Rabdomyosarcoma

Rhabdomyosarcoma adalah tumor ganas yang berasal dari otot skeletal (melintang melintang).

Kode ICD-10

• C48. Neoplasma ganas pada ruang retroperitoneal dan peritoneum.
• C49. Neoplasma ganas dari jenis jaringan ikat dan lunak lainnya.

Epidemiologi

Bagian rhabdomyosarcoma menyumbang sekitar setengah dari semua kasus sarkoma jaringan lunak pada anak-anak. Ini menyumbang 10% dari total patologi onkologi masa kanak-kanak. Pada kejadian tumor ini, dua puncak usia dipilih - dalam 1-7 dan 15-20 tahun. Yang pertama bertepatan dengan periode manifestasi neoplasma ganas masa kanak-kanak - neuroblastoma dan nephroblastoma, yang kedua - dengan usia diagnosis tumor tulang ganas yang khas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Rhabdomyosarcoma dan sindrom herediter

Sekitar sepertiga dari kasus rhabdomyosarcoma dikombinasikan dengan berbagai malformasi: saluran urogenital (8%). CNS (8%), sistem pencernaan (5%), sistem kardiovaskular (4%). 4% mengidentifikasi limpa tambahan, 1% - hemihipertrofi. Rhabdomyosarcoma dapat ditemukan pada sindrom yang melibatkan kecenderungan untuk perkembangan tumor ganas - Beckwith-Vndemania, Li-Fraumeni (menentukan tingginya insiden tumor ganas dalam keluarga: dikaitkan dengan mutasi pada gen p53). Reklikghauzena. Rubinstein-Teybi (kombinasi dari dwarfisme dan keterbelakangan mental dengan hypertelorism. Asimetri wajah, hidung coracoid, gigitan yang abnormal, gilermetropiey. Astigmatisma. Shortening Karakteristik dan penebalan jari besar dan jari kaki, dan sering juga dengan anomali lain dari kerangka dan organ internal).

Gejala rhabdomyosarcoma

Rhabdomyosarcoma dapat dilokalisasi di area tubuh manapun, termasuk di tempat di mana otot skelet tidak ada (misalnya kandung kemih, saluran empedu). Untuk neoplasma ini ditandai dengan metastasis limfogen dan hematogen (di paru-paru, tulang, sumsum tulang).

Pelokalan rhabdomyosarcomas di daerah kepala dan leher dan pada saluran genito-kemih lebih sering terdeteksi pada anak di bawah usia 10 tahun, sedangkan untuk remaja, neoplasma ekstremitas, trunk dan rhabdomyosarcomas paratesticular adalah karakteristik.

Klasifikasi rhabdomyosarcoma

Struktur histologis dan clamification histologis

Rhabdomyosarcoma berkembang dalam jaringan otot lurik, dan juga formasi anatomi otot polos seperti kandung kemih, vagina, prostat, dan tali mani. Sumber pertumbuhan rhabdomyosarcoma bukanlah otot tulang yang matang, namun jaringan mesenchymal yang belum matang, pendahulunya. Kondisi munculnya rhabdomyosarcoma timbul, misalnya di zona segitiga kandung kemih akibat pencampuran jaringan meeodermal dan ektodermal di daerah ini atau di wilayah kepala dan leher, dimana ada gangguan dalam perkembangan turunan lengkung cabang. Ada beberapa tipe histologis rhabdomyosarcoma.

• Embrio rhabdomyosarcoma (57% dari semua rhabdomyosarcomas) secara histologis menyerupai struktur otot rangka janin 7-10 minggu. Hal ini ditandai dengan hilangnya heterozigositas lokus 11p15, yang menyebabkan hilangnya informasi genetik ibu dan duplikasi materi genetik paternal. Varian ini terutama diamati pada pasien berusia 3-12 tahun. Rhabdomyosarcoma mempengaruhi kepala dan leher, orbit, saluran genitourinari.
• Varian botryoid (6%) rhabdomyosarcoma embrionik ditandai dengan adanya massa polipoid atau "groatslike" yang terlokalisasi di dalam organ yang tertutup membran mukosa, dan di rongga tubuh. Neoplasma terpenuhi pada usia 8 tahun. Dilokalisasi di kandung kemih, vagina, nasofaring.
• Alveolar rhabdomyosarcoma (9%) secara histologis mirip dengan sel otot rangka janin berusia 10-21 minggu. Hal ini ditandai dengan translokasi t (2; 13) (q3S; ql4). Neoplasma biasanya mempengaruhi anggota badan, batang tubuh, pada remaja - perineum. Temui dia di usia 5 sampai 21 tahun.
• Pleomorphic rhabdomyosarcoma (1%) secara histologis tidak mirip dengan jaringan otot janin, mempengaruhi batang tubuh dan tungkai, anak-anak jarang ditemukan.
• Rhabdomyosarcoma yang tidak berdiferensiasi (10%) muncul dari sel mesenkim tanpa tanda diferensiasi, dilokalisasi di ekstremitas dan batang, ditemukan pada anak di bawah 1 tahun.
• Untuk rhabdomyosarcomas, yang tidak dapat dikaitkan dengan salah satu pilihan di atas, terhitung 7%. Secara histologis, neoplasma ini heterogen. Terlokalisasi di tungkai dan batang tubuh, temui mereka pada pasien berusia 6 sampai 21 tahun.

Pada rhabdomyosarcomas, kelainan kromosom seperti 5q +: 9q +: 16p +: 12p +: del (l) juga terdeteksi: dan hyperdiploidy dengan banyak salinan 2.6.8. 12,13,18,20,21. Prognosis tumor diploid lebih buruk daripada tumor hyperdiploid.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Pementasan klinis

Dengan rhabdomyosarcoma dan sarkoma jaringan lunak lainnya, stadium sistem TNM digunakan pada tahap pra operasi (Tabel 66-20).

Dalam klasifikasi klasifikasi TNM dari kategori T3 dan T4 tidak tersedia. Kehadiran lebih dari satu neoplasma dianggap sebagai tumor primer dan metastase yang jauh. Dalam protokol modern untuk pengobatan sarkoma jaringan lunak untuk tahap pementasan mereka di atas panggung setelah operasi atau biopsi radikal, klasifikasi IRS (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study) dan stadium pT pasca operasi

[17], [18], [19]

Diagnosis rhabdomyosarcoma

Gejala rhabdomyosarcoma dan sarkoma jaringan lunak lainnya sangat bergantung pada lokalisasi mereka.

• Bila neoplasma terletak di tungkai, ada formasi tumor teraba yang menyebabkan defisit tungkai dan mengganggu fungsinya. Pendidikan biasanya cukup padat, palpasinya tidak menimbulkan rasa sakit yang mencolok.
• Dengan pelokalisasi neoplasma di ruang retroperitoneal, ada nyeri di perut, kenaikan dan asimetri, gejala kompresi usus dan saluran kemih.
• Dalam kasus pelokalisasi neoplasma di batang, kepala, daerah leher, neoplasma dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan fisik: buang air besar pada bagian tubuh yang terkena, pembatasan pergerakan di area ini. Jadi leher rhabdomyosarcoma mampu dikombinasikan dengan pendalaman suara dan disfagia, neoplasma nasofaring - dengan nyeri lokal, epistaksis, disfagia, tumor sinus paranasal dengan nyeri lokal dan edema, sinusitis, debit unilateral dan perdarahan dari hidung, rhabdomyosarcoma telinga tengah - otitis kronis dengan sekresi purulen dan hemoragik, adanya massa polip pada kursus pendengaran eksternal, kelumpuhan perifer saraf wajah, rhabdomyosarcoma pada orbit - dengan ptosis, strabismus, lebih rendah ketajaman visual.
• Neoplasma lokalisasi paramagnet disertai dengan kelumpuhan saraf wajah, tanda meningeal, insufisiensi pernapasan akibat invasi tumor ke batang otak.
• Neoplasma pelvis disertai dengan penyumbatan usus dan saluran kencing. Dengan tumor saluran kemih, pelanggaran terhadap urin dicatat, sampai ke penundaan akut; Sebuah formasi yang kuat bisa teraba di atas lobus. Dengan neoplasma kandung kemih dan prostat, dalam beberapa kasus ada makrohematuria. Untuk tumor vagina dan rahim ditandai dengan pendarahan vagina, adanya massa tumor seperti grout seperti tumor. Dengan neoplasma epididimis, pertumbuhan dan nyerinya dicatat. Laboratorium dan studi instrumental

Diagnosis sarkoma jaringan lunak didasarkan pada verifikasi morfologis diagnosis. Namun, sebelum dilakukan, penilaian fokus tumor primer dan lokalisasi kemungkinan metastasis diperlukan. Dalam diagnosis fokus tumor primer dalam rencana diagnostik mencakup studi yang berlaku untuk lokalisasi rhabdomyosarcoma: radiografi, ultrasound, RCT dan MRI, urografi ekskretoris, dan histografi, dll. Diagnosis metastase yang mungkin dilakukan sesuai dengan rencana standar, dilanjutkan dari lokalisasi metastasis yang terlokalisir di jaringan lunak sarkoma. Lakukan radiografi dada dan angiografi toraks, sebuah studi radioisotop kerangka, sebuah studi tentang myelogram. Ultrasound kelenjar getah bening regional.

[20], [21], [22]

Wajib dan studi tambahan pasien dengan tumor ganas jaringan lunak

Tes diagnostik wajib

• Pemeriksaan fisik lengkap dengan penilaian status lokal
• Tes darah klinis
• Analisis klinis urin
• Tes darah biokimia (elektrolit, protein total, tes hati, kreatin, urea, laktat dehidrogenase, alkali fosfat, pertukaran kalsium fosfat)
• Koagulogram
• Ultrasound daerah yang terkena
• Radiografi rongga dada dalam lima proyeksi (lurus, dua sisi, dua miring)
• Ultrasound rongga perut dan ruang retroperitoneal
• Tulang tusuk dari dua titik
• Scintigraphy (RID) dari sistem tulang
• EKG
• EkoKG
• Tahap akhir adalah biopsi (atau penghapusan lengkap) untuk memverifikasi diagnosis histologis. Dianjurkan untuk membuat cetakan dari biopsi untuk studi sitologi

[23], [24], [25], [26],

Tes diagnostik tambahan

• Saat dicurigai melakukan metastasis paru
• TCC rongga toraks
• Jika ada kecurigaan keterlibatan struktur tulang dalam proses - radiografi tulang daerah anatomis ini dalam dua proyeksi (langsung dan lateral dengan perampasan sendi atas dan bawah
• Bila metastase terdeteksi pada tulang lain menurut
• Radiografi yang ditunjuk RID dari fokus yang terkena atau RCT dari area yang ditunjukkan
• Jika ada kecurigaan adanya metastasis otak - EchoEG dan PKT dari otak
• Ultrasound kelenjar getah bening regional jika terjadi lesi metastatik
• Renoscintigraphy dengan disfungsi ginjal terungkap
• Dengan pelokalisasi rhabdomyosarcoma di jaringan lunak anggota badan - MRI anggota badan yang terkena
• Ultrasonografi warna duplex angioscanning dari pembuluh darah dari tungkai yang terkena
• Angiografi anggota badan (sesuai indikasi)
• Saat dilokalisasi di kandung kemih:
  • sistoskopi dengan kemungkinan biopsi;
  • urografi ekskretori;
  • urofloometri
• Dengan paramunisasi lokalisasi:
  • Pemeriksaan THT;
  • pemeriksaan oftalmologi;
  • pemeriksaan sitologi cairan serebrospinal;
  • RKT / MRI otak

[27], [28], [29]

Pengobatan rhabdomyosarcoma

Pengobatan rhabdomyosarcoma sangat kompleks. Ini termasuk kemoterapi, operasi radikal dan radioterapi. Program kemoterapi saat ini termasuk penggunaan sitostatika seperti alhiliruyuschie agen (ifosfamide, siklofosfamid), alkaloid vinca (vinkristin), antibiotik anthranilic (doksorubitsnn), aktinomisin-D, inhibitor topoizokerazy (etoposid), senyawa platinum (carboplatin).

Perawatan bedah rhabdomyosarcoma harus dilakukan, dipandu oleh prinsip umum radikal bedah. Dengan neoplasma yang tidak dapat diobati sebelumnya, tahap pertama harus dilakukan biopsi. Hal ini memungkinkan kita untuk kemudian menghindari pertumbuhan tumor lokal yang berulang dari sisa makro atau mikroskopisnya, yang terutama penting untuk lokalisasi di kepala, leher, orbit. Dalam beberapa kasus, bahkan setelah polikemoterapi efektif, rhabdomyosarcoma mungkin tetap tidak dapat diobati (neoplasma nasofaring, lokalisasi tendanya). Dalam kasus ini, perawatan bedah tidak diindikasikan, pengendalian lokal dilakukan dengan menggunakan kemoradioterapi konservatif.

Ketika tumor dilokalisasi di jaringan lunak anggota badan, sejumlah besar lesi dan keterlibatan bundel neurovaskular dalam neoplasma dimungkinkan. Dalam kasus tersebut, meskipun tidak adanya tanda-tanda penyebaran proses ganas ke struktur tulang, satu-satunya radikal adalah operasi pembawa organo. Operasi dengan pelestarian tungkai dilakukan baik setelah mengurangi ukuran tumor akibat kemoterapi, atau awalnya dengan tumor kecil yang memiliki batas yang jelas dengan ultrasound dan PKT / MRI.

Dalam kasus lesi terisolasi rhabdomyosarcoma di bagian bawah kandung kemih (bagian lain dari tumor bebas), dengan respon yang baik terhadap kemoterapi, diperlukan reseksi dinding kandung kemih. Dalam kebanyakan kasus, kandung kemih dipengaruhi sepenuhnya, atau rhabdomyosarcoma dilokalisasi di daerah kandung kemih, jadi ada kebutuhan untuk ekstirpasi kandung kemih diikuti dengan rekonstruksi bedah jalur keluar urin. Taktik optimal perawatan bedah satu tahap pada praktik onkopediatrik harus dipertimbangkan sebagai ureterosigmostomiyu. Berbeda dengan ureterokutaneostomii, dan satu tahap pembentukan reservoir urin buatan kompleks dari berbagai bagian tabung intestinal. Dengan latar belakang kemoterapi pada kasus pertama, risiko infeksi naik dengan perkembangan pielonefritis bilateral sangat hebat, dan pada kasus kedua, ketidaklengkapan reservoir yang terbentuk disebabkan oleh berkurangnya kemampuan regenerasi jaringan dengan latar belakang tindakan agen sitostatik. Sebagai alternatif, sebuah taktik dengan ureterokutaneostomi awal dan tahap berikutnya (beberapa bulan setelah akhir kemoradioterapi) pembentukan reservoir urin resmi dimungkinkan dilakukan.

Neoplasma paratestrogen dikeluarkan bersamaan dengan testis dan tali spermatika dari akses inguinal (orhofunkullectomy). Dengan rhabdomyosarcoma rahim, ekstirpasinya ditunjukkan, dengan tumor vagina - pengangkatan vagina. Dengan neoplasma yang mempengaruhi kedua organ ini, rahim dan vagina dikeluarkan dengan satu blok dengan tumor.

Metastase paru dengan reseksi mereka harus dioperasi. Metastase tulang karena kematian mereka karena prognosis tidak boleh dihapus.

Terapi radiasi dengan rhabdomyosarcoma dilakukan sesuai dengan kriteria yang ditentukan oleh program pengobatan spesifik. Dosis iradiasi tergantung pada lokasi atau metastase.

Kemoterapi dosis tinggi dengan transplantasi sumsum tulang diresepkan untuk pasien dengan rhabdomyosarcoma berisiko tinggi: pada tahap IV.

Prognosis apa yang dimiliki rhabdomyosarcoma?

Rhabdomyosarcoma dikaitkan dengan prognosis yang relatif baik: pada stadium I, sampai 80% pasien bertahan, dan pada II - sampai 65%. Di III - sampai 40%. Tahap IV dikaitkan, sebagai aturan, dengan prognosis fatal. Prognosisnya lebih baik dengan tipe embrio (sampai 70%) dibandingkan dengan alveolar dan jenis lainnya (50-60%). Prognosisnya memburuk dengan bertambahnya ukuran neoplasma pada saat diagnosis (biasanya diperhitungkan: kurang lebih 5 cm ukuran tumor dalam dimensi terbesar). Bergantung pada lokasi rhabdomyosarcoma, lokalisasi yang menguntungkan dan tidak baik diidentifikasi. Prognosis untuk lokalisasi yang tidak baik lebih buruk daripada bila menguntungkan; Namun itu tidak fatal. Lokalisasi yang menguntungkan termasuk orbit, daerah paratesticular, daerah dangkal kepala dan leher, vulva, vagina, rahim. Lokalisasi yang mengganggu meliputi batang tubuh, tungkai, kandung kemih, prostat, rongga dada dan perut, daerah dalam kepala dan leher. Hasil terbaik diamati pada anak di bawah 7 tahun dibandingkan dengan yang lebih tua. Hal ini terkait dengan penurunan frekuensi jenis embrio rhabdomyosarcoma, dan dengan peningkatan frekuensi bentuk umum dengan usia pasien. Prognosis untuk kekambuhan lokal setelah perawatan program, termasuk setelah operasi radikal, biasanya fatal.