Apera Syndrome

Sindrom Apera (Aperta) adalah patologi genetik, yang akibatnya terdapat cacat pada perkembangan tengkorak (mata lebar, tengkorak tinggi yang tidak perlu), dan sebagai tambahan pada ekstremitas bawah dan atas (jari-jari di atasnya benar-benar menyatu, dan tambahan juga bisa muncul).

[1], [2]

Epidemiologi

Indikator epidemiologis: kasus serupa terjadi 1 per 160 ribu Pasien dengan patologi ini mencatat sekitar 4,5% dari semua kasus kraniosynostosis.

[3], [4],

Penyebab sindrom Aper

Perkembangan sindrom ini diprovokasi oleh pelanggaran dalam struktur gen yang berada pada kromosom ke-10. Gen ini bertanggung jawab atas proses pemisahan jari, dan sebagai tambahan untuk penutupan jahitan kranial yang tepat waktu.

Selain itu, penyebab munculnya patologi adalah penyakit menular yang ditransfer selama masa gestasi (seperti rubella atau tuberkulosis, sifilis atau influenza, serta meningitis), radiasi ibu dengan sinar-X. Paling sering, sindrom serupa ditemukan pada anak yang lahir dari orang tua tua.

[5], [6], [7]

Patogenesis

Sindrom Apera ditularkan melalui jalur turun-temurun. Jenisnya autosomal dominan (yaitu, dalam keluarga di mana salah satu orang tua sakit, probabilitas bayi dengan penyakit ini adalah 50-100%).

Faktor pertumbuhan unik reseptor fibroblast 2 (FGFR2) karena mutasi menyebabkan peningkatan jumlah sel progenitor yang berkembang sepanjang jalur osteogenik. Pada akhirnya, ini menyebabkan peningkatan pembentukan matriks tulang subperiosteal dan pembesaran dini jahitan kranial selama perkembangan janin. Urutan dan kecepatan jahitan leleh menentukan derajat deformasi dan kecacatan. Setelah bahan jahit tumbuh, pertumbuhan jaringan lain yang tegak lurus terhadap jahitan ini menjadi terbatas, dan tulang yang digabung bertindak sebagai kerangka tulang tunggal.

Bukti genetik pertama yang secara sindrom pada sindrom Aper adalah konsekuensi dari defek pada faktor pertumbuhan reseptor keratinosit (KGFR) adalah pengamatan korelasi antara ekspresi KGFR pada fibroblas dan tingkat keparahan sindaktif.

Amblyopia dan strabismus lebih sering terjadi pada pasien dengan mutasi FGFR2 Ser252Trp dan atrofi piringan optik lebih umum terjadi pada pasien dengan mutasi FGFR2 Pro253Arg. Pada pasien dengan FGR2 Ser252Trp, mutasi memiliki prevalensi gangguan penglihatan yang jauh lebih tinggi dibandingkan pasien dengan mutasi FGFR2 Pro253Arg.

[8], [9], [10],

Gejala sindrom Aper

Manifestasi individu dari penyakit ini terlihat jelas bahkan saat kelahiran bayi, karena mereka berkembang bahkan di dalam rahim ibunya. Di antara gejala utama sindrom ini:

• Tengkorak itu cacat - diregangkan sampai tinggi, menjadi semacam "menara"; Selain itu, mata banyak ditanam dan sedikit menonjol (karena ukuran orbit mata berkurang); hidung melebar dan gigitan yang salah terbentuk (gigi bagian atas menonjol terlalu banyak);
• Jari kaki anggota badan sepenuhnya menyatu (kebanyakan tidak bertanda, dan juga tengah dengan indeks) dan terlihat seperti membran kulit atau perpaduan tulang penuh; Selain itu, jari ekstra bisa tumbuh;
• Keterlambatan dalam pengembangan mental (tidak sama sekali);
• Saraf optik mengalami atrofi, sehingga ketajaman penglihatan berkurang (dalam beberapa kasus, kurangnya penglihatan yang kurang berkembang);
• Tekanan intrakranial meningkat, akibat terlalu dini pertumbuhan jahitan kranial - bermanifestasi sebagai sakit kepala dan muntah dengan mual;
• Karena rahang atas tetap terbelakang, ada masalah dengan pernapasan;
• Sleep apnea syndrome sering terjadi.
• Manifestasi emosional - agresi, kurang pengekangan, temperamen kuat.

[11], [12], [13], [14]

Komplikasi dan konsekuensinya

Sebagian besar pasien mengalami beberapa tingkat penyumbatan pada saluran pernapasan bagian atas pada masa bayi. Saluran pernapasan bagian atas karena penurunan ukuran nasofaring dan khoans memiliki permeabilitas yang buruk, saluran pernapasan bagian bawah karena anomali trakea kartilago dapat menyebabkan kematian dini.

[15], [16]

Diagnostik sindrom Aper

Langkah-langkah berikut diperlukan untuk diagnosis:

• Dokter harus menganalisis keluhan pasien, juga riwayat medisnya. Hal ini diperlukan untuk mengetahui apakah ada kasus perkembangan patologi semacam itu dalam keluarga;
• Pemeriksaan neurologis untuk menilai bentuk tengkorak dan perkembangan intelektual pasien (kuesioner khusus, serta percakapan);
• Pemeriksaan fundus untuk mengetahui adanya gejala tekanan intrakranial yang meningkat (edema DZN, serta blurriness ujungnya);
• Untuk menilai kondisi tengkorak, radiografinya dilakukan;
• Komputer, serta magnetik kepala resonance imaging untuk layerwise memeriksa struktur otak tengkorak, untuk menentukan adanya gejala fusi dini jahitan tengkorak, tetapi di samping hidrosefalus (karena peningkatan tekanan intrakranial terakumulasi minuman keras Surplus (cairan otak ini yang mempromosikan proses pertukaran zat, serta nutrisi otak));
• Sinar-X kaki dengan sikat untuk mengetahui penyebabnya, karena ada perpaduan jari (ini penting untuk perencanaan intervensi bedah berikutnya);
• Konsultasi dengan ahli genetika medis dan ahli bedah saraf mungkin diresepkan.

[17], [18]

Analisis

Analisis genetik mutasi yang sering terjadi pada gen tipe FGFR2 dilakukan.

[19], [20], [21], [22]

Perbedaan diagnosa

Bedakan sindrom ini dengan patologi genetik lain, di mana craniosynostosis diamati. Ini adalah penyakit seperti sindrom Pfeiffer, Cruson, dan Sethra-Chotzen dan Carpenter. Untuk mengecualikan anomali ini, metode pengujian genetik molekuler digunakan.

Pengobatan sindrom Aper

Melakukan operasi bedah dianggap satu-satunya metode efektif untuk mengobati sindrom Apera - ini membantu memperbaiki cacat fisik individu, dan juga mengoreksi keterbelakangan dalam perkembangan mental.

Dalam proses prosedur ini, penutupan jahitan koroner dilakukan untuk mencegah kemungkinan trauma pada otak. Metode yang paling umum adalah gangguan kraniofasial, di mana gradasi tengkorak dilakukan. Untuk menghilangkan cacat individu pada wajah, operasi ortodontik dan / atau ortognatik dilakukan.

Selain itu, pasien secara operasi menghilangkan perpaduan jari.

Pencegahan

Karena sindrom Apera adalah patologi turun-temurun, tidak ada cara untuk mencegah terjadinya.

[23], [24], [25], [26], [27],

Ramalan cuaca

Sindrom Apera memiliki prognosis yang tidak menguntungkan untuk perkembangan lebih lanjut dan kehidupan anak. Pengecualian hanya dilakukan oleh anak-anak yang mencapai kedewasaan tanpa adanya patologi jantung.

[28], [29], [30], [31], [32]