Neuropati herediter

Neuropati herediter adalah gangguan neurologis degeneratif bawaan.

Bedakan sensorimotor dan neuropati herediter indrawi.

[1], [2], [3], [4]

Formulir

Sensory motor neuropathy

Ada tiga tipe (I, II dan III) yang dimulai pada masa kanak-kanak. Jarang terjadi jenis debut sejak lahir dan menyebabkan cacat yang lebih parah.

Tipe I dan II (aminotropi peroneal, penyakit Charcot-Marie-Toot, atau penyakit CMD) adalah yang paling umum, dengan jenis warisan autosomodominan. Kelemahan khas dan atrofi, terutama otot kaki peroneal dan distal. Riwayat pasien atau keluarganya mungkin juga memiliki penyakit degeneratif lainnya (misalnya ataksia Friedreich). Penyakit CMT tipe I dimulai pada masa kanak-kanak dengan kelemahan di kaki dan perlahan mengalami amyotrofi distal (kaki bangau). Amyotropi karakteristik tangan berkembang kemudian. Getaran, suhu dan sensitivitas nyeri dilanggar dengan jenis sarung tangan.

Refleks tendon dalam rontok. Terkadang satu-satunya tanda penyakit - kelainan bentuk kaki (lengkungan tinggi ke kaki "berongga") dengan deformasi palu dari jari kaki. Kecepatan konduksi impuls saraf diperlambat, dan latency distal diperpanjang. Ada demyelination dan remyelination segmental. Hal ini dimungkinkan untuk meraba saraf perifer yang menebal. Penyakit ini berkembang secara perlahan dan tidak menurunkan harapan hidup. Penyakit tipe II CMT berkembang lebih lambat, kelemahan berkembang kemudian. Tingkat eksitasi relatif normal, namun amplitudo potensi aksi saraf sensitif berkurang, potensi poliphase aksi otot ditentukan. Pada biopsi, degenerasi Waller pada akson.

Tipe III (neuropati hipertrofik, penyakit Dejerine-Sott) adalah penyakit resesif autosomal langka, dimulai pada masa kanak-kanak dengan kelemahan progresif, hilangnya sensitivitas dan tidak adanya refleks tendon dalam. Awalnya menyerupai penyakit CMT, namun kelemahan otot berkembang lebih cepat. Demyelination - remyelination menyebabkan penebalan saraf perifer, seperti yang terlihat pada bahan biopsi.

Neuropati motorik herediter dengan kecenderungan kelumpuhan dari kompresi adalah penyakit bawaan dimana saraf menjadi lebih sensitif terhadap tekanan dan peregangan.

Dengan neuropati motorik turun temurun dengan kecenderungan kelumpuhan dari kompresi, saraf kehilangan selubung myelin dan kemampuan untuk melakukan denyut nadi normal. Kejadiannya 2-5 kasus per 100.000 penduduk.

Alasan hilangnya satu salinan gen protein myelin 22 (PMR22) perifer yang terletak di lengan pendek kromosom 17. Untuk fungsi normal, dibutuhkan 2 salinan gen. Pada saat bersamaan, duplikasi (munculnya salinan gen tambahan) dimanifestasikan oleh perkembangan penyakit CMT tipe I.

Kelumpuhan meremas bisa ringan atau berat dan berlangsung beberapa menit sampai berbulan-bulan. Di daerah yang terkena, mati rasa dan kelemahan dicatat.

Penyakit ini harus dicurigai melawan latar belakang polineuropati peredailan berulang, mononeuropati kompresi, multiple neuropathy yang tidak diketahui asal atau sindroma terowongan karpal dalam sejarah keluarga. EMG, biopsi saraf dan tes genetik membantu diagnosis, namun biopsi jarang diperlukan. Pengobatannya simtomatik, maka perlu untuk menghindari segala bentuk aktivitas yang berujung pada munculnya keluhan. Kuas yang menyembur bisa mengurangi tekanan, mencegah kerusakan berulang dan memungkinkan beberapa saat untuk mengembalikan myelin. Dalam kasus yang jarang terjadi, operasi ditunjukkan.

[5], [6], [7]

Sensory Neuropathies

Dengan neuropati sensorik herediter yang langka, hilangnya rasa sakit dan sensitivitas suhu pada bagian distal lebih terasa daripada kehilangan sensitivitas getaran dan rasa lokalisasi. Komplikasi utamanya adalah mutasi kaki karena kurangnya sensitivitas, yang penuh dengan risiko infeksi dan osteomielitis.

Diagnostik neuropati herediter

Distribusi karakteristik kelemahan otot, kelainan bentuk kaki, riwayat keluarga dan data studi elektrofisiologi membantu mendiagnosis. Ada teknik analisis genetik.

[8], [9], [10]

Pengobatan neuropati herediter

Pengobatan spesifik tidak ada. Menyesuaikan kelemahan kaki membantu memperbaiki, dan operasi ortopedi bisa menstabilkan kaki. Untuk mempersiapkan pasien muda untuk perkembangan penyakit ini, konseling seorang psikolog medis sangat membantu.