Sindroma limfoproliferatif terkait-X (sindrom Duncan): penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 20.11.2021
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ditambah dengan sindrom limfoproliferatif X-linked adalah hasil dari cacat limfosit T dan sel-sel pembunuh alami dan ditandai dengan respon abnormal terhadap infeksi yang disebabkan oleh virus Epstein-Barr, yang menyebabkan kerusakan hati, immunodeficiency, limfoma, penyakit limfoproliferatif atau fatal aplasia sumsum tulang.
Sindroma limfoproliferatif yang terkait dengan kromosom X menyebabkan mutasi pada gen kromosom X, yang mengkodekan protein spesifik untuk limfosit-T dan pembunuh alami, yang disebut SAP. Tanpa SAP, sebagai tanggapan terhadap infeksi virus Epstein-Barr (EBV), proliferasi limfosit yang tidak terkontrol dicatat, dan pembunuh alami tidak berfungsi.
Sindrom ini asimtomatik sebelum kontak dengan EBV. Setelah itu, sebagian besar pasien mengembangkan mononucleosis cepat atau fatal dengan kerusakan hati (yang disebabkan oleh sel T sitotoksik yang mempengaruhi limfosit B yang terkena VEB dan unsur seluler lainnya); Pada survivors infeksi primer, limfoma sel B, anemia aplastik, hipogammaglobulinemia (seperti OID), atau kombinasi keduanya.
Selamat diagnosis setelah infeksi primer dengan EBV ditempatkan pada dasar hypogammaglobulinemia terdeteksi, mengurangi respon antibodi terhadap antigen (terutama antigen nuklir EBV), gangguan proliferasi T-limfosit dalam menanggapi mitogens, penurunan fungsi sel NK, CD4 hubungan inversi: CD8. Sebelum terinfeksi EBV dan perkembangan gejala, diagnosis genetik mutasi dimungkinkan.
Sebagian besar pasien bertahan hidup tidak lebih dari 10 tahun, sisanya meninggal sebelum usia 40 tahun kecuali transplantasi sumsum tulang dilakukan, yang memiliki efek terapeutik yang signifikan jika dilakukan sebelum terinfeksi EBV.