Sindrom Wiskott-Aldrich: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 18.10.2021
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Wiskott-Aldrich ditandai dengan gangguan kerja sama antara limfosit B dan T dan ditandai dengan infeksi berulang, dermatitis atopik dan trombositopenia.
Ini adalah penyakit keturunan yang terkait dengan kromosom X. Penyebab sindrom Wiskott-Aldrich adalah mutasi yang mengkodekan Wiskott-Aldrich syndrome protein (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrich syndrome protein ), protein sitoplasma, diperlukan untuk komunikasi sinyal normal antara T dan limfosit-B. Sehubungan dengan disfungsi limfosit T dan B pada pasien mengembangkan infeksi yang disebabkan oleh bakteri piogenik dan organisme oportunistik, terutama virus dan Pneumocystis jiroveci (sebelumnya P . Carinii ). Manifestasi pertama mungkin perdarahan (biasanya diare berdarah), dan kemudian - infeksi saluran pernapasan berulang, eksim, trombositopenia. Dalam 10% dari pasien lebih dari 10 tahun mengembangkan keganasan, limfoma disebabkan oleh virus Epstein-Barr, dan leukemia limfoblastik akut.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan deteksi penurunan produksi antibodi dalam menanggapi antigen polisakarida, alergi kutaneous, insufisiensi sel T parsial, peningkatan kadar IgE dan IgA, kadar IgM rendah, kadar IgG rendah atau normal. Cacat parsial antibodi terhadap antigen polisakarida (misalnya, antigen golongan darah A dan B) dapat diamati. Trombositnya kecil, dengan cacat, kerusakan pada limpa meningkat, menyebabkan trombositopenia. Dalam diagnosa, analisis mutasi bisa digunakan.
Pengobatan melibatkan splenektomi, terapi antibiotik yang berkepanjangan, transplantasi sumsum tulang HLA-identik. Tanpa transplantasi, sebagian besar pasien meninggal pada usia 15 tahun; Namun, beberapa pasien bisa hidup sampai dewasa.