Diagnosis sideroblastik anemia

Dalam bentuk turun temurun di hemogram, anemia dengan tingkat keparahan bervariasi terungkap. Sebagai aturan, dengan bertambahnya usia, anemia meningkat, memiliki karakter hipokromik (indeks warna berkurang menjadi 0,4-0,6). Pada noda, eritrosit hipokrom ditemukan, bersamaan dengan itu, ada juga yang normokromik di antara mereka; Juga menentukan anisositosis dengan kecenderungan microcytosis, poikilocytosis. Jumlah retikulosit dalam kisaran normal. Jumlah leukosit dan trombosit berada dalam kisaran normal.

Bila intoksikasi pada hemogram menunjukkan anemia hipokromik, eritrosit hipokromik, bentuk target, anisositosis dengan kecenderungan mikrositosis. Gejala karakteristik keracunan timbal yang konstan adalah granularitas basofilik eritrosit.

Di dalam sumsum tulang ada hiperplasia pada tumbuh-tumbuhan erythroid, rasio berbagai bentuk normosit berbeda-beda: jumlah sel basofilik meningkat dan jumlah normiphilic normokimia hemoglobin menurun tajam. Pathognomonic meningkat (d 70% dalam bentuk turun-temurun) dari jumlah sideroblasts (diidentifikasi dengan warna khusus), memiliki morfologi karakteristik. Butiran besi di sel mengelilingi sideroblasts berbentuk cincin. Morfologi ini disebabkan oleh akumulasi zat besi, tidak digunakan untuk sintesis heme di mitokondria sel.

Pada penelitian biokimia semua bentuk kenaikan kadar zat besi serum dalam 2-4 kali dan lebih banyak dibandingkan dengan norma yang ditandai. Rasio saturasi transferin oleh besi meningkat menjadi 100 %.

Diagnostik sideroblastnыh anemiy

Diagnosis bentuk turun-temurun anemia dikonfirmasi dengan mempelajari kandungan porfirin pada eritrosit. Didirikan bahwa dalam bentuk herediter anemia sidero-achestic kandungan protoporfirin eritrosit berkurang. Kandungan eritrosit coproporfin keduanya meningkat dan rendah. Biasanya, tingkat rata-rata protoporfirin eritrosit dalam darah utuh adalah 18 μg%, dan batas atas tanpa anemia adalah 35 μg%. Untuk mempelajari isi toko besi dan mengkonfirmasi hemosiderosis, digunakan tes desferase. Setelah injeksi intramuskular 500 mg desferal, 0,6-1,2 mg zat besi per hari diekskresikan secara normal dalam urin, dan pada pasien dengan anemia sideroblastik 5-10 mg / hari.

Untuk mendiagnosis keracunan timbal, kadar timbal dalam darah vena ditentukan; tingkat protoporfirin pada eritrosit dalam darah utuh - tingkat di atas 100 μg%, biasanya menunjukkan efek racun timbal.

Pada keracunan timah kronis pada radiografi sendi lutut, perluasan dan pemadatan situs kalsifikasi pada bagian distal femur, bagian proksimal tibia dan tulang fibula (garis timah) diamati. Dalam kasus keracunan akut karena menelan benda yang mengandung timbal, mereka dapat dideteksi dengan menggunakan ikhtisar radiografi rongga perut pada proyeksi anteroposterior. Sinar-x sendi lutut pada anak di bawah usia 3 tahun sulit untuk ditafsirkan, seperti pada garis timbal, perubahan tulang normal dapat dilakukan selama periode pertumbuhan yang cepat. Lokalisasi karakteristik perubahan tulang sangat mungkin untuk mengindikasikan keracunan timah kronis. Garis timbal, sebagai aturan, muncul saat tingkat timah lebih panjang - lebih dari 6 minggu - melebihi 50 μg %.

Dengan kenaikan kadar timbal dalam darah (35-45 μg%), jika hasil penelitian lain kontradiktif, sampel dengan EDTA dilakukan. Kalsium disodium EDTA diberikan pada dosis 1000 mg / m ² / hari atau 35 mg / kg / hari secara intramuskular atau sebagai infus intravena selama 1 jam. Tes ini dianggap positif jika urin dikumpulkan pada siang hari mengandung 1 μg timbal per 1 mg dosis EDTA yang diberikan. Tidak ada gunanya menentukan konsentrasi timbal dalam urin. Nilai diagnostik hanya jumlah timbal yang diekskresikan untuk jangka waktu tertentu, berdasarkan dosis EDTA yang diberikan. Saat melakukan tes, perlu untuk memastikan asupan cairan dalam jumlah cukup dan mengumpulkan semua urin. Dalam analisis umum urin dalam keracunan timbal, leukositosis, silindruria, glukosuria atau aminoasiduria dapat dideteksi (biasanya bila kadar timbal dalam darah melebihi 100 μg%).

Rencana pemeriksaan pasien untuk anemia sidero-achestic

1. Analisis membuktikan adanya anemia sidero-achestic.
   • Analisis klinis darah dengan penentuan jumlah retikulosit dan karakteristik morfologi eritrosit.
   • Myelogram dengan pewarnaan wajib pada noda hitam di Berlin untuk mengungkapkan sideroblasts berbentuk cincin.
   • Tes darah biokimiawi: "besi-kompleks", ALT, ACT, FMFA, bilirubin, gula, urea, kreatinin.
2. Analisis yang menentukan bentuk anemia sidero-achestic.
   • Tingkat eritrosit protoporfirin dalam darah utuh.
   • Tingkat timbal dalam darah utuh.
   • Tes Desferal.
   • Sampel dengan EDTA.
   • Roentgenogram sendi lutut.
3. Anamnesis kehidupan anak. Perhatikan tempat tinggal, kondisi rumah, lingkungan, fitur selera makan, nutrisi, perilaku, frekuensi kursi. Memperjelas obat apa yang dikonsumsi anak.
4. Riwayat keluarga - adanya anemia sideroblastik pada keluarga.
5. Pemeriksaan klinis umum: analisis urin, kotoran, EKG, pemeriksaan spesialis, ultrasound rongga perut, ginjal, jantung dan pemeriksaan lainnya dilakukan sesuai indikasi individual.

Tanda klinis dan laboratorium keracunan timah

	Mudah	Sedang	Berat
Sumber timah	Debu atau tanah	Cat	Cat (makan dengan nafsu makan yang menyimpang)
Gejala	Tidak ada	Penurunan nafsu makan dan gangguan perilaku	Nyeri perut, mudah tersinggung, mengantuk, demam, hepatosplenomegali, ataksia, kejang epilepsi, peningkatan tekanan intrakranial, koma, tanda kekurangan zat besi.
Faktor predisposisi	Kekurangan zat besi	Kekurangan zat besi	Kekurangan zat besi
Konsekuensi	Pelanggaran kemampuan kognitif	Gangguan perilaku, gangguan kognitif	Gangguan neurologis yang persisten
Tingkat timbal dalam darah utuh, μg%	25-49	49-70	> 70
Tingkat eritrosit protoporfirin, μg%	35-125	125-250	> 250
Rasio jenuh transferrin	<16	<16	<16
Tingkat ferritin serum, ng / ml	<40	<20	<10
Sampel EDTA: kandungan timah dalam urin harian per 1 mg EDTA		1	> 1
Urinalisis			Aminoaciduria, glukosuria
Radiografi sendi lutut, ginjal, kandung kemih	Tidak ada perubahan	Perubahan pada sendi lutut	Perubahan pada lutut, ginjal, kandung kemih
Tomografi komputer kepala			Tanda-tanda tekanan intrakranial meningkat
Tingkat perbanyakan eksitasi di sepanjang saraf			Meningkat
Analisis umum dan pemeriksaan darah		Anemia ringan	Anemia, granulosis basofilik eritrosit

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],