjadi lebih jelas di kemudian hari.
Diagnostik tipe ME IIB
Sindroma MEN IIB diharapkan pada pasien dengan riwayat keluarga MEN II B, pheochromocytoma, multiple neuroma mukosa atau karsinoma tiroid meduler. Pengujian genetik memiliki akurasi yang tinggi dan dilakukan pada tingkat kekerabatan 1 dan kerabat dengan gejala penyakitnya.
The pheochromocytoma dapat dicurigai secara klinis dan dikonfirmasi dengan mengukur kadar metanephrin plasma bebas dan fraksinasi katekolamin urin. Tes laboratorium dapat dilakukan untuk karsinoma tiroid meduler. MRI atau CT scan digunakan untuk mencari pheochromocytoma dan medullary thyroid carcinoma.
[6]
Siapa yang harus dihubungi?
Pengobatan tipe ME IIB
Pasien yang terkena harus memiliki tiroidektomi umum segera setelah diagnosis. Pheochromocytoma, jika ada, harus dikeluarkan sebelum tiroidektomi. Dalam kasus transfer gen, tiroidektomi preventif direkomendasikan pada masa bayi atau masa kanak-kanak.