Eritema telangiektasis kongenital: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Erythema telangiectatic kongenital (sinonim: sindrom Bloom) adalah penyakit rekuren autosomal, yang dimanifestasikan oleh eritema telangiectatic pada wajah, pertumbuhan kecil saat lahir, dan pertumbuhan yang lambat.

Penyebab dan patogenesis eritema telangiektatik kongenital. Eritema bawaan telangiektatik - penyakit resesif autosomal, lokus gen - 15q26.1. Dengan eritema telangiektatik kongenital, pelemahan aktivitas ligase DNA, pelanggaran perbaikan DNA, peningkatan langsung penyimpangan kromosom, perubahan imunologi dianggap sebagai faktor patogenetik utama.

Gejala eritema adalah telangiektatik kongenital. Beberapa bulan setelah kelahiran, eritema, kemudian vesikula, purpura, telangiectasias dan kerak tebal muncul pada anak di daerah terbuka (wajah, hidung, telinga, permukaan ekstensor tangan).

Secara klinis dimanifestasikan oleh eritema telangiectatic yang persisten, terletak di pipi dan hidung, yang memberi kemiripan dengan lupus merah. Eritema bersifat fotosensitif. Lebih jarang lagi, perubahan seperti itu ditemukan pada auricles dan bagian belakang tangan; Bisa glossitis dan cheilitis. Retardasi pertumbuhan karakteristik, kombinasi imunodefisiensi dengan kecenderungan penyakit menular dan peningkatan risiko tumor ganas. Selain itu, mungkin ada berbagai cacat ekto- dan mesodermal.

Kemudian eritema pada wajah melemah dan ada atrofi, hiperpigmentasi, terkadang - keratosis folikular atau perubahan ichthyosiform. Penyakit ini ditandai dengan pertumbuhan yang lambat, berat badan rendah, dwarfisme, wajah dan hidung yang besar. Pada saluran pernafasan bagian atas dan saluran cerna, sering ada tanda-tanda penyakit menular, kelemahan seksual berkembang, namun tidak ada penyimpangan dari perkembangan mental. Penyakit ini bisa dipersulit oleh leukemia, kanker kulit atau bintik-bintik.

Patomorfologi Epidermis tidak rata ketebalan, lokal atrofi, menyatakan vacuolar degenerasi sel-sel epitel basal, pembuluh darah di dermis atas melebar, kadang-kadang diamati dalam perjalanan infiltrasi mereka kecil lymphohistiocytic, proliferasi fibroblast, kekurangan jaringan elastis.

Histogenesis. Sindrom Bloom dikaitkan dengan defisiensi imun bawaan. Penurunan kadar IgA, IgM, dan kadang IgG, menurunkan respons proliferatif limfosit terhadap mitogens. Pemeriksaan immunomorfologi menunjukkan adanya deposit fibrin pada membran dasar epidermis, IgM dan IgG pada badan sitokin. Ada pelanggaran kekebalan seluler dan humoral, peningkatan risiko pengembangan penyakit limfoproliferatif. Dalam studi sitogenetik, ketidakstabilan kromosom dengan peningkatan frekuensi pertukaran kromatid adik ditemukan. Kekurangan enzim DNA ligase I terungkap.

Histopatologi. Ada tanda-tanda peradangan dangkal.

Diagnosis banding. Penyakit ini harus dibedakan dari lupus erythematosus, sindrom Rothmund-Thompson, sindrom Cocaine.

Pengobatan eritema adalah gejala telangiektatik kongenital.

[1], [2], [3], [4]