Kekurangan Protein C: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Karena protein yang diaktifkan C menyebabkan pemecahan faktor Va dan VIIIa, maka ini adalah antikoagulan plasma alami. Berkurangnya protein C akibat genetika atau penyebab yang diakibatkannya menyebabkan timbulnya trombosis vena.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Prevalensi defisiensi heterozigot protein plasma C adalah 0,2 sampai 0,5%; Sekitar 75% orang dengan anomali ini memiliki riwayat tromboemboli vena (50% di bawah usia 50 tahun). Defisiensi heterozigot homozigot atau ganda menyebabkan purpura fulminan pada bayi baru lahir, yaitu pada DVS neonatal berat. Defisit yang diperoleh dimanifestasikan pada pasien dengan penyakit hati, ICE, selama kemoterapi untuk kanker (termasuk L-asparaginase) dan terapi warfarin.

[6], [7]

Diagnostik kekurangan protein C

Diagnosis ditegakkan berdasarkan penentuan antigen protein C dan studi fungsional koagulasi plasma (tingkat peningkatan waktu tromboplastin parsial plasma normal, penggunaan plasma tanpa protein C dengan penambahan plasma racun dan ular).

[8], [9], [10], [11]

Pengobatan kekurangan protein C

Pasien dengan gejala trombosis memerlukan terapi antikoagulan dengan heparin berfrekuensi rendah atau hembusan molekul rendah diikuti dengan pemberian warfarin. Penggunaan antagonis vitamin K, warfarin sebagai terapi awal, kadang-kadang menyebabkan infark kulit trombotik, yang disebabkan oleh penurunan kadar protein K-dependent C, yang terjadi sebelum penurunan kandungan faktor pembekuan vitamin K yang tersisa terjadi. Purpura Fulminant bayi baru lahir tanpa melakukan terapi substitusi dengan protein C (menggunakan plasma normal atau konsentrat faktor) dan terapi antikoagulan dengan heparin menyebabkan kematian.