Diagnosis sferositosis herediter (penyakit Minkowski-Shoffard)
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnosis dikonfirmasi oleh riwayat keluarga dan sejumlah penelitian laboratorium.
Data laboratorium
Dalam hemogram, anemia hiperegeneratif normokromik dari berbagai tingkat ditemukan. Kandungan retikulosit bergantung pada tingkat keparahan anemia dan periode penyakit dan berkisar antara 50-60 sampai 500-600%; Bisa tampil normocytes. Pemeriksaan morfologi smear darah merah menunjukkan karakteristik morfologi karakteristik: bersama dengan eritrosit normal, ada mikroskoposit - sel kecil berwarna sangat intens tanpa karakteristik pencerahan sentral dari sel darah merah normal. Jumlah mikroskoposit berkisar antara 5-10% sampai mayoritas absolut. Ditemukan bahwa semakin banyak jumlah mikrosferosit, semakin intensif hemolisisnya. Selama krisis hemolitik, leukositosis dengan pergeseran neutrofil, percepatan ESR dapat dicatat.
Secara biokimia diamati hiperbilirubinemia tidak langsung, tingkat yang tergantung pada tingkat keparahan krisis hemolitik. Tingkat haptoglobin menurun.
Di titik sternal ada hiperplasia pada tumbuh-tumbuhan erythroid, rasio leycoerythroblast dikurangi menjadi 1: 2, 1: 3 (melawan 4: 1 dalam norma) karena sel-sel kuman eritroid.
Setelah pasien meninggalkan krisis hemolitik selama periode kompensasi hemolisis, eritrositometri dilakukan untuk menetapkan diagnosis kurva Price-Jones dan menentukan resistansi osmotik sel darah merah. Pasien dengan mikrosferositosis herediter ditandai dengan penurunan diameter eritrosit - diameter eritrosit rata-rata kurang dari 6,4 mikron (diameter eritrosit normal adalah 7,1-7,9 mikron) dan perpindahan kurva erythrocytometric Price-Jones ke kiri. Tanda patognomonik adalah perubahan pada resistensi osmotik sel darah merah. Indeks normal adalah: untuk resistansi minimal (awal hemolisis) dalam larutan NaCl 0,44% dan untuk hemolisis maksimum (complete hemolisis) pada larutan NaCl 0,32-0,36%. Khas untuk penyakit ini adalah penurunan resistansi minimum sel darah merah, yaitu hemolisis dimulai pada larutan NaCl 0,6-0,65%. Daya tahan osmotik maksimum dapat sedikit meningkat - dalam larutan NaCl 0,3-0,25%.
Diagnosis banding
Dilakukan dengan tidak adanya bukti tentang sifat turun temurun anemia, dan juga pada kasus atipikal.
Pada bayi baru lahir, penyakit hemolitik, hepatitis janin, atresia saluran empedu, ikterus simtomatik selama sepsis, infeksi intrauterine (cytomegalia, toxoplasmosis, herpes) tidak disertakan.
Di payudara dan usia yang lebih tua, perlu menyingkirkan virus hepatitis, anemia hemolitik nesferositik, anemia hemolitik autoimun.
Di usia yang lebih tua juga membedakan dari ikterus konjungtif turun-temurun (sindrom Gilbert dan lainnya), hepatitis kronis, sirosis empedu.
[