Gejala scleroderma sistemik remaja

Skleroderma sistemik Juvenile memiliki sejumlah fitur:

• Sindrom kulit sering ditunjukkan oleh varian atipikal (lesi fokal atau linier, hemiform);
• kekalahan organ dalam dan sindrom Raynaud kurang umum terjadi pada orang dewasa, kurang diucapkan secara klinis;
• spesifik untuk penanda imunologi skleroderma sistemik (antitope isomerase AT-Scl-70, dan antibodi anti sentromerik ) jarang terdeteksi.

Gejala umum skleroderma sistem remaja

Pada permulaan skleroderma sistemik, pasien dapat terus mengamati sindrom Raynaud yang terisolasi. Mereka mencatat kehilangan berat badan, kelemahan, penurunan toleransi latihan. Permasalahan akut penyakit ini ditandai dengan peningkatan suhu tubuh, pada beberapa pasien - demam tinggi.

Lesi kulit

Sindrom kulit diamati pada hampir semua pasien. Dia memainkan peran utama dalam diagnosis yang akurat.

Ada 3 tahap lesi kulit.

• Tahap edema - penampilan pada kulit situs stasis vaskular, bercak dengan kilauan lilac khas pada pinggiran. Bergantung pada intensitas pembengkakan, kulit bisa mengeluarkan warna yang berbeda - dari putih ke sianotik pink.
• Tahapan indurasi adalah penebalan kulit dengan konsistensi seperti adonan, kulit dilas dengan kuat ke jaringan di bawahnya, tidak akan dilipat. Warnanya menjadi putih-kuning, waxy, bisa mendapatkan warna gading.
• Tahap sklerosis dan atrofi - awalnya kulit menjadi padat dan menebal, memiliki kilau karakteristik, warna kekuningan; Mengganggu kerja kelenjar sebaceous dan sweat. Pelengkap kulit terpengaruh: rambut rontok, atrofi folikel rambut, distrofi kuku berkembang. Kemudian kulit menjadi lebih tipis, mengakuisisi penampilan perkamen, menjadi tidak rata berwarna, kering. Melalui kulit yang menipis, pembuluh subkutan muncul, membentuk pola pembuluh darah yang aneh. Di tempat proyeksi tulang, kulit mengalami ulserasi, kelainan trofik berat berkembang, retak akibat infeksi sekunder.

Bergantung pada prevalensi dan sifat lesi, beberapa varian sindrom kulit diidentifikasi dengan skleroderma sistemik pada anak-anak.

• Skleroderma sistemik dengan lesi kulit yang menyebar adalah lesi induratif total yang cepat pada kulit. Ketika kulit bagasi terluka, anak-anak mungkin memiliki perasaan "korset" atau "baju besi", dalam beberapa kasus, membatasi kunjungan dari peti tersebut.
• Dalam varian akrosklerotik skleroderma sistemik, bagian distal anggota badan (tangan, seringkali tidak terlalu sering) terutama terpengaruh. Jari-jari karena edema dan indurasi menjadi padat dan sulit dipencet menjadi kepalan tangan (sclerodactyly), kontraktur terbentuk, sikatnya terlihat seperti "cakar cakar". Ditandai dengan sindrom Raynaud dengan gangguan trofik pada ujung falang jari tangan dan kaki, perkembangan bekas luka digital dan prenekrosis pada 1/3 pasien. Khas skleroderma perubahan pada kulit wajah menyebabkan hilangnya bulu mata, alis, masker wajah muncul, hypomymia; Penipisan telinga, hidung ("hidung burung"), bibir, sulit membuka mulut di sekitar bentuk keriput ("pus" mulut).
• Bentuk skleroderma sistemik proksimal adalah lesi kulit batang tubuh dan anggota tubuh proksimal di atas sendi metakarpal dan metatarsal.
• Hemi-scleroderma adalah kekalahan dari satu anggota badan dan lesi sepihak dari batang tubuh dan anggota badan dengan nama yang sama, terkadang dengan penyebaran lesi pada kulit leher dan setengah wajah. Gangguan trofik dalam area kekalahan seringkali menjadi penyebab penurunan ukuran anggota badan dan terganggunya pertumbuhannya, yang menyebabkan cacat pada anak.
• Bentuk atipikal skleroderma sistemik adalah lesi gosok atau fokal pada kulit.

Teleangiectasias (dilatasi lokal kapiler dan pembuluh darah kecil, yang sering mengingatkan tanda bintang) adalah karakteristik skleroderma sistemik dengan lesi kulit yang terbatas, mereka ditemukan pada 80% pasien pada tahap akhir penyakit ini.

Variasi acrosclerotic dari skleroderma sistemik ditandai dengan pembentukan kalsinasi kecil di jaringan lunak, terutama di daerah periartikular (jari, siku dan sendi lutut, dll.) Yang mengalami trauma. Kalsifikasi subkutan disebut sindrom Tibierje-Weissenbach. Kalsium (C) yang dikombinasikan dengan sindrom Reynaud (R), gangguan motilitas kerongkongan (E), sclerodactyly (S) dan telangiectasias (T) khas pada bentuk khusus skleroderma sistemik - sindrom CREST.

Sindrom Raynaud

Diamati pada 75% pasien dengan skleroderma sistemik remaja, dan merupakan fenomena dari tiga fase perubahan warna kulit jari-jari, tangan dan kaki kurang (dalam beberapa kasus, ujung hidung, bibir, ujung lidah, telinga) karena vasospasme simetris paroksismal. Pada tahap pertama ada blansing pada kulit, rasa pendinginan atau mati rasa; pada fase kedua sianosis berkembang, dan di ketiga - memerah jari dengan rasa panas, "merangkak merangkak," menyakitkan.

Dengan sindrom Raynaud yang tahan lama, fibrosis tumbuh, ada penurunan volume phalanges terminal pada jari-jari, mungkin ada bisul di ujungnya diikuti oleh jaringan parut, dan dalam beberapa kasus - perkembangan gangren.

Jarang di skleroderma sistemik remaja diamati "sindrom sistemik Raynaud" disebabkan oleh spasme arteri dari organ-organ internal (jantung, paru-paru, ginjal, saluran pencernaan), otak, organ penglihatan, dan lain-lain. Secara klinis, itu memanifestasikan naiknya tekanan darah, gangguan aliran darah koroner, sakit kepala, pelanggaran tiba-tiba visi dan pendengaran.

Kasih sayang terhadap sistem muskuloskeletal

Sistem muskuloskeletal menderita pada 50-70% pasien skleroderma sistemik remaja, pada kebanyakan kasus terdapat lesi polinokartik simetris yang khas. Anak-anak mengeluhkan rasa sakit di persendian, rasa "mengunyah", meningkatnya pembatasan gerakan di sendi kecil tangan (kadang-kadang berhenti), serta pergelangan tangan, siku, pergelangan kaki dan sendi lutut. Seringkali, pelanggaran gaya berjalan, kesulitan dalam swalayan, penulisan dikembangkan.

Awalnya, perubahan sendi eksudatif moderat dicatat. Pseudoarthritis yang paling khas adalah perubahan konfigurasi sendi dan pembentukan kontraktur karena proses sklerotik fibrotik pada jaringan periartikular.

Akibat kelainan trofik, perkembangan osteolisis fana kuku jari dengan pemendekan dan deformasi bisa terjadi. Mengembangkan sklerodaktikasi - pengetatan kulit dan jaringan jari di bawahnya, menipiskan dan memperpendek falang terminal dari tangan, seringkali kaki kurang.

Dalam kasus lokalisasi fokus sklerodermik pada wajah dan kepala sebagai "pukulan pedang", cacat tulang yang diucapkan pada tengkorak wajah dengan deformasi dan penipisan tulang, hemiatrofi aparatus dentoalveolar dengan perkembangan cacat fungsional dan kosmetik kotor terbentuk.

Pada periode awal, mialgia moderat dicatat pada rata-rata 30% pasien. Dalam beberapa kasus, polymyositis (terutama otot proksimal) berkembang dengan penurunan kekuatan otot yang moderat, nyeri pada palpasi, peningkatan CK, perubahan EMG. Terkadang atrofi otot berkembang.

Lesi saluran cerna

Hal ini diamati pada 40-80% pasien, diwujudkan dengan kesulitan menelan makanan, gangguan dispepsia, kehilangan berat badan.

Paling sering pada tahap awal penyakit, esofagus terlibat dalam prosesnya. Amati pelanggaran pelepasan makanan melalui kerongkongan, yang bisa disertai rasa sakit, bersendawa, kebutuhan untuk minum cairan dalam jumlah banyak. Ketika radiographing barium kerongkongan terdeteksi hipotensi esophagus dengan ekstensi di bagian atas dan menyempit di ketiga, dismotilitas tertunda suspensi bagian barium lebih rendah pada esophagogastroduodenoscopy (EGD) didiagnosis dengan penyakit gastroesophageal reflux dan gejala esofagitis kadang-kadang dengan pembentukan erosi dan ulkus.

Bila perut dan usus terkena, pencernaan dan penyerapan makanan terganggu. Pasien melaporkan nyeri di perut, mual, muntah, perut kembung, diare, atau konstipasi.

Lesi paru-paru

Dasar patologi paru - lesi paru interstisial (fibrosis alveolar, interstisial dan peribronkial yang menyebar), berkembang pada 28-40% pasien dengan skleroderma sistemik remaja. Penebalan dinding alveolar, pengurangan elastisitasnya, ruptur septa alveolar menyebabkan pembentukan rongga cystlike dan fokus emfisema bulosa. Fibrosis pertama kali berkembang di daerah basal, kemudian menjadi menyebar, "paru sarang lebah" terbentuk (Gambar 28-2, lihat sisipan warna). Spesifisitas pneumofibrosis adalah lesi vaskular dengan perkembangan hipertensi pulmonal (hipertensi pulmonal sekunder), namun, pembentukan hipertensi pulmonal dimungkinkan karena tidak ada pneumosklerosis (hipertensi pulmonal primer). Pada anak-anak, hipertensi pulmonal jarang terjadi, hanya 7% pasien, dan dianggap sebagai tanda prognostik yang tidak menguntungkan.

Batuk kering, sesak napas dengan aktivitas fisik menunjukkan kerusakan paru-paru. Seringkali, manifestasi klinis dari proses pulmonal tidak ada, perubahan terdeteksi hanya dengan pemeriksaan instrumental. Fungsi respirasi eksternal terganggu sebelum munculnya tanda-tanda radiografi. Kapasitas vital kapasitas paru-paru dan difusi menurun, pada tahap akhir - pelanggaran tipe yang membatasi. Dalam radiografi paru, penguatan simetris dan deformasi pola paru-paru, jahitan bilateral atau bayangan nodular linier, paling menonjol di daerah basal paru-paru, dan kadang-kadang latar belakang umum "suram" dicatat. Yang sangat penting untuk menilai kondisi paru adalah CT dengan resolusi tinggi, yang memungkinkan Anda untuk mendeteksi perubahan awal di paru-paru, sebuah gejala dari "kaca buram."

Serangan jantung

Hal ini terjadi pada anak-anak tidak sering, pada tahap awal penyakit pada 8% pasien, meningkat dengan meningkatnya durasi penyakit. Perubahan tersebut terkait dengan fibrosis miokardium, endokardium dan perikardium. Kekalahan miokardium terutama disebabkan skleroderma kardiosklerosis. Perubahan endokardium berupa endokarditis fibroplastik dengan hasil sklerosis valvular pada anak jarang terjadi, endokarditis biasanya memiliki karakter superfisial. Hal ini dimungkinkan untuk mengembangkan perikarditis fibrinous kering, yang, dengan pemeriksaan instrumental, diwujudkan dengan menebal pericardium, paku pleuropericardial.

Pada tahap awal lesi, pasien dengan ekokardiografi didiagnosis dengan edema, densifikasi dan ketidakjelasan struktur miokard, kemudian tanda-tanda kardiosklerosis dalam bentuk gangguan ritme dan konduksi progresif, dan penurunan kontraktilitas miokard. Terkadang gagal jantung terbentuk.

Kerusakan ginjal

Ginjal dengan skleroderma sistemik jarang terkena pada anak-anak. Nefropati skleroderma kronis terdeteksi pada 5% pasien. Hal ini ditandai dengan trace proteinuria atau sindroma urin minimal. Terkadang perubahan mirip giok dicatat, disertai dengan gangguan fungsi ginjal dan peningkatan tekanan darah.

"Skleroderma ginjal" yang sebenarnya (scleroderma renal crisis) terjadi pada kurang dari 1% pasien. Secara klinis dimanifestasikan oleh pesatnya pertumbuhan proteinuria, hipertensi arterial ganas dan gagal ginjal progresif cepat sebagai akibat dari kekalahan interlobular dan arteriol kortikal kecil dengan perkembangan nekrosis iskemik.

Kekalahan sistem saraf

Kekalahan sistem saraf diamati pada anak-anak yang jarang dalam bentuk sindrom polineural perifer, trigeminal neuropathy. Pelokalan fokus skleroderma di kepala ("pukulan pedang") bisa disertai sindrom kejang, migrain hemiplegia, perubahan fokal di otak.

[1], [2], [3], [4]