Angiomatosis herediter hemoragik familial: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Angiomatosis, hemoragik keturunan keturunan
Sinonim: telangiektasia hemoragik herediter, penyakit Osler-Rendu-Weber)
Untuk pertama kalinya Rendu (1896) mengamati pasien dengan kombinasi beberapa telangiektasi dengan perdarahan nasal. Osier (1901), menganalisis beberapa kasus, mengidentifikasi telangiectasi hemoragik herediter dalam sindrom independen.
Penyebab dan patogenesis. Angiomatosis adalah hemorrhagic keturunan keturunan - penyakit dominan autosomal. Ada beberapa laporan dalam literatur bahwa penyakit ini telah terdeteksi dalam beberapa generasi. Menurut sebagian besar ilmuwan, penyakit ini didasarkan pada kelemahan bawaan genen mesenchyme yang ditentukan secara genetis. Studi telah menetapkan cacat pada lapisan otot dan elastis pada pembuluh.
Gejala angiomatosis hemoragik keturunan keturunan. Angiomatosis, hemoragik keturunan keturunan jarang terjadi; sakit baik pria maupun wanita. Dalam banyak kasus, onset penyakit ini memanifestasikan dirinya pada masa kanak-kanak atau remaja dengan pendarahan hidung. Pada wajah (tulang pipi wilayah, lipatan nasolabial, dahi, dagu), telinga dan selaput lendir (mulut, hidung, faring, saluran pencernaan, otak, paru-paru, kandung kemih, dan lain-lain.) Muncul telangiectasia, arakhnida, Nevi pembuluh darah dan Formasi seperti angio kecil sebesar pinhead dan diameter 1 cm. Unsur pada mukosa lambung dan usus cenderung mengalami perdarahan, anemia sering berkembang sampai berakibat fatal.
Sebagian besar pasien mengalami splenomegali, hepatomegali, gagal jantung, ensefalopati, dll. Indikator laboratorium (koagulasi darah, jumlah trombosit, waktu perdarahan, pencabutan gumpalan darah) seringkali tetap berada dalam batas normal.
Prognosisnya serius karena bahaya pendarahan berat, yang berlanjut seiring bertambahnya usia.
Histopatologi. Di bagian atas dermis (selaput lendir) - pelebaran beberapa saccular pembuluh kapiler, dimana arsitektur elastis rusak.
Diagnosis banding. Angiomatosis, hemoragik keturunan herediter harus dibedakan dari telangiektasia pada hemofilia, penyakit Fabry, sirosis, purpura trombositopenik.
Pengobatan angiomatosis hemoragik keturunan herediter adalah simtomatik.
[Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana cara memeriksa?