Penyakit mitokondria akibat gangguan siklus Krebs
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Perwakilan utama dari kelompok penyakit ini terutama terkait dengan defisiensi enzim mitokondria berikut: fumarase, a-keto-glutarat dehidrogenase kompleks, suksinat dehidrogenase dan aconitase.
Penyakit mitokondria pada kelas ini memiliki tipe autosomal resesif. Frekuensi tidak diatur.
Inti patogenesis adalah terganggunya fungsi siklus asam tricarboxylic, yang menempati tempat sentral dalam metabolisme sel bioenergetik.
Gejala. Penyakit ini bermanifestasi di usia dini. Dalam gambaran klinis, ensefalopati progresif yang parah, microcephaly, konvulsi, pelanggaran nada otot diamati. Kekurangan degidrogeneazy suksinat dapat ditandai dengan gejala klinis menyerupai sindrom Kearns-Sayre (gangguan konduksi jantung, kardiomiopati, ataksia, penurunan ketajaman visual) atau manifest podostroi necrotizing encephalomyopathies Leu.
Penelitian laboratorium. Pemeriksaan biokimia pada anak-anak biasanya menunjukkan asidosis metabolik moderat, peningkatan tingkat asam laktat dalam darah, ekskresi ginjal yang tinggi dari metabolit yang sesuai dari siklus Krebs. Mungkin ada hipoglikemia ringan, sedikit peningkatan amonia dalam darah. Pada fibroblas dan miosit, penurunan aktivitas enzim kunci yang sesuai ditentukan dengan tajam.
Diagnosis banding ditujukan untuk menyingkirkan ensefalomiopati mitokondria yang disebabkan oleh defek pengangkutan elektronik dan fosforilasi oksidatif, asidosis laktat, epilepsi simtomatik, dan ensefalomiopati perinatal.
Pengobatan. Untuk stimulasi metabolisme energi dalam pengobatan kompleks dengan menggunakan berbagai reaksi enzimatik kofaktor: koenzim Q-10 ke 60-90 mg / hari, vitamin B1, B 2, B 6, nicotinamide 30-60 mg / hari, persiapan levocarnitine (25-50 mg / kg setiap hari) selama 3-4 bulan, sitokrom C dalam 2-4 ml secara intramuskular atau intravena (10 suntikan per mata kuliah). Dianjurkan sering menyusu dengan bertambahnya asupan karbohidrat hingga 60% asupan kalori. Meskipun perawatannya, keefektifannya memerlukan penelitian dan bukti lebih lanjut.
[Tes apa yang dibutuhkan?
Использованная литература