Sindrom Di Georgi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Syndrome Di Georgi dikaitkan dengan hipo- atau aplasia pada timus dan kelenjar paratiroid, yang menyebabkan imunodefisiensi sel T dan hipoparatiroidisme.
Sindrom Di Giorgi adalah hasil dari penghapusan 22q11 lokus dalam mutasi kromosom 22-kromosom gen lokus mutasi 10r13 10 dan gen yang tidak diketahui yang menyebabkan dizembriogeneza struktur yang muncul dari kantong faring untuk usia kehamilan 8 minggu. Sebagian besar kasus bersifat sporadis; anak laki-laki dan anak perempuan terpengaruh dengan frekuensi yang sama. Sindrom Di Georgi mungkin bersifat parsial, di mana fungsi limfosit-T dipertahankan, atau lengkap, di mana fungsi limfosit-T benar-benar terganggu.
Wajah seorang anak yang sakit memiliki ciri khas: telinga rendah, celah medial wajah, rahang kecil "cut off", hiperpirisme, filter bibir bagian atas yang terpotong, cacat jantung bawaan. Anak-anak memiliki hypo- atau aplasia pada timus dan kelenjar paratiroid, yang menyebabkan insufisiensi sel T dan hipoparatiroidisme. Infeksi berulang dimulai segera setelah kelahiran, namun tingkat imunodefisiensinya sangat bervariasi, fungsi limfosit-T dapat meningkat secara spontan. Kebingungan hypocalcemic diamati dalam waktu 24-48 jam setelah kelahiran.
Prognosisnya sering tergantung pada tingkat keparahan cacat jantung. Pada sindrom parsial Di Georgi, hipoparatiroidisme diobati dengan resep olahan Ca dan vitamin D; harapan hidup tidak dilanggar. Dengan sindrom lengkap Di Georgi tanpa pengobatan, kematian terjadi; Pengobatan melibatkan transplantasi kultur jaringan timus.
[1]