Gejala amiloidosis

Gejala amiloidosis beragam dan bergantung pada lokasi endapan amiloid, prevalensinya. Bentuk amiloidosis terlokalisasi, misalnya amyloidosis pada kulit, asimtomatik untuk waktu yang lama, seperti amiloidosis pikun, di mana endapan amiloid di otak, pankreas, jantung sering ditemukan hanya pada pembedahan.

Gejala amyloidosis yang meningkat menjadi dengan kerusakan ginjal, lokalisasi amyloid yang paling sering. Distribusi bertahap endapan amiloid dan keterlibatan dalam proses dinding vaskular menyebabkan perkembangan gejala utama amyloidosis ginjal. Ini termasuk meningkatkan proteinuria dengan kejadian khas sindrom nefrotik, penurunan aliran darah secara bertahap, penurunan filtrasi glomerulus, azotemia, dan hipertensi arterial nefrogenik. Pada kasus amiloidosis sekunder, manifestasi penyakit yang mendasari amyloidosis telah berkembang dapat terjadi. Gambaran klinis dalam hal ini memperoleh karakter aneh, di mana tanda nefropati, terutama dimulai, hampir tidak terlihat.

Proteinuria, gejala amyloidosis ginjal yang paling penting dan paling dapat diandalkan, berkembang dalam segala bentuknya, namun paling khas dan dinyatakan dalam amiloidosis sekunder, bila terjadi pada 64-72% kasus. Proteinuria dapat dideteksi pada waktu yang berbeda: keduanya dalam 3 tahun pertama, dan setelah 10 tahun mengalami penyakit yang mendasarinya. Sebagai aturan, proteinuria bertahan dalam pengembangan gagal ginjal kronis, termasuk tahap terminalnya. Kehilangan protein yang terlalu lama oleh ginjal, serta sejumlah faktor lainnya (peningkatan kerusakan protein dalam tubuh, penurunan penyerapan, dan terkadang peningkatan ekskresi protein melalui saluran cerna) menyebabkan perkembangan hipoproteinemia dengan hypoalbuminemia dan sindrom edematous terkait. Kombinasi proteinuria besar dengan edema yang diucapkan adalah tanda klinis khas amyloidosis ginjal. Bersamaan dengan hipoproteinemia, dan terkadang di depannya, disproteinemia berkembang. Sifatnya mungkin bergantung pada karakteristik penyakit di mana amyloidosis berkembang, namun seringkali amyloidosis sendiri disertai oleh perubahan genetika yang nyata, walaupun tidak spesifik, dalam hubungan antara berbagai protein plasma yang berbeda. Bersamaan dengan disproteinemia yang diekspresikan, pada kebanyakan pasien, sampel sedimen yang berubah diamati, dan juga peningkatan ESR, yang mungkin merupakan konsekuensi dari dysproteinemia.

Tanda yang sangat umum dari amyloidosis yang diekspresikan adalah hiperlipidemia. Peningkatan kadar kolesterol dengan pelanggaran rasio lipoprotein dan peningkatan β-lipoprotein dan trigliserida darah bisa sangat signifikan, terutama pada anak-anak, meski tidak setinggi varian nephrotic glomerulonefritis kronis. Hiperkolesterolemia biasanya dijaga pada pasien yang kekurangan juga pada tahap uremik, bersamaan dengan proteinuria dan edema yang tinggi. Kombinasi proteinuria masif ini, hypoproteinemia dengan hypoalbuminemia, hiperkolesterolemia dan edema, yang merupakan sindrom nefrotik klasik, sangat khas untuk amyloidosis ginjal. Sindrom nefrotik berkembang rata-rata pada 60% pasien dengan amyloidosis pada ginjal. Sindrom nefrotik yang disebabkan oleh amyloidosis dapat berlanjut secara klasik atau tanpa edema, dan juga dikombinasikan dengan hipertensi arteri dan tanda kerusakan pada hati, limpa, kelenjar adrenal, saluran cerna, pankreas. Yang paling khas adalah perkembangan bertahap dari sindrom nefrotik setelah tahap panjang proteinuria sedang, yang bisa memakan waktu yang sangat lama. Ini membedakan amyloidosis ginjal dari glomerulonefritis kronis, di mana sindrom nefrotik sering terjadi pada saat timbulnya penyakit dan selanjutnya terjadi lagi. Perlu dicatat bahwa pada beberapa pasien dengan amyloidosis, munculnya sindrom ini, dipicu oleh infeksi kambuhan, pendinginan, trauma, pengobatan, vaksinasi atau eksaserbasi penyakit yang mendasarinya, mungkin juga tampak mendadak. Jika tahap amiloidosis sebelumnya belum terdeteksi pada waktunya, pembengkakan dan proteinuria berat dapat secara salah dianggap sebagai tanda glomerulonefritis akut atau eksaserbasi kronis. Munculnya sindrom nefrotik, seperti pada nefropati lainnya, menunjukkan tingkat keparahan kerusakan ginjal. Kursusnya dalam amyloidosis luar biasa karena ketahanannya dan munculnya resistensi dini terhadap berbagai diuretik. Remisi spontan, meskipun dijelaskan, jarang terjadi. Selain proteinuria, ada sejumlah perubahan lain dalam urin yang membentuk sindroma kemih. Mereka kurang signifikan dan. Dibandingkan dengan nefropati lainnya, sedikit diungkapkan. Biasanya, sesuai dengan kadar proteinuria, hibin dan silinder granular yang jarang ditemukan, yang memberikan reaksi Schick yang sangat positif. Mereka tidak memiliki sifat dasar amiloid: metachromasia dengan kristal ungu dan diklorisme. Relatif sering, mereka mengungkapkan microhematuria persisten, kadang-kadang makrohematuria. Leukositosis dapat terjadi dengan atau tanpa pielonefritis bersamaan. Pada amyloidosis, lipiduria dengan kristal birefringent dalam sedimen urin dapat dideteksi.

Kalahkan Unit tubulus ginjal dengan amiloidosis telah kurang dipelajari, tetapi deposisi amiloid dalam substansi medula ginjal dapat menyebabkan poliuria dan ketahanan terhadap vasopresin, kesulitan reabsorpsi air di tabung mengumpulkan dan koreksi asidosis tubulus tidak menyerah bikarbonat. Pada amyloidosis, disfungsi ginjal tidak selalu mencerminkan tingkat pembebanan histologis dengan amiloid. Fungsi ekskretoris ginjal dapat dipertahankan dalam sindrom nefrotik, menunjukkan endapan amyloid yang signifikan. Biasanya gagal ginjal secara klinis pada amyloidosis tidak berbeda dengan gagal ginjal kronis dari etiologi lain dan ditandai dengan perkembangan azotemia perlahan-lahan dengan semua gejala yang diketahui. Seringkali terjadi kombinasi dengan proteinuria besar dan tidak adanya hipertensi arteri nephrogenic. Penurunan cepat filtrasi glomerulus di amiloidosis dapat berhubungan dengan trombosis vena ginjal, yang dapat berkontribusi untuk dehidrasi drastis sebagai akibat dari penggunaan yang tidak terkontrol diuretik. Manifestasi klinis keterlibatan ginjal dalam bentuk turun-temurun dari amiloidosis sebagian besar menyerupai nefropati di amiloidosis sekunder, tetapi biasanya dikombinasikan dengan sistem organ lain dan (gejala penyakit periodik, sindrom hipertensi, berbagai manifestasi alergi).

Sampai saat ini, keterlibatan dalam proses ginjal dengan amiloidosis primer tidak dianggap khas, karena kekalahan organ dan sistem lain (jantung, sistem saraf, saluran pencernaan) biasanya dicatat. Pada amiloidosis primer, kecuali amyloidosis lokal, prosesnya selalu umum, seringkali dengan patologi yang berlaku pada organ atau sistem tertentu.

Kekalahan sistem kardiovaskular diamati pada semua pasien dengan amiloidosis primer. Arteri dan pembuluh darah vena dari setiap kaliber mungkin terlibat dalam proses. Patologi jantung ditandai oleh sejumlah besar tanda nonspesifik: sesak napas, palpitasi, nyeri di dada, perubahan batas dan nada, aritmia, gejala satu atau beberapa defek jantung atau infark miokard, perikarditis. Gambaran EKG juga beragam dan nonspesifik. Penting untuk ditekankan bahwa kerusakan jantung khas amyloidosis generalisata primer, dan seringkali gagal jantung adalah penyebab kematian langsung. Dengan etiologi gagal jantung yang tidak jelas, terutama pada pasien lanjut usia, dan ketahanannya terhadap pengobatan, orang harus selalu memikirkan amyloidosis jantung.

Infeksi paru dicatat pada setengah dari pasien dan bermanifestasi sebagai sesak napas, hemoptisis, infark serebral, pneumonia kambuh, insufisiensi paru, pengembangan gambaran alveolitis fibrosa dan blok alveolar-kapiler. Kombinasi dengan gagal jantung mempersulit gambaran penyakit dan memperumit diagnosis patologi paru, bagaimanapun, dyspnea progresif, pneumonia kambuh bersamaan dengan tanda klinis lainnya memungkinkan dugaan amyloidosis paru-paru.

Lebih dari separuh pasien memiliki perubahan gastrointestinal: sakit perut, konstipasi, diare, meteorisme, muntah, mual, atlit intestinal dan ulkus amyloid perut dengan perkembangan peritonitis, dan sejenisnya. Terutama macroglossia khas dengan retakan dan luka baring, panjang lidah bisa mencapai 15 cm ini atau lebih. Peningkatan lidah dapat menyebabkan disartria, air liur, disfagia dan bahkan ketidakmampuan total untuk mengunyah dan menelan makanan.

Kekalahan limpa dan kelenjar getah bening juga ditemukan pada separuh pasien. Kelenjar getah bening yang diperbesar biasanya berfungsi sebagai dasar untuk menduga adanya limfogranulomatosis, sarkoidosis, tuberkulosis, namun perlu dipertimbangkan kemungkinan asal mula amyloid pada peningkatan yang kedua. Keterlibatan dalam proses hati dan limpa ditandai dengan adanya peningkatan dan pemadatan organ dengan sedikit rasa sakit dan keamanan fungsi yang relatif. Kasus kasual bisa jadi timbulnya hipertensi portal dan insufisiensi hati. Kekalahan kelenjar adrenal dapat dicurigai dengan hipotensi dan dinamika persisten. Hipertensi arterial sangat jarang terjadi karena kerusakan ginjal, tidak seperti amiloidosis sekunder, kurang umum (sekitar 40%) dan kurang jelas.

Saat pankreas terpengaruh, perkembangan diabetes mellitus laten dan perubahan aktivitas enzim pankreas dimungkinkan dilakukan. Gejala neurologis karakteristik bentuk individual dari amyloidosis primer turun temurun, dengan amiloidosis sekunder, dapat muncul di stadium (uremik) stadium penyakit.

Amiloidosis juga terlihat hiperfibrinogenemia, trombositosis, anemia (sering dengan gagal ginjal kronis, atau sebagai manifestasi dari penyakit, yang berkembang di amiloidosis), plasmacytosis medula, peningkatan konten hexosamine dan penurunan tingkat kalsium dalam serum darah.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]