Omen Syndrome: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom pertanda - sebuah penyakit yang ditandai dengan awal (minggu pertama kehidupan) yang dimulai dalam bentuk ruam eksudatif, alopecia, hepatosplenomegali, limfadenopati generalisata, diare, hipereosinofilia, geperimmunoglobulinemii E dan kecenderungan meningkat menjadi infeksi karakteristik immunodeficiencies gabungan.
RAG1 / RAG2 terlibat dalam rekombinasi gen imunoglobulin dan TCR. Kekurangan lengkap RAG1 / RAG2 mengarah pada pengembangan T-B-NK-TKIN. Dalam kasus mutasi missense pada gen RAG1 / RAG2, fungsi RAG1 / RAG2 sebagian dipertahankan (kekurangan RAG1 / RAG2 yang tidak lengkap), dan rekombinasi V (D) J tidak sepenuhnya rusak. Akibatnya, terjadi terjadinya limfosit T oligoklonal yang berkembang biak di pinggiran, kemungkinan sebagai respons terhadap autoantigen.
[Gejala sindrom Omen
Pengobatan manifestasi kulit dengan steroid memiliki efek yang dapat diabaikan. Sindrom ini berbeda dengan bentuk CIN lainnya tanpa adanya limfopenia. Sebaliknya, jumlah limfosit pada banyak pasien meningkat tajam. Sirkulasi limfosit pada pasien dengan sindrom Omen adalah sel T yang diaktifkan, seringkali membawa spidol dari kedua limfosit dan sel memori yang teraktivasi. Limfosit T terutama mensekresi sitokin Th2, yang mungkin menjelaskan eosinofilia dan peningkatan kadar IgE. Jumlah limfosit B yang beredar dan imunoglobulin serum A, M, G berkurang tajam. Gambaran histologis ditandai oleh struktur organ limfoid yang tidak normal (tidak adanya folikel limfoid pada kelenjar getah bening, limpa, patch Peyer dan hipoplasia timbal dengan tidak adanya selubung Hassala); infiltrasi organ limfoid, kulit, paru-paru dan hati dengan sel yang memiliki karakteristik sel Langerhans, namun tidak mengandung butiran Birbek spesifik; T-limfosit dan eosinofil.
Pada beberapa pasien, hanya sebagian dari gejala sindroma Omen yang dicatat, kondisi ini biasa disebut sindrom omen atipikal.
Pengobatan dan prognosis sindrom Omen
Pada tahun 2001, 68 pasien dengan sindrom Omen dijelaskan, satu-satunya metode pengobatan adalah transplantasi sumsum tulang. Menurut data yang dipublikasikan, TKM dilakukan pada 28 pasien, dengan pemulihan kekebalan lengkap terjadi pada 15 pasien, dan kematian pasca transplantasi adalah 46%. Pada tahap persiapan transplantasi, efek yang baik dari terapi manifestasi kutaneous dari IFN-y dan steroid dicatat.
Использованная литература