Keratoglobus

Keratoglobus adalah suatu kondisi langka yang ditandai dengan kelengkungan dan penipisan kornea mata. Kondisi ini termasuk dalam kelompok distrofi kornea dan sering dikaitkan dengan penonjolan (tonjolan) kornea yang progresif.

Keratoglobus adalah varian dari keratoconus , suatu kondisi yang lebih umum dimana kornea juga tipis dan menonjol tetapi berbentuk kerucut. Dalam kasus keratoglobus, tonjolan lebih menyebar dan biasanya melibatkan seluruh kornea, yang bentuknya menjadi bulat.[1]

Epidemiologi

Keratoglobus adalah penyakit kornea yang relatif langka dan oleh karena itu epidemiologi pastinya belum sepenuhnya dipahami. Berbeda dengan keratoconus, yang relatif umum dan memiliki pola epidemiologi yang jelas, data mengenai prevalensi keratoglobus terbatas.

Frekuensi kejadian

Karena kelangkaan kondisi ini, tidak ada statistik akurat mengenai kejadian keratoglobus, namun konsensus umum adalah bahwa kondisi ini didiagnosis jauh lebih jarang dibandingkan keratoconus. Keratoglobus dapat terjadi pada semua usia, namun paling sering didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja.

Distribusi berdasarkan jenis kelamin dan usia

Terdapat sedikit data yang dapat diandalkan mengenai distribusi keratoglobus berdasarkan jenis kelamin dan usia, namun beberapa sumber menunjukkan bahwa kondisi ini mungkin tersebar merata antara pria dan wanita. Kondisi ini dapat bermanifestasi sejak masa kanak-kanak dan sering kali didiagnosis pada remaja.

Distribusi geografis

Informasi mengenai distribusi geografis keratoglobus juga terbatas. Tidak ada bukti jelas bahwa keratoglobus lebih umum terjadi di wilayah tertentu di dunia atau di antara kelompok etnis tertentu.

Asosiasi dengan penyakit lain

Keratoglobus kadang-kadang dikaitkan dengan penyakit jaringan ikat sistemik yang langka seperti sindrom Marfan dan sindrom Ehlers-Danlos. Dalam kasus tersebut, distribusi dan epidemiologi keratoglobus mungkin mencerminkan prevalensi kondisi yang mendasarinya.[2]

Penyebab keratoglobus

Penyebab pasti keratoglobus belum sepenuhnya dipahami. Namun, beberapa teori tentang kemungkinan penyebab dan faktor risiko telah diajukan berdasarkan observasi dan studi klinis.

Faktor genetik

Komponen genetik dianggap sebagai salah satu kemungkinan penyebab keratoglobus. Kondisi ini terkadang dikaitkan dengan penyakit jaringan ikat sistemik yang diturunkan seperti:

• Sindrom Ehlers-Danlos.
• Sindrom Marfan
• Sindrom Down

Penderita penyakit ini mungkin memiliki kelainan pada struktur serat kolagen dan elastin, yang dapat mempengaruhi integritas struktural kornea.

Gangguan biomekanik kornea

Penipisan dan penonjolan kornea pada keratoglobus mungkin disebabkan oleh kelainan pada stabilitas biomekanik kornea. Hal ini mungkin disebabkan oleh kelainan interaksi antar sel dan komposisi matriks ekstraseluler kornea.

Proses inflamasi

Beberapa peneliti menganggap kemungkinan peradangan pada kornea sebagai salah satu mekanisme yang menyebabkan berkembangnya keratoglobus. Namun, adanya peradangan mungkin disebabkan oleh penyakit atau kondisi lain, bukan penyebab keratoglobus.

Paparan Lingkungan

Beberapa faktor lingkungan dan gaya hidup, seperti radiasi ultraviolet atau paparan mekanis pada mata, dapat berkontribusi terhadap perkembangan keratoglobus, meskipun perannya belum diketahui secara pasti.

Infeksi dan cedera

Trauma atau pembedahan mata juga mungkin berhubungan dengan perkembangan keratoglobus. Dalam beberapa kasus, perkembangan keratoglobus dikaitkan dengan infeksi mata, yang dapat menyebabkan penipisan dan kelemahan kornea.

Penyakit lainnya

Jarang terjadi, namun keratoglobus mungkin berhubungan dengan penyakit mata lain yang mempengaruhi struktur dan fungsi kornea.

Karena keratoglobus adalah penyakit langka dan penelitiannya terbatas, banyak aspek dari kondisi ini yang masih kurang dipahami. Penelitian di masa depan mungkin mengungkap faktor-faktor baru yang berkontribusi terhadap keratoglobus dan membantu mengembangkan strategi pengobatan dan pencegahan baru.[3]

Patogenesis

Patogenesis keratoglobus belum sepenuhnya dipahami, namun terdapat teori berdasarkan perubahan anatomi dan biokimia pada kornea yang mungkin berperan dalam perkembangan kondisi ini.

Ketidakstabilan biomekanik kornea

Salah satu ciri utama keratoglobus adalah ketidakstabilan biomekanik kornea, yang dapat disebabkan oleh berbagai faktor:

• Kelemahan serat kolagen : Kuantitas dan kualitas serat kolagen pada kornea menurun sehingga mengurangi kekuatan dan elastisitasnya.
• Kelainan matriks ekstraseluler : Kornea mengandung matriks ekstraseluler yang memberikan dukungan struktural dan pengaturan fungsi seluler. Perubahan komposisi dan organisasi matriks ekstraseluler dapat menyebabkan penipisan dan penonjolan kornea.

Faktor genetik

Adanya kasus keratoglobus dalam keluarga menyiratkan bahwa faktor genetik mungkin berperan dalam perkembangan penyakit ini. Mutasi pada gen tertentu yang mengatur sintesis dan struktur kolagen dan komponen jaringan ikat lainnya dapat menyebabkan perkembangan keratoglobus.

Penyakit sistemik terkait

Keratoglobus mungkin berhubungan dengan penyakit jaringan ikat sistemik seperti sindrom Marfan atau sindrom Ehlers-Danlos. Penyakit-penyakit ini mempengaruhi kolagen dan dapat menyebabkan kelainan struktural pada kornea.

Gangguan enzimatik

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa aktivitas enzim tertentu yang memecah komponen matriks ekstraseluler mungkin meningkat pada kornea pasien keratoglobus. Hal ini menyebabkan degradasi serat kolagen dan komponen struktural kornea lainnya.

Proses inflamasi

Meskipun peradangan tidak selalu muncul dalam patogenesis keratoglobus, perannya sedang dipelajari sebagai faktor yang mungkin berkontribusi yang dapat meningkatkan proses degeneratif kornea.

Stres oksidatif

Peningkatan stres oksidatif pada kornea dapat menyebabkan kerusakan sel dan matriks, yang juga dapat berkontribusi pada perkembangan dan perkembangan keratoglobus.

Tema umum dalam patogenesis keratoglobus adalah penipisan dan kelemahan kornea, yang mengakibatkan penonjolan abnormal. Mekanisme patogenetik dapat mencakup kelainan struktural dan biokimia pada kornea yang timbul karena penyebab bawaan atau didapat. Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memahami sepenuhnya patogenesis keratoglobus.[4]

Gejala keratoglobus

Keratoglobus ditandai dengan sejumlah tanda dan gejala klinis yang berkisar dari ringan hingga berat. Gejala utama penyakit ini adalah:

Gejala visual:

• Penurunan ketajaman penglihatan : Penglihatan mungkin menjadi kabur atau terdistorsi karena distorsi bentuk kornea.
• Miopia dan Astigmatisme : Perubahan patologis pada kelengkungan kornea sering kali menyebabkan timbulnya atau memburuknya miopia dan astigmatisme tidak teratur.
• Fotofobia : Sensitivitas terhadap cahaya karena tipisnya dan transparansi kornea.

Gejala Fisik:

• Tonjolan kornea : Tampilan mata bisa berubah karena kornea menonjol ke depan.
• Kornea tipis : Pemeriksaan pasien mungkin menunjukkan penipisan bagian tengah dan perifer kornea.
• Indikasi sklera : Bagian tepi kornea menjadi sangat tipis sehingga sklera (bagian putih mata) dapat terlihat melalui kornea.

Gejala lainnya:

• Iritasi mata : Pasien mungkin mengalami iritasi terus-menerus atau sensasi benda asing di mata.
• Konjungtivitis yang sering terjadi : Proses inflamasi dapat terjadi karena iritasi terus-menerus dan trauma mekanis pada kornea.
• Risiko pecahnya kornea : Dalam kasus yang jarang terjadi, kornea yang sangat tipis dapat menyebabkan pecahnya kornea secara spontan atau traumatis.

Teknik diagnostik seperti oftalmoskopi, pachymetry (pengukuran ketebalan kornea) dan topografi kornea dapat mengungkapkan derajat penipisan kornea dan luasnya deformitas kornea.

Gejala keratoglobus dapat memburuk seiring berjalannya waktu, dan pasien dengan kondisi ini sering kali memerlukan koreksi penglihatan (melalui lensa kontak khusus atau pembedahan) dan pemantauan medis berkelanjutan.[5]

Tahapan

Tahapan keratoglobus mungkin tidak sejelas penyakit mata lainnya yang telah banyak dipelajari, seperti keratoconus. Namun, tahapan perkembangan penyakit tertentu dapat dibedakan berdasarkan derajat penipisan kornea dan tingkat keparahan gejala.

Tahap awal:

• Tonjolan kornea ringan: Sedikit distorsi penglihatan mungkin terlihat, yang sering diabaikan oleh pasien atau diimbangi dengan kacamata atau lensa kontak lunak.
• Miopia dan astigmatisme ringan: Munculnya atau memburuknya miopia dan astigmatisme ringan.

Tahap menengah:

• Penipisan dan penonjolan kornea yang sedang: Perubahan bentuk mata menjadi lebih terlihat dan ketajaman penglihatan menurun bahkan dengan koreksi.
• Peningkatan astigmatisme: Astigmatisme tidak teratur menjadi lebih jelas dan sulit untuk dikoreksi.

Tahap akhir:

• Penonjolan dan penipisan kornea yang parah: Penipisan yang parah dapat menyebabkan sklera terlihat menembus kornea (indikasi sklera).
• Miopia tinggi dan astigmatisme parah: Masalah penglihatan signifikan yang tidak dapat dikoreksi secara konvensional.
• Fotofobia, iritasi dan sakit mata: Gejala-gejala ini mungkin memburuk.

Tahap Kritis:

• Risiko robeknya kornea: Bagian tertipis dari kornea mungkin berisiko robek bahkan dengan trauma ringan.
• Gangguan penglihatan mendadak dan sindrom nyeri: Penurunan ketajaman penglihatan yang signifikan dan peningkatan rasa sakit.

Komplikasi dan konsekuensinya

Keratoglobus dapat menyebabkan sejumlah komplikasi yang mengganggu penglihatan dan kualitas hidup pasien. Berikut beberapa potensi komplikasi yang terkait dengan keratoglobus:

1. Hidrops kornea: Intrusi kelembapan intraokular secara tiba-tiba menyebabkan pembengkakan dan kekeruhan pada kornea. Hal ini dapat menyebabkan penurunan penglihatan dan nyeri secara tiba-tiba.
2. Robekan kornea secara spontan: Akibat penipisan dan penonjolan kornea, dapat terjadi robekan kornea secara spontan, yang dapat menyebabkan kerusakan serius pada penglihatan dan memerlukan intervensi bedah segera.
3. Skleralisasi kornea: Penipisan kornea dapat menyebabkan sklera putih terlihat melalui kornea.
4. Astigmatisme tidak teratur tinggi: Distorsi kelengkungan kornea dapat menyebabkan astigmatisme kompleks yang sulit dikoreksi dengan kacamata atau lensa kontak biasa.
5. Miopia parah: Perkembangan penipisan kornea dapat meningkatkan miopia.
6. Konjungtivitis kronis: Iritasi mata yang terus-menerus dapat menyebabkan penyakit radang mata berulang.
7. Nyeri dan ketidaknyamanan: Pasien mungkin mengalami nyeri kronis karena iritasi terus-menerus dan ketegangan mata.
8. Masalah lensa kontak: Karena bentuk kornea yang tidak biasa, lensa kontak mungkin sulit dipasang dan dipakai.
9. Masalah psikologis: Gangguan penglihatan dan kelainan bentuk mata yang terlihat dapat menyebabkan masalah emosional dan psikologis, termasuk penurunan harga diri dan depresi.
10. Perlunya pembedahan: Dalam kasus yang parah, keratoplasti (transplantasi kornea) atau prosedur pembedahan lainnya mungkin diperlukan untuk memulihkan fungsi kornea.

Diagnostik keratoglobus

Mendiagnosis keratoglobus melibatkan beberapa langkah dan metode pemeriksaan yang membantu dokter mata mengidentifikasi perubahan spesifik pada struktur dan bentuk kornea yang merupakan ciri khas dari kondisi ini. Berikut adalah beberapa metode utama untuk mendiagnosis keratoglobus:

1. Riwayat: Kumpulkan riwayat kesehatan dan keluarga secara lengkap, termasuk keluhan perubahan penglihatan, sakit mata, fotofobia, atau penyakit mata sebelumnya.
2. Pemeriksaan mata bagian luar : Pemeriksaan bola mata untuk mengetahui adanya kelainan bentuk dan struktur.
3. Oftalmoskopi: Digunakan untuk mengevaluasi bagian belakang mata dan kondisi retina dan cakram optik.
4. Refraktometri: Pengukuran kelainan optik pada mata, seperti miopia dan astigmatisme, yang sering dikaitkan dengan keratoglobus.
5. Biomikroskopi lampu hujan es: Pemeriksaan detail pada bagian depan mata menggunakan mikroskop khusus untuk mendeteksi penipisan kornea dan kelainan lainnya.
6. Keratometri: Pengukuran kelengkungan kornea yang dapat mendeteksi nilai tinggi yang tidak normal yang menunjukkan penonjolan kornea.
7. Topografi Kornea: Metode evaluasi lanjutan yang membuat peta kelengkungan dan bentuk kornea, mengidentifikasi area penipisan dan penonjolan kornea yang tidak biasa.
8. Pachymetry: Pengukuran ketebalan kornea yang membantu menilai derajat penipisan kornea, yang merupakan parameter penting dalam diagnosis keratoglobus.
9. Tomografi Koherensi Optik Segmen Anterior (OCT): Teknik pencitraan non-invasif tercanggih yang menghasilkan potongan detail bagian depan mata dan kornea.

Menggabungkan metode-metode ini memungkinkan dokter membuat diagnosis yang akurat dan membedakan keratoglobus dari kondisi serupa lainnya seperti keratoconus atau distrofi kornea lainnya. Jika metode pemeriksaan standar tidak memberikan gambaran lengkap, tes tambahan dapat digunakan untuk menilai integritas struktural kornea dan risiko pecahnya kornea.[6]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding keratoglobus adalah proses mengesampingkan kondisi lain yang mungkin mirip atau mirip dengan keratoglobus untuk menegakkan diagnosis yang akurat. Penyakit dan kondisi utama yang perlu dipertimbangkan adalah:

1. Keratoconus: Ini adalah kondisi paling umum di mana kornea menipis dan menonjol ke depan hingga berbentuk seperti kerucut. Perbedaan dari keratoglobus adalah distribusi penipisan dan bentuk tonjolan, serta fakta bahwa keratoconus berkembang lebih lambat dan lebih sering terjadi pada orang yang lebih muda.
2. Globus megalocornea: Suatu kondisi langka di mana ukuran kornea membesar tetapi tidak menipis, dan strukturnya lebih stabil dibandingkan keratoglobus.
3. Pterigium: Pertumbuhan lapisan jaringan ikat yang dapat merusak kornea tetapi memiliki sifat dan pengobatan yang berbeda.
4. Keratitis Acanthamoeba: Penyakit menular pada kornea yang dapat menyebabkan penipisan dan pembentukan kembali kornea, namun disertai peradangan dan gejala yang lebih spesifik.
5. Ektasia dilatasi (pasca LASIK): Penipisan dan penonjolan kornea setelah operasi koreksi penglihatan, seperti pasca LASIK, yang gejalanya mungkin menyerupai keratoglobus.
6. Distrofi Kornea: Berbagai distrofi kornea herediter dapat menyebabkan perubahan struktur dan transparansi kornea yang perlu dibedakan dengan keratoglobus.
7. Penyakit radang kornea: Misalnya, keratitis karena berbagai etiologi dapat menyebabkan penipisan dan pembentukan kembali kornea.
8. Trauma mata: Efek trauma yang mengakibatkan penipisan atau pembentukan kembali kornea juga harus dipertimbangkan dalam diagnosis banding.

Studi instrumental seperti topografi kornea, pachymetry, dan tomografi koherensi optik, yang secara akurat dapat mengukur ketebalan kornea dan bentuk tonjolan, memainkan peran penting dalam diagnosis banding. Anamnesis yang cermat juga harus diambil, terutama mengingat usia timbulnya penyakit, riwayat keluarga, dan operasi atau trauma mata sebelumnya.[7]

Pengobatan keratoglobus

Pengobatan keratoglobus tergantung pada stadium dan tingkat keparahan penyakit. Pilihan pengobatan meliputi:

1. Kacamata atau lensa kontak: Kacamata atau lensa kontak lunak dapat digunakan untuk memperbaiki perubahan penglihatan ringan yang disebabkan oleh keratoglobus. Kelengkungan kornea yang lebih parah mungkin memerlukan lensa kontak kaku yang dapat menyerap gas yang membantu membentuk permukaan depan mata, sehingga meningkatkan penglihatan.
2. Lensa skleral: Ini adalah jenis lensa kontak khusus yang tidak menyentuh kornea tetapi menempel pada sklera (bagian putih mata). Mereka dapat membantu pasien keratoglobus karena memberikan penglihatan dan kenyamanan yang lebih stabil.
3. Tautan silang kolagen kornea: Prosedur ini memperkuat serat kolagen di kornea, yang membantu mencegah penipisan dan penonjolan kornea lebih lanjut. Cara ini bisa efektif pada tahap awal keratoglobus.
4. Cincin Kornea Intrastromal (ICR atau INTACS): Dapat ditanamkan untuk memperbaiki bentuk kornea dan memperbaiki kesalahan refraksi.
5. Transplantasi kornea: Dalam kasus penipisan dan penonjolan kornea yang parah, ketika pengobatan lain tidak efektif atau ketika ada risiko pecahnya kornea, transplantasi kornea sebagian (lamelar) atau penuh (penetrasi) dapat diindikasikan.
6. Perawatan bedah: Dalam kasus yang jarang terjadi di mana terdapat ancaman perforasi kornea, pembedahan dapat diindikasikan.
7. Terapi obat: Obat mungkin diresepkan untuk meredakan gejala seperti nyeri atau peradangan. Ini mungkin berupa obat tetes pelembab, antibiotik untuk mencegah infeksi, atau obat antiinflamasi.
8. Tindak lanjut secara teratur: Pasien dengan keratoglobus dianjurkan untuk melakukan tindak lanjut rutin dengan dokter mata untuk memantau perubahan pada kornea dan menyesuaikan pengobatan jika diperlukan.

Semua perawatan harus dilakukan secara individual dan didiskusikan dengan dokter mata. Karena keratoglobus dapat berkembang, penting untuk terus memantau kondisi dan menyesuaikan pengobatan sesuai dengan perubahan struktur kornea.

Pencegahan

Pencegahan keratoglobus terbatas pada tindakan yang bertujuan untuk mencegah perkembangannya dan meminimalkan risiko komplikasi, karena penyebab pasti penyakit ini tidak diketahui dan tidak ada cara untuk mencegah terjadinya keratoglobus. Berikut beberapa rekomendasi umum untuk pasien keratoglobus atau berisiko tinggi terkena keratoglobus:

1. Tindak lanjut medis secara teratur: Penting untuk menemui dokter mata secara rutin untuk memantau kondisi kornea dan penglihatan.
2. Menghindari cedera mata: Melindungi mata Anda dari cedera, terutama saat berolahraga dan aktivitas berbahaya lainnya, dapat membantu mencegah memburuknya kondisi Anda.
3. Pengendalian penyakit radang mata: Perawatan tepat waktu terhadap kondisi peradangan mata seperti konjungtivitis dan keratitis dapat membantu mengurangi risiko komplikasi terkait keratoglobus.
4. Penggunaan obat tetes pelembab: Penggunaan air mata buatan dianjurkan untuk meredakan gejala kekeringan dan ketidaknyamanan.
5. Mengontrol reaksi alergi: Mengelola kondisi alergi dapat membantu menghindari gesekan mata berlebihan, yang penting untuk mencegah perkembangan keratoglobus.
6. Perlindungan UV: Mengenakan kacamata hitam untuk melindungi kornea dari radiasi UV dapat mencegah kerusakan lebih lanjut.
7. Menghindari gesekan mata secara aktif: Gesekan mata dapat menyebabkan penipisan dan deformasi kornea lebih lanjut dan harus dihindari.
8. Nutrisi yang cukup: Beberapa penelitian menunjukkan bahwa kekurangan nutrisi tertentu dapat menyebabkan penyakit kornea, jadi diet seimbang mungkin penting.
9. Memberi tahu dokter mata Anda tentang perubahan apa pun: Saat tanda pertama perubahan penglihatan, rasa tidak nyaman, atau perubahan lain apa pun pada mata Anda, Anda harus segera menghubungi dokter.

Meskipun keratoglobus jarang dapat dicegah, tindakan ini dapat membantu mengurangi risiko perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Ramalan cuaca

Prognosis keratoglobus dapat bervariasi dan bergantung pada beberapa faktor, termasuk derajat penipisan dan penonjolan kornea, laju perkembangan penyakit, adanya komplikasi, serta ketepatan waktu dan efektivitas pengobatan.

Dalam kasus ringan, ketika penyakit berlanjut tanpa perkembangan cepat dan komplikasi serius, prognosisnya biasanya baik. Koreksi penglihatan dengan kacamata atau lensa kontak mungkin cukup untuk menjalani kehidupan normal.

Namun, jika penyakit ini berlanjut, penglihatan mungkin akan memburuk dan tidak dapat diperbaiki sepenuhnya dengan metode standar. Dalam kasus seperti ini, perawatan yang lebih kompleks mungkin diperlukan, termasuk pembedahan seperti implantasi cincin kornea intrastromal, pengikatan silang kolagen kornea, atau transplantasi kornea.

Transplantasi kornea memiliki risiko penolakan dan komplikasi lain yang tinggi, sehingga biasanya dianggap sebagai upaya terakhir untuk keratoglobus yang parah.

Dalam kasus di mana keratoglobus dikaitkan dengan penyakit atau sindrom sistemik lainnya, seperti sindrom Marfan atau sindrom Ehlers-Danlos, prognosisnya mungkin lebih kompleks dan memerlukan pendekatan pengobatan terpadu.

Penting untuk dicatat bahwa metode diagnosis dan pengobatan modern telah secara signifikan meningkatkan prognosis bagi sebagian besar pasien keratoglobus. Tindak lanjut rutin dengan spesialis dan kepatuhan terhadap rekomendasi membantu mengendalikan penyakit dan menjaga kualitas penglihatan.

Sastra yang digunakan

"Keratoconus dan Keratoglobus" adalah bagian dari buku Cornea edisi ketiga, diedit oleh Krachmer JH, Mannis MJ, Holland EJ

"Keratoconus dan Keratoglobus" di Kornea (edisi ketiga) - Margaret S. MacDonald, Michael Belenky, Charles Sheffield

"Ophthalmology" - Penulis: Myron Yanoff, Jay S. Duker, Tahun edisi terbaru: 2018.

"Vaughan & Asbury's General Ophthalmology" - Penulis: Paul Riordan-Eva, Emmett T. Cunningham, tahun edisi terbaru: 2017.

"Ophthalmology Klinis: Pendekatan Sistematis" - Penulis: Jack J. Kanski, Tahun publikasi terakhir: 2019.

"Ofthalmologi: Konsultasi Pakar: Online dan Cetak" - Penulis: Myron Yanoff, Jay S. Duker, Tahun edisi terbaru: 2018.