Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal (penyakit Marciafawa-Micheli)
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal (penyakit Marciafawa-Micheli) adalah bentuk langka anemia hemolitik yang didapat, terjadi pada frekuensi 1:50 000 pada populasi.
Dalam paroksismal hemoglobinuria clone nokturnal sel hematopoietik kehilangan kemampuan untuk mensintesis glikanfosfatidilinozitol diperlukan untuk mengikat regulator komplemen dengan membran eritrosit, yang membuat sel-sel darah merah sangat sensitif terhadap lisis oleh komplemen. Hemoglobinuria nokturnal paroxysmal ditandai dengan episode hemolisis intravaskular dengan munculnya hemoglobinuria dan hemosiderinuria. Seringkali ada trombosis vena, terutama vena mesenterika, portal, serebral dan dalam, yang disebabkan oleh agregasi trombosit, yang disebabkan oleh aktivasi komplemen yang tidak terkontrol. Transformasi penyakit yang mungkin terjadi pada anemia aplastik, sindrom myelodysplastic, leukemia myeloblastic akut.
Laboratorium mengungkapkan anemia normositik, normokromik (pada tahap awal dari penyakit) atau hipokromik (perkembangan penyakit), giperregeneratornaya morfologi anizopoykilotsitoz diamati, polihromaziya mungkin normocytes penampilan. Trombositopenia (lebih sering ringan) dan leukogranulocytopenia (dapat diucapkan) dicatat. Tingkat zat besi serum berkurang secara signifikan. Aktivitas fosfatase alkali pada leukosit rendah. Mendiagnosa penyakit berdasarkan konfirmasi dari lisis eritrosit yang abnormal di hadapan pelengkap, diasamkan dengan serum diaktifkan (uji Ham) atau lisis di media hipotonik di hadapan sukrosa. Saat ini, metode flow cytometry telah dikembangkan yang memungkinkan untuk menentukan tidak adanya faktor percepatan peluruhan dan penghambat lisis reaktif pada membran eritrosit. Kedua protein ini adalah regulator fungsi komplemen dan terikat pada membran sel dengan glikofosfatidlinositol. Pengobatannya simtomatik. Penggantian terapi hemotransfusi dilakukan untuk menekan proliferasi klon abnormal. Terkadang penggunaan kortikosteroid efektif. Dalam transformasi hemoglobinuria nokturnal paroksismal menjadi anemia aplastik atau perkembangan komplikasi trombotik yang parah, diperlukan transplantasi sumsum tulang.
[Tes apa yang dibutuhkan?
Использованная литература