Gejala penyakit mitokondria
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit mitokondria ditandai dengan berbagai gejala yang diucapkan. Karena sistem yang paling mudah menguap - sistem otot dan saraf, mereka terpengaruh sejak awal, jadi gejala yang paling khas berkembang.
- Gejala sistem muskuloskeletal: sindrom miopati dan hipotonia otot - kelemahan dan atrofi otot, tonus otot menurun, nyeri otot dan kejang (kram), anak-anak mengembangkan gangguan aktivitas otot (setelah latihan mungkin muncul rasa sakit dan kelemahan otot, sakit kepala dan muntah ).
- Gejala kerusakan pada sistem saraf: keterlambatan perkembangan psikomotorik, regresi memperoleh keterampilan, berbagai jenis kejang (kejang tonik-klonik, mioklonik), pernafasan atau neyrodistress-sindrom (apnea berulang dan takipnea), diulang koma disertai darah asidosis dan peningkatan konsentrasi badan keton, pelanggaran gait (serebelum ataksia), pada anak yang lebih tua stroke episode, sakit kepala, pusing, neuropati perifer, athetosis.
- Gejala organ sensorik: organ penglihatan (gangguan oculomotor (ptosis, oftalmoplegia eksternal), atrofi optik, degenerasi retina pigmen, katarak, opacity kornea, pada anak yang lebih tua - hemianopsia (defek lapang pandang), organ pendengaran (tuli sensorineural atau gangguan pendengaran ).
- Gejala kerusakan organ dalam dan sistem.
- Hati: kardiomiopati (kardiomiopati dilatasi atau hipotrofik), berbagai blok jantung (kerusakan pada sistem konduksi jantung).
- Hati: hepatomegali atau pembesaran hati dengan pelanggaran fungsinya sampai perkembangan gagal hati.
- Ginjal: Kelainan tubular menurut jenis sindrom De-Tony-Debreu-Fanconi (peningkatan ekskresi glukosa, asam amino dan fosfat).
- Saluran gastrointestinal: serangan berulang muntah, diare dengan disfungsi pankreas; sindrom seperti celiac.
- Sistem darah: pansitopenia, anemia makrositik.
- Sistem endokrin: retardasi pertumbuhan, gangguan perkembangan seksual, hipoglikemia, gula dan diabetes insipidus, sindrom kelenjar hipotalamus-hipofisis dengan defisiensi tiroid, disfungsi tiroid, hipotiroidisme, hiperparatiroidisme, hiperaldosteronisme.
Jadi, dalam patologi mitokondria, sejumlah besar organ dan sistem terlibat dalam proses patologis. Pengalaman menunjukkan bahwa di antara gejala klinis yang paling penting adalah toleransi yang buruk terhadap beban otot, pelanggaran gerakan mata (ptosis, ophthalmoplegia), kardiomiopati, serangan seperti stroke, retinitis pigmentosa. Munculnya tanda-tanda ini memerlukan pemeriksaan mendalam dengan menggunakan metode laboratorium untuk menyingkirkan patologi mitokondria.
[