Karsinoma karsinoma nonpoliposis herediter: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Karsinoma kolorektal non-lipoprotein herediter (NSCP) adalah penyakit dominan autosomal, mewakili 3-5% kasus kanker kolorektal. Gejala, diagnosis dan pengobatan primer serupa dengan bentuk kanker kolorektal lainnya. Kecurigaan NCCP mengikuti anamnesis dan memerlukan konfirmasi dengan penelitian genetik. Pasien juga perlu dipantau karena kemungkinan keganasan lainnya, terutama kanker endometrium dan ovarium.

Pasien dengan salah satu dari beberapa mutasi diketahui memiliki risiko pengembangan kanker kolorektal pada usia 70-80% selama hidup. Dibandingkan dengan bentuk sporadik kanker usus besar, NCCR berkembang pada usia yang lebih muda (rata-rata 40 tahun) dan lesi lebih cenderung diamati secara proksimal pada sudut limpa. Penyakit usus besar sebelumnya biasanya diwakili oleh adenoma kolon tunggal yang kontras dengan adenoma multipel yang diamati pada pasien dengan poliposis adenomatosa familial (EPS), yang merupakan bentuk lain dari kanker kolorektal.

Namun, mirip dengan EPS, banyak manifestasi ekstra-usus dapat diamati. Penyakit jinak meliputi munculnya bintik-bintik seperti kopi dengan susu, kista sebasea dan keratoacanthoma. Tumor ganas utama terkait adalah tumor endometrium dan ovarium (masing-masing 39 dan 9% pada usia 70). Pasien juga memiliki peningkatan risiko kanker ureter, pelvis ginjal, lambung, saluran empedu dan usus halus.

[1], [2], [3], [4]

Gejala herpesiter nonpolyposis karsinoma kolorektal

Gejala dan tanda mirip dengan bentuk kanker kolorektal lainnya. Hal yang sama menyangkut diagnosis dan petunjuk utama pengobatan tumor itu sendiri. Spesifisitas diagnosis NSCP dikonfirmasi oleh penelitian genetik. Namun, sulit untuk menerima hasil tes, karena (berbeda dengan SAP) tidak ada manifestasi klinis yang khas. Dengan demikian, kecurigaan NSCP memerlukan studi terperinci mengenai riwayat keluarga yang bertepatan dengan EPS, yang harus dikumpulkan dari semua pasien muda.

Sesuai dengan kriteria Amsterdam II untuk NNKRK harus berisi semua tiga dari sejarah berikut: (1) tiga atau lebih kerabat dengan SAP atau kanker yang berhubungan dengan NNKRK, (2), kanker kolorektal, yang diamati selama setidaknya dua generasi dan (3) paling sedikit satu kasus EPS sampai usia 50 tahun.

Diagnosis herpesiter nonpolyposis karsinoma kolorektal

Pasien yang memenuhi kriteria ini perlu memeriksa jaringan tumor untuk perubahan DNA, yang disebut variabilitas mikrosatelit (MSI). Jika MSI signifikan terdeteksi, tes genetik untuk mutasi NRCC spesifik ditunjukkan. Penulis lain menggunakan kriteria tambahan (misalnya, kriteria Bethesda) untuk melanjutkan studi MSI. Jika studi MSI tidak dilakukan di fasilitas ini, pasien harus dirujuk ke pusat khusus.

Pasien dengan NCCC yang dikonfirmasi memerlukan skrining lebih lanjut untuk tumor ganas lainnya. Aspirasi endometrium tahunan dan ultrasound transvaginal direkomendasikan untuk mendeteksi kanker endometrium. Untuk diagnosis kanker ovarium, penelitian meliputi ultrasound transvaginal tahunan dan penentuan serum di tingkat CA 125. Histerektomi profilaksis dan pemindahan ovarium juga merupakan metode pilihan. Urinalisis digunakan untuk menyaring tumor ginjal.

Kerabat dari lini pertama pasien dengan NCCP harus melakukan kolonoskopi setiap 1-2 tahun, dimulai pada usia 20 dan setiap tahun setelah 40 tahun. Wanita - kerabat dari baris pertama - setiap tahun harus diskrining untuk kanker endometrium dengan kanker ovarium. Lebih jauh kerabat perlu melakukan studi genetik; Jika hasil penelitian negatif, mereka harus menjalani kolonoskopi sama dengan pasien dengan tingkat risiko rata-rata.

[5], [6], [7], [8]