Amiloidosis

Amiloidosis adalah gangguan metabolisme protein, disertai dengan pembentukan kompleks protein-polisakarida spesifik (amiloid) dalam jaringan dan kerusakan pada banyak organ dan sistem.

Kode ICD-10

• E85 Amiloidosis.
• E85.0 Amiloidosis familial herediter tanpa neuropati.
• E85.1 Amiloidosis familial herediter neurotik.
• E85.2 Amiloidosis familial herediter, tidak dijelaskan.
• E85.3 Amiloidosis sistemik sekunder.
• E85.4 Amiloidosis terbatas.
• E85.8 Bentuk lain amiloidosis.
• E85.9 Amiloidosis, tidak dijelaskan.

Epidemiologi amiloidosis

Insiden amiloidosis primer sama antara pria dan wanita. Usia timbulnya penyakit berkisar antara 17 hingga 60 tahun, dan durasi penyakit berkisar antara beberapa bulan hingga 23 tahun. Waktu timbulnya penyakit sulit ditentukan, karena manifestasi klinis pertama tidak sesuai dengan timbulnya endapan amiloid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Penyebab dan patogenesis amiloidosis

Bergantung pada etiologi dan ciri-ciri patogenesis, dibedakan menjadi amiloidosis idiopatik (primer), didapat (sekunder), herediter (genetik), lokal, amiloidosis pada penyakit mieloma, dan amiloidosis APUD. Amiloidosis sekunder adalah yang paling umum, yang asalnya mirip dengan reaksi non-spesifik (terutama imun). Amiloidosis sekunder berkembang pada artritis reumatoid, ankilosa spondilitis, tuberkulosis, osteomielitis kronis, bronkiektasis, lebih jarang pada limfogranulomatosis, tumor ginjal, paru-paru, dan organ lainnya, sifilis, kolitis ulseratif non-spesifik, penyakit Crohn dan Whipple, endokarditis infektif subakut, psoriasis, dll.

Apa penyebab amiloidosis?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Gejala amiloidosis

Manifestasi klinis amiloidosis bervariasi dan bergantung pada lokasi endapan amiloid dan prevalensinya. Bentuk amiloidosis lokal, seperti amiloidosis kutan, tidak bergejala dalam waktu lama, seperti halnya amiloidosis senilis, di mana endapan amiloid di otak, pankreas, dan jantung sering kali hanya terdeteksi saat otopsi.

Gejala amiloidosis

Klasifikasi amiloidosis

Menurut klasifikasi Komite Nomenklatur Persatuan Internasional Masyarakat Imunologi (Buletin WHO, 1993), lima bentuk amiloidosis dibedakan.

• Amiloidosis AL (A - amiloidosis, L - rantai ringan) - primer, terkait dengan penyakit mieloma (amiloidosis tercatat pada 10-20% kasus penyakit mieloma).
• Amiloidosis AA (amiloidosis didapat) adalah amiloidosis sekunder yang terkait dengan penyakit inflamasi kronis, rematik, serta demam Mediterania familial (penyakit periodik).
• Amiloidosis ATTR (A - amiloidosis, amiloidosis, TTR - transthyretin) - amiloidosis familial herediter (polineuropati amiloid familial) dan amiloidosis sistemik senil.
• Aβ ₂ M-amiloidosis (A - amiloidosis, amiloidosis, β ₂ M - β ₂ -mikroglobulin) - amiloidosis pada pasien yang menjalani hemodialisis terencana.
• Amiloidosis terlokalisasi paling sering berkembang pada orang lanjut usia (amiloidosis AIAPP - pada diabetes melitus yang tidak tergantung insulin, amiloidosis AV - pada penyakit Alzheimer, amiloidosis AANF - amiloidosis atrium senilis).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnosis amiloidosis

Amiloidosis harus dicurigai pada nefropati, gagal jantung berat yang persisten, sindrom malabsorpsi, atau polineuropati dengan etiologi yang tidak diketahui. Pada sindrom nefrotik atau gagal ginjal kronis, amiloidosis harus disingkirkan selain glomerulonefritis. Kemungkinan amiloidosis meningkat dengan hepatomegali dan splenomegali.

Diagnosis amiloidosis

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Pengobatan amiloidosis

Pada amiloidosis sekunder, penyakit yang mendasarinya diobati: pada penyakit rematik, terapi imunosupresif dipilih untuk menekan aktivitas penyakit, pada proses purulen kronis, antibiotik atau perawatan bedah digunakan, pada penyakit onkologis, tumor diangkat, dll.

Bagaimana amiloidosis diobati?

Pencegahan amiloidosis

Pencegahan amiloidosis primer belum dikembangkan. Pada amiloidosis sekunder, pencegahan bergantung pada deteksi dini dan pengobatan penyakit yang dapat menyebabkan perkembangannya.

Ramalan

Prognosis untuk amiloidosis yang berkembang tidak baik. Sebagian besar pasien meninggal dalam beberapa tahun akibat gagal ginjal. Dalam beberapa kasus, remisi dapat terjadi dengan kolkisin dan pengobatan penyakit yang mendasarinya.

[ 23 ], [ 24 ]