Sindrom Griselli (sindrom Griscelli)

Sindrom Gricelli adalah sindrom resesif autosomal bawaan, yang merupakan gabungan antara immunodeficiency dan albinisme parsial, yang pertama kali dideskripsikan di Prancis oleh Claude Griscelli. Albinisme dalam sindrom ini disebabkan oleh pelanggaran migrasi melanosom dari melanosit (di mana pigmen terbentuk) menjadi keratosit. Dua gen telah diidentifikasi, defek yang mengarah pada pembentukan fenotipe Gricelli: gen Myosin 5a dan gen Rab 27a. Produk dari gen ini adalah protein yang terlibat dalam pengangkutan melanosom dan butiran sekret dari limfosit sitotoksik ke permukaan sel.

Sindrom Gricelli berbeda dengan sindrom Chediak-Higashi karena tidak adanya butiran raksasa pada leukosit. Sebelum mendeteksi defek genetik tertentu, distribusi karakteristik melanin pada folikel rambut, bersifat pathognomonic, dijadikan dasar untuk diagnosis sindrom ini. Pasien cenderung terkena infeksi jamur, virus dan bakteri. Immunodeficiency dapat bermanifestasi sebagai penurunan tingkat imunoglobulin, dan pelanggaran kekebalan seluler, khususnya, adanya pelanggaran sitotoksisitas sel T dan penurunan fungsi sel NK. Mayoritas pasien mengembangkan fase akselerasi lympho-histiocytic, serupa dengan sindrom Chediak-Higashi, dan memerlukan induksi remisi. Satu-satunya pengobatan radikal untuk anak-anak dengan sindrom Gricelli adalah TSCA.