Progeria orang dewasa (sindrom Werner)

Sindrom Werner (syn: progeria of adult) adalah penyakit resesif autosomal langka, lokus gen adalah 8p12-p11. Seumur hidup berkurang. Penyebab kematian yang paling umum adalah infark miokard, stroke otak, tumor ganas.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Ini berkembang pada orang berusia 15-20 tahun dan ditandai dengan perkembangan bertahap.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Penyebab orang dewasa progeria

Penyebab penyakit ini tidak terjadi, mungkin ada gangguan metabolisme pada jaringan ikat, yang ditandai dengan penurunan proliferasi fibroblas, peningkatan produksi kolagen dengan penurunan sintesis glikosaminoglikan. Pertumbuhan fibroblas yang lambat dapat dijelaskan dengan perubahan komposisi zat interselular.

[13]

Patogenesis

Pemeriksaan histologis plak seperti skleroderm menunjukkan sedikit atrofi epidermis dengan peningkatan kandungan pigmen di epitel basal. Pada lapisan papiler dermis, homogenisasi kolagen dicatat, pada lapisan mesh - hyalinisasi dan fragmentasi serat kolagen.

Jumlah pembuluh darah berkurang, beberapa di antaranya dikelilingi oleh infiltrat inflamasi kecil yang terdiri dari limfosit dan histiosit dengan campuran sel plasma dan granulosit eosinofilik. Dinding arteri juga higienis, pelengkap kulit bersifat atrofi, terutama folikel rambut dan kelenjar sebasea, kelenjar keringat tidak berubah. Serat elastis dari lapisan mesh terfragmentasi.

Ada proliferasi jaringan ikat di jaringan subkutan, serat kolagen yang baru terbentuk tipis, diatur secara longgar. Serabut saraf terdiri dari zat granular, vacuolated, dengan inti pycnotic, sepanjang pinggiran dimana ada proliferasi jaringan ikat.

Mikroskop elektron memeriksa periodisitas normal dari serat kolagen, namun di antaranya gugus amorf atau fibril tipis, yang merupakan serat kolagen yang belum menghasilkan, terungkap; fibroblas dengan tanda-tanda aktivitas sintetis yang meningkat, yang dibuktikan dengan banyaknya pertumbuhan sitoplasma, perluasan retikulum endoplasma yang mengandung zat fibrillar granular. Serat elastis dalam berbagai tingkat kematangan, endotheliosit vaskular sering diobati.

[14], [15], [16], [17]

Gejala orang dewasa progeria

Secara klinis ditandai dengan tanda-tanda penuaan dini, atrofi jaringan subkutan dan perubahan kulit seperti skleroderm lokalisasi ablasi, katarak bilateral.

Pasien memiliki penampilan yang khas: pertumbuhan rendah, wajah seperti bulan dengan hidung seperti paruh tipis, pseudo-exophthalmos, batang penuh dan tungkai tipis. Pada tonjolan tulang dan anggota badan distal - area hiperkeratosis, hiperpigmentasi diffuse atau alternasi situs hiper dan hipopigmentasi, beberapa titik berpigmen mungkin terjadi. Di kaki dan kaki, tukak trofik sering terjadi. Rambut berubah abu-abu lebih awal, jatuh keluar. Selain katarak, kerusakan mata terkadang terlihat pada bentuk keratokonjungtivitis, chorioretinitis.

Perubahan tulang diwujudkan dengan kalsifikasi metastatik, osteoporosis yang menyebar, kurang sering osteomielitis.

Ada peningkatan risiko terkena diabetes dan tumor ganas pada kulit.

Kelenjar seks terpengaruh, yang menyebabkan hipogenitalisme, atrofi testis, gangguan siklus menstruasi, menopause dini dan perkembangan mammae.

Tumor ganas mesenchymal yang paling umum seperti fibrosarcoma, leiomyosarcoma, liposarcoma, leukemia. Melanoma, adenokarsinoma, karsinoma sel basal dan tumor kelenjar endokrin juga diamati.