Diagnosis anemia megaloblastik

Saat mengumpulkan pasien anamnesis, perhatikan:

• penggunaan jangka panjang antibiotik dan antikonvulsan;
• jenis makanan / gizi;
• adanya dan durasi diare;
• intervensi bedah pada saluran pencernaan.

Tes darah umum menunjukkan:

• anemia;
• indeks eritrosit yang meningkat (MCV - bisa sampai 110-140 fl, RDW);
• macrocytosis eritrosit;
• banyak makro-ovalosit;
• diucapkan anisopoquilocytosis eritrosit;
• kehadiran tubuh Jolly dan cincin Keboat;
• leucopenia (sampai 1,5x10 ⁹ / l);
• hiper segmentasi nukleus neutrofil (5 atau lebih segmen);
• trombositopenia (sampai 50x10 ⁹ / l).

Saat memeriksa sumsum tulang, ada tanda-tanda tipe hematopoiesis megaloblastik:

• sel besar;
• inti granular, lurik;
• sitoplasma sel lebih matang dari pada nukleus;
• disosiasi inti dan sitoplasma lebih terasa pada sel yang lebih matang;
• Ada sel yang mengandung inti dengan kromatin kental lemah;
• mitosis multipel, terkadang patologis;
• sisa-sisa nukleus, tubuh Jolly;
• sel yang mengandung 2 atau 3 inti;
• gangguan kualitatif erythropoiesis;
• metamyelosit besar (besar) dengan inti berbentuk tapal kuda;
• hiper segmentasi neutrofil;
• megakaryocytes multinuklear.

Hasil tes urin menunjukkan proteinuria persisten (tanda adanya penurunan penyerapan vitamin B ₁₂ di ileum). Tentukan:

• tingkat vitamin B ₁₂ dalam serum: nilai normal - 200-300 pg / ml;
• kadar folat serum: nilai normal - lebih dari 5-6 ng / ml (kurang - rendah dari 3 ng / ml, batas - 3-5 ng / ml);
• tingkat folat pada eritrosit: nilai normal adalah 74-640 ng / ml;
• tingkat ekskresi asam orotik untuk diagnosis oroturia.

Tes Deoksiuridinovy dilakukan untuk membedakan antara defisit vitamin B ₁₂ dan asam folat.

Tes Schilling dilakukan untuk menentukan aktivitas IF dan penyerapan vitamin B ₁₂ dalam usus.

Tes Schilling menggunakan JIKA komersial dilakukan dalam kasus uji Schilling sederhana yang terganggu untuk diferensiasi antara patologi IF dan penurunan penyerapan vitamin B ₁₂ spesifik pada sindrom ileum (Imerslund-Gresbek syndrome) atau defisiensi transcobalamin II. Dalam kasus stratifikasi infeksi bakteri, tes harus diulang setelah terapi antibakteri (setelah pengobatan tetrasiklin tes biasanya normal).

Lakukan studi tentang keasaman lambung (awal dan setelah stimulasi histamin), isi JIKA dalam jus lambung (termasuk setelah penambahan asam hidroklorida untuk mendeteksi antibodi terhadap IF dalam jus lambung), biopsi mukosa lambung.

Antibodi terhadap IF dan sel parietal dalam serum ditentukan.

Selain itu, tingkat holotranscobalamin II dalam serum darah ditentukan: bila kekurangan vitamin B adalah _12, konsentrasi holotranscobalam II (kobalamin terikat pada transcobalamin II) secara signifikan lebih rendah dari nilai normal, yang mendahului penurunan tingkat total kobalamin serum darah.

Dalam serum dan urin, konsentrasi asam methylmalonic dan homosistein ditentukan: dengan defisiensi folat, asam methylmalonic berada dalam batas normal, homosistein meningkat.

Untuk diagnosis akiduria methylmalonic bawaan dimungkinkan untuk menentukan methylmalonate dalam cairan amnion atau dalam urin wanita hamil.

Uji malabsorpsi dilakukan.

Untuk diagnosis diferensial antara defisit vitamin B ₁₂ dan asam folat yang digunakan alizerin merah. Ketika megaloblas bernoda pap sumsum tulang bernoda dihasilkan karena kekurangan vitamin B ₁₂, asam folat sebagai gantinya.

Penyerapan vitamin B ₁₂ dinilai dengan menggunakan uji Schilling, yang menggunakan vitamin radioaktif. Pasien masuk ke sejumlah kecil vitamin B ₁₂ yang diberi label dengan ⁵⁷ Co; di dalam tubuh, ini menggabungkan dengan faktor internal sekresi lambung dan memasuki bagian terminal ileum, di mana ia diserap. Karena vitamin yang diserap masuk ke dalam keadaan yang terkait dengan protein darah dan jaringan, biasanya tidak diekskresikan dengan air kencing. Kemudian, dosis besar (1000 μg intramuskular) vitamin non-radioaktif disuntikkan secara parenteral untuk memenuhi protein pengikat protein karbondioksida (transcobalamin I dan II) dan untuk memastikan ekskresi maksimum vitamin radioaktif yang diserap dari usus dengan urin. Biasanya, dalam porsi urin sehari-hari muncul 10 - 35% vitamin yang diserap sebelumnya, pada pasien dengan defisit kobalamin diekskresikan kurang dari 3% dosis yang diberikan. Hubungan antara penyerapan kekurangan vitamin dan tidak adanya faktor internal dapat dikonfirmasi dengan uji Schilling yang dimodifikasi: vitamin radioaktif diberikan bersamaan dengan faktor internal 30 mg. Jika malabsorpsi vitamin B ₁₂ karena kurangnya faktor intrinsik, vitamin radioaktif yang diserap dalam jumlah yang cukup diekskresikan dalam urin. Di sisi lain, jika pelemahan penyerapan vitamin disebabkan oleh anomali zona reseptor di ileum atau penyebab lain yang berhubungan dengan usus, maka setelah diperkenalkannya faktor internal, penyerapan vitamin tidak dinormalisasi. Jika gangguan penyerapan tidak diberi kompensasi, sampel dapat diulang setelah pengangkatan antibiotik spektrum luas (penekanan pertumbuhan bakteri berlebih) dan penerapan enzim pankreas berikutnya (penghapusan insufisiensi pankreas). Tes Schilling hanya menunjukkan dengan seksama pengumpulan urin. Schilling tes untuk mendeteksi malabsorpsi vitamin B ₁₂ tidak digunakan pada anak-anak, karena terkait dengan pengenalan ke dalam tubuh obat radioaktif.

Untuk menyingkirkan malabsorpsi folat, tes berikut dilakukan: pasien menerima 5 mg asam pteroylglutamic di dalam, yang menyebabkan peningkatan kadar asam folat menjadi 100 ng / ml selama satu jam. Jika kadar asam folat dalam serum darah tidak meningkat, malabsorpsi folat dianggap terbukti.

Rencana pemeriksaan pasien anemia megaloblastik

1. Analisis konfirmasi keberadaan anemia megaloblastik.
   1. Analisis klinis darah dengan penentuan jumlah retikulosit dan karakteristik morfologi eritrosit.
   2. Tes darah biokimiawi, termasuk penentuan bilirubin dan fraksinya, besi serum.
   3. Mielogramma.
2. Analisis yang menentukan pilihan anemia megaloblastik.
   1. Pemeriksaan morfologi sumsum tulang saat dicat dengan red aliserin.
   2. Metode khusus:
      1. penentuan konsentrasi vitamin B ₁₂ dalam serum darah;
      2. penentuan konsentrasi asam folat dalam serum darah dan eritrosit;
      3. tingkat ekskresi asam methylalonat urin;
      4. tingkat ekskresi asam urat formamamutamat.
3. Pemeriksaan klinis umum untuk memperjelas penyebab anemia: tes urine, tinja, pemeriksaan endoskopi, sekresi jus lambung, pemeriksaan rontgen dan morfologi (menurut indikasi) tentang saluran pencernaan, pemeriksaan spesialis, semua pemeriksaan untuk indikasi individu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]