Displasia ektodermal

Penyakit yang relatif jarang - displasia ektodermal - adalah kelainan genetik yang disertai kelainan pada fungsi dan struktur elemen turunan lapisan luar kulit. Biasanya rambut, lempeng kuku, gigi, sistem kelenjar (lendir, keringat, dan sebaceous) terpengaruh. Penyakitnya kompleks, bisa dalam beberapa bentuk. Perawatannya terutama korektif, bergejala: sayangnya, kita tidak berbicara tentang pemulihan total. [1]

Epidemiologi

Variasi displasia ektodermal adalah sindrom Christ-Siemens-Touraine, serta sindrom Clawston, Rapp-Hodgkin dan EEC. Patologi pertama kali dijelaskan pada pertengahan abad ke-19 oleh Dr. Touraine. Pada tahun 1913 dan 1929 deskripsi ini dilengkapi, masing-masing, oleh dokter gigi Christ dan ahli kulit Siemens, pada tahun 1968 oleh Rapp dan Hodgkin, pada tahun 1970 oleh Rudiger.

Dalam literatur medis, penyakit ini lebih sering ditemukan dengan nama displasia ektodermal dan sesuai dengan kode internasional Q82.4 (ICD-10).

Sampai saat ini, dokter tidak dapat menyuarakan angka kejadian yang tepat. Namun, diyakini bahwa sindrom tersebut terjadi pada sekitar satu dari 5-10 ribu kasus. [2]

Heterogenitas etiologis penyakit dengan tiga tipe genetik penularan herediter diketahui secara tepat: resesif autosomal, dominan dan resesif terkait-X (yang terakhir adalah yang paling umum). [3]

Saat ini, tiga gen telah diidentifikasi pada kromosom yang berbeda, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi penyakit ini dengan menggunakan teknik molekuler genetik. Jumlah kemungkinan mutasi lebih dari enam puluh.

Displasia ektodermal lebih sering terjadi pada anak laki-laki, yang dikaitkan dengan warisan terkait seks. Anak perempuan sering kali memiliki bentuk patologi ringan, atau asimtomatik.

Patologi terdaftar di berbagai negara di dunia sebagai perwakilan dari ras apa pun. Ini dapat muncul secara sporadis pada pasangan yang secara klinis sehat, atau terwujud dalam bentuk keluarga (terutama sering jika orang tua berhubungan dekat).

Penyebab displasia ektodermal

Satu-satunya alasan berkembangnya displasia ektodermal terletak pada mutasi faktor gen herediter tertentu. Secara khusus, kelainan yang paling umum adalah gen EDA yang terletak di kromosom X. Gen ini bertanggung jawab untuk pengkodean zat protein ectodisplasin-A, struktur yang salah yang menyebabkan pelanggaran pembentukan elemen ektoderm. Saat ini, karakteristik yang tepat dari zat protein dan mekanisme perkembangan kelainan mutasi belum dapat diklarifikasi.

Penyakit yang terkait dengan kromosom X ini memiliki karakteristiknya sendiri: masalah ini lebih sering ditemukan pada pria, tetapi wanita juga dapat bertindak tidak hanya sebagai pembawa, tetapi juga memiliki tanda-tanda sindrom individu, meskipun dalam derajat yang ringan. Misalnya, pada pasien dengan displasia ektodermal, kekeringan yang berlebihan pada kulit, keriput, rambut menipis dan kering, serta kelainan bentuk gigi dapat diamati. Masalah dengan payudara dan puting mungkin saja terjadi. Tanda-tanda tersebut menunjukkan kemungkinan dominasi yang tidak lengkap dari mutasi gen EDA.

Di antara jenis mutasi lainnya, seseorang dapat membedakan perubahan pada gen EDAR, yang bertanggung jawab untuk mengkode reseptor faktor nekrosis tumor. Gen ini terlokalisasi pada kromosom II, pewarisan bersifat resesif autosom. Proses pasti perkembangan patologi belum diklarifikasi.

Jika kita berbicara tentang varian langka displasia ektodermal, maka mereka muncul di bawah pengaruh mutasi gen di TDARADD, yang bertanggung jawab untuk pengkodean protein reseptor untuk exodisplasin-A, terlokalisasi pada kromosom I. Mekanisme patogenetik belum sepenuhnya dipahami. [4]

Faktor risiko

Faktor risiko paling signifikan yang menyebabkan kelahiran anak dengan displasia ektodermal adalah cacat:

• gen EDA yang mengkodekan ectodisplasin-A, dipetakan ke kromosom Xq12-q13.1;
• gen EDAR yang mengkode reseptor faktor nekrosis tumor, anggota dari superfamili EDAR, dipetakan ke kromosom 2q11-q13;
• gen TDARADD, pengkodean ectodisplasin-A, protein terkait reseptor, dipetakan ke kromosom 1q42.2-q43.

Seseorang dapat mencurigai kecenderungan turun-temurun untuk displasia ektodermal dengan memeriksa riwayat keluarga.

Diagnosis molekuler genetik yang kompleks memungkinkan untuk menilai risiko genetik pengembangan sindrom ini pada anak.

Patogenesis

Gambaran patogenetik perkembangan penyakit ini masih kurang dipahami. Diketahui bahwa displasia ektodermal muncul sebagai akibat dari perubahan mutasi pada gen tertentu. Penyebab bentuk patologi yang paling umum adalah kerusakan gen EDA yang terletak di kromosom X. Gen ini bertanggung jawab untuk menyandikan agen protein yang disebut ectodisplasin-A. Perubahan patologis pada strukturnya menyebabkan perkembangan abnormal dari turunan ektodermal. Sayangnya, sampai saat ini, baik sisi fungsional agen protein ini maupun patogenesis perubahan mutasi gen EDA belum cukup dipelajari.

Ciri pembeda utama displasia ektodermal adalah bahwa kelainan klinis ditemukan tidak hanya pada pasien pria, tetapi juga pada wanita: karier dimanifestasikan oleh perubahan patologis yang lebih ringan. Khususnya, ada rambut dan kulit kering, kerutan dini, kelengkungan gigi dan gangguan lainnya.

Selain itu, penyebab khas sindrom Christ-Siemens-Touraine adalah perubahan mutasi pada gen EDAR, yang bertanggung jawab untuk menyandikan salah satu reseptor faktor nekrosis tumor. Gen ini terlokalisasi pada kromosom II, pewarisan terjadi secara resesif autosom. Fitur patogenetik juga belum dipelajari dalam kasus ini. [5]

Ada juga tipe displasia ektodermal anhidrotik yang lebih jarang, dengan mode pewarisan autosom dominan. Penyebabnya adalah perubahan mutasi pada gen TDARADD, yang mengkode reseptor substansi protein untuk exodisplasin-A dan terlokalisasi pada kromosom I. Kemungkinan besar, karakteristik patogenetik dalam kasus ini identik dengan jenis penyakit terkait seks yang lebih umum.

Sekadar informasi: ektoderm adalah satu dari tiga lapisan kuman (dua lagi diwakili oleh mesoderm dan endoderm). Ektoderm adalah lapisan luar yang terbentuk selama minggu ketiga perkembangan embrio dan menentukan pembentukan kulit dan pelengkap (rambut, kuku), epitel rektal dan mulut, enamel gigi, lensa dan kornea, kelenjar keringat. Pada orang dengan displasia ektodermal, beberapa atau semua struktur ektoderm tidak ada atau tidak berfungsi dengan baik.

Gejala displasia ektodermal

Gambaran klinis pada displasia ektodermal ditentukan oleh sejumlah gangguan yang mempengaruhi kelenjar ektoderm dan keringat. Kelenjar sebasea dan apokrin juga terpengaruh, tetapi cacat ini tidak terlalu terlihat. Sistem kelenjar lain - khususnya lakrimal, pencernaan, hidung, bronkial - menunjukkan tanda-tanda atrofi. Tanda khas: proses atrofi, hipoplasia kulit, hipoplasia kelenjar susu dan puting susu.

Di daerah wajah, ditemukan keriput, kelopak mata menipis, gangguan pigmentasi periorbital, papula, ruam eksim, hiperkeratosis palmar. Tuberkel frontal dan lengkungan superciliary dengan jelas menonjol ke depan, batang hidung dihaluskan, hidung berbentuk pelana kecil, sayap hidung hipoplastik, bibir penuh dan menonjol, pipi cekung.

Rambutnya jarang, seringkali dengan garis rambut surut, kering dan corak terang.

Giginya tidak beraturan, sering meruncing dan runcing. Beberapa gigi benar-benar tidak ada (gigi taring selalu ada).

Daun telinga juga berubah bentuk: biasanya kecil, tinggi, dan lekukan telinga tidak teratur.

Pada bagian organ penglihatan, mungkin terdapat pengaburan pada lensa, miopia, blepharoconjunctivitis, penurunan produksi air mata, dan cairan vitreous tubuh.

Beberapa pasien benar-benar tuli. Ada kecenderungan penyakit menular, gangguan termoregulasi.

Tanda pertama

Manifestasi pertama displasia ektodermal sering ditemukan pada periode neonatal. Namun, hal ini bisa terjadi kemudian, karena gambaran klinis pada anak kecil tidak selalu terlihat dan memburuk selama bertahun-tahun.

Gejala dasar dimana seseorang dapat mencurigai adanya patologi seringkali sebagai berikut:

• keterbelakangan pertumbuhan dengan latar belakang kepala yang relatif besar;
• kekeringan, ketipisan rambut, terutama rambut "vellus" dengan pertumbuhan lambat dan pigmentasi rendah, bulu mata dan alis pendek dan jarang, atau tidak ada sama sekali;
• alopecia dini, hingga rambut rontok total;
• Penampilan khas "wajah orang tua", daerah frontal yang menonjol, tonjolan alis dan tuberkel, tulang pipi melebar, retraksi batang hidung, hidung pelana kecil dan sayap hipoplastik, pipi cekung, bibir menonjol seperti "ikan", "berat" dagu, daun telinga bentuk tidak beraturan;
• tumbuh gigi tertunda (dari satu sampai tiga tahun), pelanggaran urutan tumbuh gigi yang biasa, periode pengawetan gigi susu yang lama, tidak adanya beberapa gigi;[6]
• konfigurasi gigi kerucut, tepi insisal runcing, permukaan molar yang rata;
• pelanggaran gigi dan oklusi;
• kelenjar ludah yang belum berkembang, air liur yang buruk, mulut kering, suara serak;
• kekeringan yang berlebihan pada kulit, kerutan dini, yang terutama terlihat di wajah;
• gangguan pigmentasi, fungsi kelenjar sebaceous yang tidak tepat, ruam papular;
• konjungtivitis, fobia lalu lintas;
• kelenjar susu yang belum berkembang, atau ketiadaannya;
• Kelenjar mukosa yang tidak berkembang secara memadai dalam sistem pernapasan dan pencernaan, yang sering menyebabkan bronkitis, rinitis, sinusitis, patologi gastrointestinal;
• peningkatan suhu yang tajam secara berkala yang terkait dengan perpindahan panas yang tidak tepat akibat gangguan kelenjar keringat;
• lebih jarang - keterbelakangan mental, oligofrenia (lebih sering perkembangan kecerdasan sesuai dengan norma);
• gangguan adaptasi dan orientasi sosial, kekakuan dan isolasi;
• masalah bicara yang terkait dengan pertumbuhan gigi yang tidak tepat dan kekeringan pada selaput lendir oronosopharynx;
• gangguan penglihatan;
• sedikit atau tidak ada keringat.

Triad untuk displasia ektodermal anhydrotic

Varian displasia ektodermal anhidrotik dimanifestasikan oleh tiga serangkai tanda dasar:

• rambut tubuh langka seperti atrichosis atau hipotrikosis; [7], [8]
• konfigurasi gigi yang salah (seringkali berbentuk kerucut, runcing), atau keterbelakangan dan tidak adanya gigi;
• pelanggaran keringat jenis hipo dan anhidrosis, yang sering disebabkan oleh tidak adanya kelenjar keringat.

Karena adanya anhidrosis, pasien memiliki tanda tambahan seperti hipersensitivitas suhu tinggi dan hipertermia kambuh secara teratur, yang merupakan bahaya nyata bagi kehidupan manusia. Kulitnya menipis, kering. Banyak pasien menderita blepharoconjunctivitis kronis, sindrom mata kering, kondisi seperti asma. [9]

Formulir

Manifestasi kumulatif yang berbeda dan intensitasnya menentukan pembagian displasia ektodermal menjadi beberapa jenis, yang dapat disebut bentuk patologi independen. Jenis utama tersebut adalah: sindrom Christ-Siemens-Touraine, sindrom Clostone, sindrom Rapp-Hodgkin dan sindrom EEC.

Sindrom Christ-Siemens-Touraine, atau displasia ektodermal anhidrotik, ditandai dengan disfungsi lengkap kelenjar keringat, serta fenotipe khas dari struktur area wajah: anak memiliki dahi anterior yang menonjol, alis tipis dan tipis, bulu mata pendek yang langka, keriput. Biasanya kelainan pigmentasi periorbital, jembatan hidung seperti pelana, hipoplasia rahang. Rambut mengalami depigmentasi atau pigmen tipis.

Beberapa ahli menilai bahwa anhidrosis skala penuh pada pasien masih jarang ditemukan, dan pada kebanyakan pasien sistem keringatnya lemah, tetapi masih berfungsi. Pendapat ini diperhitungkan dan mengarah pada fakta bahwa dokter dari waktu ke waktu mulai menggunakan nama yang lebih tepat: bentuk penyakit hipohidrotik. Displasia ektodermal hipohidrotik adalah kelainan genetik dari pembentukan lapisan ektodermal. Patologi ditandai dengan gangguan dalam pembentukan elemen ektoderm seperti kulit dan rambut, kelenjar (keringat, sebaceous) dan gigi. Penyakit ini terdiri dari tiga subtipe, yang secara praktis tidak berbeda gejala, karena gangguan keringat (terutama hipohidrosis) menjadi tanda klinis utama. Kita berbicara tentang sindrom Christ-Siemens-Touraine itu sendiri dengan jenis pewarisan terkait-X, serta displasia ektodermal autosom resesif dan dominan autosomal. Ada beberapa subtipe yang lebih jarang, disertai dengan defisiensi imunitas yang diucapkan - yang disebut displasia ektodermal anhidrotik bawaan dengan keadaan imunodefisiensi.

Sindrom Closton adalah jenis displasia ektodermal hidrous. Gejala yang menentukan patologi adalah semua lesi yang sama pada gigi, rambut, dan sistem keringat, tetapi pada tingkat yang lebih rendah. Hipodentia ditemukan di gigi seri bawah, molar kedua, dan gigi taring atas. Lesi kuku dimanifestasikan dalam bentuk hipoplasia, distrofi, aplasia dengan paronikia. Jumlah kelenjar keringat berkurang, dengan kelenjar sebaceous yang tidak berubah. Hipotrikosis, kebotakan mungkin terjadi. Cara pewarisan adalah autosomal dan autosom dominan.

Sindrom Repp-Hodgkin juga disebut displasia ektodermal hipohidrotik, disertai dengan bibir sumbing, punggung alveolar, langit-langit lunak dan keras. Manifestasi yang khas adalah sebagai berikut: hipohidrosis dan hipotrikosis, perubahan patologis pada kuku, hipodentia atau oligodentia sehubungan dengan celah bibir atas, alveolar ridge, palatum lunak dan keras. Gejala umum juga pertemuan pangkal hidung, penyempitan hidung, mikrognathia rahang atas, mulut kecil, dan alat kelamin berkurang. Sindrom ini diturunkan secara dominan autosom.

Sindrom EEC baru-baru ini diisolasi sebagai penyakit independen, lebih dikenal sebagai sindrom kumulatif ectrodactyly, displasia ektodermal dengan celah langit-langit dan bibir atas. Gejala khasnya adalah cacat pada kaki dan tangan, bibir atas sumbing, dan terkadang lidah sumbing. Tanda-tanda ini muncul dengan latar belakang gangguan keringat, hipotrikosis dan alopecia, hipoplasia kuku, kekeringan dan hipopigmentasi kulit, konjungtivitis, fobia ringan, dll. Anomali gigi, erupsi terlambat, karies multipel juga khas. Dengan latar belakang cacat fisik, perkembangan mental biasanya cukup. Mode pewarisan dominan autosom, tetapi ada juga varian yang diturunkan secara resesif.

Displasia ektodermal pada anak-anak

Terlepas dari kenyataan bahwa displasia ektodermal adalah penyakit bawaan, tidak selalu mungkin untuk mendiagnosisnya pada bayi yang baru lahir: seringkali diagnosis dibuat hanya setelah beberapa tahun (seringkali 2-3 tahun). Dokter yang berpraktik mencatat perlunya diagnosis dini, karena tidak hanya gaya hidup selanjutnya, tetapi kadang-kadang kehidupan pasien itu sendiri mungkin bergantung pada ini. Gejala patologi beragam, tetapi tidak selalu terlihat. Namun, beberapa di antaranya lebih umum, sementara yang lain kurang umum. [10]Baik orang tua maupun dokter harus waspada dengan tanda-tanda berikut:

• hipoplasia kelenjar keringat dengan hipo atau anhidrosis, gangguan termoregulasi, episode hipertermia yang sering, demam yang tidak wajar, kepanasan teratur;
• fenomena hipotrikosis, kelangkaan, depigmentasi dan penipisan rambut, pemendekan alis dan bulu mata (atau ketidakhadirannya);
• kebotakan persisten atau sementara (lengkap atau fokal);
• erupsi gigi terlambat melanggar urutannya;
• kurangnya jumlah gigi, pelanggaran konfigurasinya (sering - berbentuk kerucut, bentuk seperti paku dengan ujung runcing), atau tidak adanya gigi;
• maloklusi, kadang - mobilitas gigi, ruang interdental yang besar;
• perlekatan rendah dari frenulum supralabial, ekspresi tajam dari korda bukal, ruang depan oral kecil;
• proses alveolar rahang atas yang belum berkembang;
• pada roentgenogram - akar gigi yang memendek, celah periodontal melebar, proses mandibula condylar yang rata;
• hipoplasia kelenjar mukosa di mulut, sebagai akibatnya - air liur tidak mencukupi, suara serak;
• kecenderungan untuk stomatitis jamur, cheilitis;
• "wajah orang tua" yang khas dengan bagian depan menonjol, batang hidung cekung, hidung pelana kecil, pipi cekung, bibir cembung penuh kabur, daun telinga berbentuk tidak teratur;
• kulit keriput kering menipis, terkadang disertai ruam papular;
• fungsi kelenjar lakrimal yang tidak mencukupi, penyakit inflamasi yang sering terjadi (keratitis, blepharitis, dll.);
• cacat bibir dan langit-langit;
• lesi kuku, paronikia;
• cacat pada kaki dan / atau tangan, hiperkeratosis pada telapak tangan dan kaki;
• perkembangan yang tidak mencukupi dari kelenjar susu dan puting susu (terkadang tidak ada);
• defisiensi imun, eksim;
• kecenderungan penyakit pernapasan dan pencernaan, serta mimisan.

Kombinasi tanda yang berbeda dan intensitasnya menentukan varian individu dari perjalanan displasia ektodermal.

Komplikasi dan konsekuensinya

Pasien dengan displasia ektodermal harus menghindari efek termal yang tidak terkontrol dengan segala cara yang memungkinkan. Bayi membutuhkan pemantauan suhu tubuh yang konstan. Anak-anak yang lebih besar harus diberikan tindakan pencegahan dan pendinginan yang diperlukan - khususnya, minum minuman dingin secara teratur, melembabkan pakaian, menggunakan AC.

Perawatan rongga mulut dan gigi harus dimulai sedini mungkin - untuk menjaga kebugaran fungsional dan mengoptimalkan penampilannya. Bantuan dari seorang ortodontis biasanya berupa pemasangan plat korektif dan pengangkatan sinus yang diikuti dengan implantasi gigi. Gigi palsu pendukung dimungkinkan. [11]

Untuk bentuk hipohidrotik displasia ektodermal dengan defisiensi imun, perlu minum obat untuk mendukung sistem kekebalan tubuh, serta terapi intensif untuk penyakit menular, atau transplantasi sel induk hematopoietik.

Jika sindrom patologis tidak terdeteksi pada masa kanak-kanak, termoregulasi yang terganggu dapat menyebabkan kerusakan pada otak, yang pada akhirnya akan berujung pada kematian. Dengan diagnosis yang memadai dan tepat waktu serta pengobatan yang kompeten, pasien memiliki kesempatan untuk menjalani kehidupan normal tanpa mempengaruhi durasinya secara negatif. [12]

Diagnostik displasia ektodermal

Diagnosis displasia ektodermal sering ditegakkan setelah kasus demam berkala, atau dengan tumbuh gigi terlambat. Disfungsi dan tidak adanya kelenjar keringat dipastikan dengan biopsi kulit atau mikroskop confocal non-invasif. Dimungkinkan juga untuk mempelajari jejak grafit pada permukaan dan kaki palmar.

Kualitas fungsi sistem keringat dinilai dengan penilaian numerik dari keringat yang diinduksi pilocarpine. Untuk memastikan diagnosis, tes genetik dilakukan, riwayat keturunan diperiksa.

Penilaian genetik terdiri dari sekuensing langsung sekuens gen EDA untuk mendeteksi mutasi. [13]

Penilaian riwayat herediter dilakukan bersamaan dengan penentuan status obyektif ibu. Seringkali, dia memiliki tanda-tanda tertentu yang menunjukkan perkembangan patologi. Tanda-tanda tersebut termasuk kulit kering, penipisan, rambut melemah, dan payudara kurang berkembang.

Studi genetik tentang pengangkutan bentuk gen EDA yang terganggu sering bermasalah karena seringnya indikator negatif palsu. Oleh karena itu, untuk membuktikan pengangkutan, metode penelitian genetika lain digunakan - khususnya, reaksi ligase multipleks.

Diagnosis instrumental, yang dilakukan pada pasien dengan dugaan displasia ektodermal, dapat mencakup prosedur berikut:

• ultrasonografi dan elektrokardiografi;
• biopsi kulit untuk menilai kondisi kelenjar keringat;
• mikroskop dari struktur rambut;
• X-ray rahang untuk mengetahui kualitas kuman gigi.

Pemeriksaan laboratorium dalam bentuk tes darah umum dapat menunjukkan adanya pergeseran parameter eosinofil, anemia, tetapi perubahan tersebut tidak spesifik untuk displasia ektodermal.

Perbedaan diagnosa

Displasia ektodermal anhidrotik dibedakan terutama dari varian hidrotik penyakit (sindrom Cluston). Gejala kedua patologi memiliki banyak kesamaan, tetapi dalam bentuk hidrotik, fungsi kelenjar keringat, oleh karena itu, xeroderma dan hipertermia mungkin tidak ada. Juga, diferensiasi dilakukan antara semua jenis displasia ektodermal yang ada dan bentuk ichthyosis tertentu. [14]

Pengobatan displasia ektodermal

Regimen pengobatan untuk displasia ektodermal ditentukan, tergantung pada kelainan yang ada, dan melibatkan penggunaan agen simptomatik dengan latar belakang perawatan khusus seumur hidup, yang diresepkan untuk pasien sebagai gaya hidup dan termasuk menghindari panas berlebih dan aktivitas fisik. Taktik terapeutik juga bergantung pada usia pasien. [15]

Arah dasar dari terapi sistemik adalah penggunaan penghambat antihistamin H1 generasi kedua, karena tidak dapat menembus membran darah-otak, cocok untuk pemberian jangka panjang, dan nyaman digunakan (sekali sehari). Pada anak usia dini, penghambat antihistamin H1 generasi pertama dapat digunakan, yang disebabkan oleh sifat obat penenang ringan dari obat ini. [16]

Dengan displasia ektodermal, agen terapeutik eksternal diperlukan untuk melembutkan dan melindungi kulit. Obat pilihan bisa berupa:

• emolien dengan basa hidrofilik dan urea 5%;
• krim berdasarkan cramides atau petroleum jelly dengan frekuensi penggunaan minimal 2 kali sehari (dengan dimulainya periode remisi, mereka beralih untuk digunakan setiap 1-2 hari sekali);
• produk medis dan kosmetik yang ditujukan untuk perawatan kulit kering dan teriritasi.

Pasien dengan indeks SCORAD yang meningkat (dari 20 menjadi 40 dan lebih dari 40) diberi resep kortikosteroid aktif secara eksternal:

• salep mometasone furoate 0,1% setiap hari pada malam hari selama 21 hari;
• dapat diganti dengan 0,005% fluticasone propionate.

Jika tidak ada reaksi terhadap aplikasi topikal kortikosteroid, penghambat kalsineurin topikal diresepkan - misalnya, salep tacrolimus 0,1% dua kali sehari selama tiga bulan, atau sampai gejala teratasi.

Di antara persiapan vitamin, adalah tepat untuk mengambil hanya vitamin D ₃  (cholecalciferol), dan hanya setelah menilai isi calcidiol dalam darah. Cholecalciferol diresepkan pada 1000-1600 IU setiap hari selama 1-2 bulan.

Fisioterapi melibatkan penggunaan fototerapi:

• UVA1 (340-400 nm) pada periode akut, dengan kekambuhan atau stadium parah hingga 5 kali seminggu selama 1,5-3 bulan;
• UVB pita sempit (311-313 nm) dalam patologi kronis.

Pasien dengan displasia ektodermal juga diberi resep obat simtomatik setelah berkonsultasi dengan dokter lain dengan spesialisasi sempit: dokter gigi, ahli gastroenterologi, ahli paru, dll.

Obat-obatan digunakan dalam kombinasi dengan aplikasi rutin pelembab dermatologis topikal, seperti:

• Radevit adalah agen pelindung kulit yang meningkatkan trofisme dan regenerasi jaringan. Ini memiliki sifat anti-inflamasi, emolien, pelembab. Radevit tidak digunakan dengan adanya alergi dan hipervitaminosis A, E, D.
• Lipikar adalah kosmetik pengurang lipid yang melembutkan dan menutrisi kulit. Ini dapat digunakan pada usia berapa pun, bahkan pada periode neonatal.
• Emolium adalah emolien kompleks yang melembabkan bahkan lapisan kulit terdalam, memulihkan lapisan lipid pelindung. Mengandung sodium hyaluronate, urea, shea butter, dan macadamia oil. Dapat digunakan sejak lahir jika tidak ada alergi terhadap komposisi obat.
• La Cree adalah obat efektif yang mengandung minyak dan ekstrak tumbuhan alami, lesitin dan allantoin. Krim secara efektif melembutkan, menghilangkan gatal, kemerahan, pengelupasan kulit, mencegah munculnya unsur inflamasi.

Karena kondisi pasien dengan displasia ektodermal memburuk di musim panas, yang berhubungan dengan peningkatan suhu lingkungan dan peningkatan aktivitas matahari, maka selama bulan-bulan ini

Pencegahan

Hampir tidak mungkin untuk mencegah perkembangan displasia ektodermal herediter: hanya mungkin untuk meringankan gejala patologi. Dalam banyak kasus, kehidupan pasien dengan mutasi gen dapat dibuat senyaman mungkin, karena keparahan gambaran klinis sangat bergantung tidak hanya pada faktor keturunan, tetapi juga pada kombinasinya dengan kondisi eksternal dan gaya hidup pasien. Pada saat yang sama, hal yang mendasar adalah cinta dan partisipasi dari pihak kerabat dan orang tua. Setelah berkonsultasi dengan dokter, perlu dipikirkan sistem rehabilitasi anak: melakukan penyesuaian nutrisi, berkonsultasi dengan dokter gigi dan teknisi gigi, menyeimbangkan poin utama yang mempengaruhi kualitas perawatan dan adaptasi pasien di masyarakat.

Penting juga untuk menentukan keberadaan sindrom ini sedini mungkin untuk menilai risiko pada anak. Ini dapat dilakukan dengan cryotyping - studi tentang set kromosom bayi yang baru lahir menggunakan analisis darah tali pusat.

Kemungkinan memiliki bayi yang sakit dapat ditentukan dengan bantuan ahli genetika medis, dengan menggunakan tes DNA, saat bayi masih dalam kandungan. Faktor probabilitas tidak hanya kasus sindrom garis lahir, tetapi juga tekanan tertentu sebelum atau selama kehamilan.

Penggunaan fertilisasi in vitro memungkinkan Anda untuk menghindari perkembangan penyakit pada anak bahkan pada tahap pembuahan. Metode IVF melibatkan perolehan beberapa embrio: sebelum mereka "ditanamkan" ke dalam tubuh ibu, risiko patologi herediter diperiksa.

Ramalan cuaca

Sayangnya, pasien dengan displasia ektodermal tidak dapat disembuhkan: hanya efek simptomatik pada manifestasi sindrom yang tersedia. Pasien anak usia dini mungkin meninggal karena pelanggaran termoregulasi dan penambahan infeksi sekunder. Penyakit ini, pada umumnya, tidak memengaruhi harapan hidup pasien dewasa.

Sangat penting untuk mengidentifikasi penyakit ini sejak usia dini agar dapat segera memulai pengobatan. Ini akan mencegah perkembangan kompleks, fobia pada bayi, dan meningkatkan adaptasi sosial. Secara umum, perawatan yang kompleks dan agak rumit ditentukan, dengan keterlibatan spesialis dari profil medis yang berbeda.

Sama pentingnya untuk mematuhi semua rekomendasi dokter. Jika semuanya direncanakan dan disesuaikan dengan hati-hati, maka pasien akan dapat menjalani kehidupan normal, terlepas dari patologi. Perlu diingat bahwa perjalanan penyakit yang lebih menguntungkan dicatat ketika pasien tinggal dalam kondisi iklim yang sejuk dan lembab.

Displasia ektodermal adalah penyakit langka namun kompleks yang tidak dapat disembuhkan. Tetapi diagnosis yang tepat waktu dan koreksi gejala dan kompleks berkualitas tinggi memungkinkan pasien untuk menghilangkan manifestasi yang paling menyakitkan, untuk memastikan kehidupan yang memadai dan penuh.

Cacat pada displasia ektodermal

Anak-anak dengan displasia ektodermal, yang dimanifestasikan oleh gangguan gigi multipel yang dikombinasikan dengan gangguan struktur anatomis lain yang berasal dari ektodermal, biasanya dikenali sebagai anak cacat. Namun, dengan perubahan patologis kecil, perjalanan penyakit yang tidak rumit dan ringan, penugasan kelompok kecacatan dapat ditolak, karena diagnosis displasia ektodermal itu sendiri bukanlah dasar tanpa syarat untuk mengenali seorang anak sebagai penyandang cacat.

Penilaian kemampuan pasien untuk bekerja dilakukan tidak lebih awal dari 12 bulan setelah diagnosis, setelah tindakan medis dan rehabilitasi yang diperlukan dilakukan. Jika, setelah kursus perawatan, dokter mengonfirmasi pelanggaran terus-menerus terhadap fungsi tubuh karena cacat perkembangan bawaan, maka dalam hal ini seseorang dapat mengandalkan untuk menetapkan kelompok kecacatan yang sesuai dengan tingkat keparahan patologi yang ada.

Bagaimana orang hidup dengan displasia ektodermal?

Pertarungan melawan manifestasi displasia ektodermal terus berlanjut pada pasien sepanjang hidup mereka. Pasien dipantau oleh dokter dari berbagai spesialisasi: dokter anak, ortodontis, terapis dan ortopedi, terapis wicara, psikolog, ahli saraf, ahli genetika medis, ahli THT, dan dokter kulit. Jika perlu, cari bantuan dari ahli bedah maksilofasial.

Berdasarkan berbagai studi dan pengamatan klinis, para ahli telah mengidentifikasi daftar rekomendasi paling penting untuk pasien displasia ektodermal:

• Pantau indikator suhu tubuh secara teratur, stabilkan dengan tisu dengan handuk lembab dan dingin, prosedur mandi, minuman dingin, AC di area tinggal. Saat melakukan aktivitas fisik, kenakan pakaian yang lembab dan ringan. Jika diindikasikan, minum obat antipiretik.
• Kunjungi dokter secara sistematis, tergantung gejala dan kelainannya. Jika ada kekurangan sekresi lakrimal, gunakan obat tetes mata khusus. Oleskan pelembab secara rutin untuk meredakan kulit kering.
• Makan hanya makanan cair, jika perlu gunakan olahan air liur buatan, hindari makanan dan makanan panas dan kering.
• Menyediakan prostetik gigi.
• Keluarga berencana harus dilakukan hanya setelah konseling genetik.
• Amati tindakan pencegahan karies, lakukan terapi remineralisasi dini dan fluoridasi.

Pasien yang mematuhi anjuran ini menjalani kehidupan yang cukup normal, membentuk keluarga, dan aktif secara sosial. Pada saat yang sama, pemahaman dan partisipasi dari orang yang dicintai sangat penting.