Penyakit neuron motorik

Penyakit motoneuron ditandai dengan terus berkembangnya degenerasi traktus kortiko-tulang belakang, neuron tanduk anterior, inti motor bulbar atau kombinasi lesi ini. Diantara gejala: kelemahan otot dan atrofi, fasciculation, labilitas emosional dan kelemahan otot pernafasan. Diagnosis meliputi pemeriksaan tingkat eksitasi, EMG dan pengecualian gangguan lainnya pada neuroimaging dan tes laboratorium. Pengobatan penyakit motor neuron bersifat simtomatik.

Penyebab penyakit motor neuron

Ada beberapa bentuk penyakit motor neuron, dan etiologi mereka seringkali tidak diketahui. Nomenklatur dan gejala tergantung pada lokalisasi lesi primer. Di antara miopati, simulasi gambaran klinis penyakit motor neuron, kerusakan membran otot, aparatus kontraktil dan organel miosit.

[1]

Gejala penyakit motor neuron

Hal ini diterima untuk membedakan antara lesi motoneuron bagian atas (tengah) dan bagian bawah (perifer); Kadang-kadang (misalnya, dengan sklerosis lateral amyotrophic) kedua neuron terpengaruh.

Ketika mottonuron bagian atas terpengaruh (misalnya sklerosis lateral primer), neuron menderita korteks motorik ke batang otak (saluran kortikobulbar) atau sumsum tulang belakang (saluran kortikospinalis). Diantara gejala kekakuan, gerakan yang sulit dan canggung, pertama otot mulut, tenggorokan, keringat dan tungkai.

Dengan lesi motoneuron yang lebih rendah, neuron tanduk anterior dari sumsum tulang belakang atau akson eferen mereka, yang menuju pada otot rangka, menderita. Pada kelumpuhan bulbar, hanya inti bulbar saraf motorik kranial yang terpengaruh di batang otak. Keluhan umum adalah kelemahan otot wajah, disfagia dan disartria. Ketika neuron tanduk anterior terpengaruh, seperti pada kasus amyotrofi tulang belakang, keluhan kelemahan dan atrofi, fasciculations (otot kecil terlihat berkedut), dan krampi di tangan, kaki, atau lidah biasa terjadi. Untuk penyakit motoneuron yang lebih rendah juga mencakup infeksi poliomielitis dan enterovirus, ketika neuron tanduk anterior terpengaruh, dan sindrom pasca-poliomielitis.

Pemeriksaan fisik membantu membedakan lesi mottonuron bagian atas dan bawah, serta kelemahan pada lesi mottonuron bagian bawah dari kelemahan miopati.

Formulir

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

ALS (penyakit Lou Gehrig, sindrom Charcot) adalah bentuk paling umum kerusakan neuron motorik. Penyakit ini dimulai dengan kram asimetris, kelemahan dan amyotrophy sikat (lebih sering) atau berhenti. Lalu ada fasciculations, spasticity, peningkatan refleks tendon dalam, refleks plantar ekstensor, kekakuan gerakan, penurunan berat badan, kelelahan dan kesulitan dalam mengendalikan ekspresi wajah dan gerakan lidah. Gejala lainnya termasuk disfonia, disfagia, disartria dan tersedak dengan makanan cair. Lalu ada yang tidak pantas, tak disengaja dan tidak terkontrol (sindrom pseudobulbar) yang tawa atau tangisan. Sensitivitas, kesadaran, lingkungan kognitif, pergerakan mata yang sewenang-wenang, fungsi seksual, dan juga fungsi sfingisan biasanya tidak dilanggar. Kematian terjadi karena kelumpuhan otot pernafasan, setengah dari pasien meninggal dalam 3 tahun pertama sejak debut penyakit, 20% hidup 5 tahun, dan 10% - 10 tahun. Kelangsungan hidup selama 30 tahun adalah langka.

[2], [3], [4],

Progressive Bulbar Palsy

Pelanggaran fungsi otot yang diserap oleh saraf kranial dan jalur kortikobulbar menyebabkan kesulitan progresif dalam mengunyah, menelan, berbicara, ada suara hidung, penurunan refleks emetik, fasikulasi dan kelemahan otot wajah, dan juga lidah. Bila jalur kortiko-bulbar terpengaruh, kelumpuhan pseudobulbar berkembang dengan labil emosional. Dengan disfagia, prognosisnya buruk, komplikasi pernapasan akibat aspirasi menyebabkan kematian dalam 1-3 tahun.

Atrofi otot progresif

Dalam banyak kasus, terutama jika penyakit ini menular pada masa kanak-kanak, hal itu diwariskan oleh tipe resesif autosomal. Dalam kasus lain, nampak secara sporadis. Secara umum, penyakit ini bisa berkembang pada usia berapapun. Adalah mungkin untuk hanya mengalahkan neuron tanduk anterior atau lebih menonjol daripada kekalahan secara bersamaan dari jalur kortiko-tulang belakang. Penyakit ini berkembang lebih lambat daripada lesi motoneuron lainnya. Manifestasi paling awal bisa menjadi fasikulasi. Berat badan dan kelemahan otot dimulai dengan sikat, lalu menyebar ke lengan, bahu dan tungkai. Kelangsungan hidup biasanya lebih dari 25 tahun.

Sklerosis lateral lateral dan kelumpuhan pseudobulbar progresif

Dengan kelumpuhan pseudobulbar progresif, ketegangan dan kelemahan pada bagian distal meningkat secara bertahap, mempengaruhi ekstremitas, serta otot-otot yang diserap oleh saraf kranial kaudal. Beberapa saat kemudian, fasikulasi dan atrofi otot mungkin muncul. Setelah beberapa tahun, pelanggaran ini menyebabkan cacat total.

Diagnostik penyakit motor neuron

Penyakit ini harus dicurigai dengan kelemahan motorik generik progresif, tidak disertai dengan penurunan sensitivitas yang signifikan. Di antara penyakit neurologis lainnya yang menyebabkan kelemahan otot terisolasi, gangguan transmisi neuromuskular dan berbagai miopati. Acquired hanya menyebabkan kelemahan motorik: miopati non-inflamasi, polymyositis, dermatomyositis, lesi kelenjar tiroid dan kelenjar adrenal, gangguan elektrolit (hipokalemia, hiperkalsemia, hypophosphatemia), dan berbagai infeksi (misalnya, sifilis, penyakit Lyme, hepatitis C).

Dalam kekalahan saraf kranial, penyebab sekunder kurang mungkin terjadi. Gejala kegagalan motoneuron bagian bawah dan atas, serta kelemahan otot wajah, mendukung sklerosis lateral amyotrophic.

Studi elektrodiagnostik dilakukan untuk menyingkirkan gangguan transmisi neuromuskular dan deminelinasi saraf. Saat MN terpengaruh, tingkat eksitasi biasanya tidak sampai tahap akhir penyakit. EMG jarum yang paling informatif, menunjukkan fibrilasi, gelombang positif, fasikulasi, dan kadang potensi potensial aksi unit motorik, bahkan pada anggota tubuh yang tidak terpengaruh secara eksternal.

MRI diperlukan. Dengan tidak adanya data klinis dan EMG, menunjukkan kekalahan saraf kranial, MRT dari departemen serviks ditentukan.

Melakukan hitung darah lengkap, menentukan tingkat elektrolit, creatine, hormon tiroid, protein serum dan elektroforesis urin dengan immunofixation untuk monoklonal antibodi mengidentifikasi antibodi myelin-terkait glikoprotein (MAG) untuk mengidentifikasi penyakit yang berpotensi dapat disembuhkan, dan jika ada kecurigaan keracunan dengan logam berat, kemudian memeriksa kandungannya dalam urine sehari-hari. Tusukan lumbal harus dilakukan: kandungan leukosit atau protein tinggi menunjukkan adanya diagnosis yang berbeda.

Pada kecurigaan sedikit pun dilakukan VDRL-respon terhadap sifilis menentukan ESR, faktor rheumatoid, antibodi terhadap Borrelia, HIV, C virus hepatitis, antinuclear antibodi (ANA), antibodi terhadap antigen neuronal muncul dalam sindrom paraneoplastic (anti Hu). Pengujian genetik (misalnya, superoksida dismutase mutasi gen) dan penentuan enzim (misalnya, hexosaminidase A) menunjukkan hanya jika pasien tertarik dalam konseling genetik, dan hasil penelitian ini mungkin tidak mempengaruhi pengobatan.

[5], [6], [7], [8], [9]

Pengobatan penyakit motor neuron

Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit motor neuron. Persiapan antiglutamat riluzole 50 mg per oral 2 kali / hari memperpanjang umur dengan bentuk bulbar sklerosis lateral amyotrophic. Menghadapi disfungsi neurologis progresif mengikuti kekuatan spesialis dari berbagai profil. Fisioterapi membantu menjaga fungsi otot. Penting untuk merekomendasikan perban fiksasi ortopedi dan alat bantu jalan kaki. Seorang terapis bicara dapat mengambil perangkat komunikasi yang memadai. Dengan kelemahan faring, makan adalah ancaman nyata dan gastrostomi endoskopi perkutan mungkin diperlukan.

Dengan perkembangan kelemahan pernafasan, pulmonologist akan merekomendasikan dukungan pernapasan non-invasif (misalnya, tekanan positif dua tingkat), trakeostomi atau ventilasi lengkap.

Baclofen mengurangi spastisitas, kina atau feniton dapat melemahkan rasa hancurnya. Obat antikolinergik (misalnya glycopyrrolate, amtriptyline, benzthropine, trihexyphenidyl, aplikasi hyoscine, atropin) mengurangi air liur. Amitriptyline dan fluvoxamine digunakan untuk lesi pseudobulbar. Pada tahap akhir dari penyakit ini, rasa sakit mungkin memerlukan penunjukan opioid dan benzodiazepin. Intervensi bedah untuk memperbaiki menelan dengan kelumpuhan tabloid progresif tidak efektif.

Untuk mengetahui tingkat intervensi yang diijinkan, dokter yang sudah berada di tahap awal penyakit penyakit motor neuron harus terus terang berbicara dengan pasien, anggota keluarga dan perawatnya. Selanjutnya, keputusan ini harus ditinjau dan dikonfirmasi secara berkala.