Miopati inflamasi: diagnosis

Diagnosis miopati inflamasi

Dengan dermatomiositis dan polymyositis (tapi tidak dengan myositis dengan inklusi), peningkatan ESR mungkin dilakukan. Namun, pada hampir 50% pasien dengan dermatomiositis dan polymyositis, ESR tetap normal. Secara umum, tingkat ESR tidak berkorelasi dengan tingkat keparahan kelemahan otot dan tidak dapat berfungsi sebagai indikator keefektifan pengobatan. Tingkat creatine phosphokinase (CK) adalah indikator sensitif kerusakan otot pada dermatomiositis dan polymyositis. Biasanya terjadi peningkatan isoenzim CKK, khusus untuk otot skelet (MM). Namun, tingkat isoenzim yang spesifik untuk sistem saraf pusat (VV) juga dapat meningkat, yang terkait dengan proses regenerasi saat ini. Aktivitas enzim lain seperti aldolase dan laktat dehidrogenase juga meningkat pada dermatomiositis dan polymyositis, namun tingkat CK adalah indikator yang lebih sensitif dari degenerasi otot dan kerusakan pada membran otot dan oleh karena itu merupakan indikator yang lebih dapat diandalkan untuk kemajuan penyakit dan efektivitas terapi. Kandungan serum mioglobin pada dermatomiositis dan polymyositis juga meningkat dan dapat menjadi indikator pengembangan penyakit dan pedoman pengobatan. Bila kadar enzim serum tidak berkorelasi dengan status klinis, terutama setelah terapi imunosupresif dan plasmaferesis, tanda klinis, seperti kekuatan otot, adalah indikator yang lebih dapat diandalkan untuk kemajuan penyakit dan efektivitas pengobatan. Dalam kasus miositis dengan inklusi, kadar CK serum biasanya tetap berada dalam norma dan, oleh karena itu, tidak dapat berfungsi sebagai indikator keefektifan pengobatan. Pada 20% pasien dengan polymyositis dalam serum, antibodi terhadap ctRNA synthetase terdeteksi, terutama pada histidyl-tRNA synthetase (antibodi Jo-1). Terutama seringkali, mereka terdeteksi dengan kombinasi polymyositis dengan radang sendi inflamasi dan, pada tingkat yang lebih rendah, dengan fenomena Raynaud. Antibodi lain, misalnya antibodi MI2 (untuk helicase nuklir) atau SRP (antibodi pengenal sinyal yang diarahkan terhadap salah satu komponen sitoplasma), dapat berkorelasi dengan laju perkembangan penyakit, namun nilai patogenetiknya tetap tidak jelas.

Data EMG untuk miopati inflamasi penting, namun tidak selalu spesifik. Dengan polymyositis dan dermatomiositis, potensi unit motor berkurang dalam amplitudo dan durasi, biasanya potensi polyphase jangka pendek dari unit motor hadir, terutama pada otot proksimal. Selain itu, dengan penyakit ini, reaksi terhadap pemberian jarum, potensi fibrilasi dan gelombang akut positif dimungkinkan. Perubahan serupa dalam bentuk potensi poliphasik jangka pendek dari unit motor, potensi fibrilasi, gelombang akut positif dan peningkatan rangsangan listrik juga diamati pada myositis dengan inklusi pada otot proksimal dan distal, dan tanda-tanda ini seringkali asimetris. Perubahan jenis campuran yang ditandai dengan kombinasi potensi amplitudo rendah jangka pendek dari karakteristik unit motor miopati dan potensial amplitudo motorik yang tinggi dari karakteristik unit motorik neurogenik adalah karakteristik myositis dengan inklusi. Pada beberapa otot, EMG dapat mendeteksi tanda-tanda karakteristik miopati, dan pada orang lain - karakteristik lesi neurogenik. Namun, perubahan dalam EMG saja tidak dapat membedakan mioositis dengan inklusi dari polymyositis dan dermatomiositis.

Biopsi otot memiliki nilai diagnostik yang penting dan memungkinkan kita mengklarifikasi sifat dan prevalensi proses inflamasi. Pada ketiga penyakit tersebut, karakteristik gejala miopati seperti variasi diameter serat otot, adanya serat nekrotik dan regenerasi, proliferasi jaringan ikat terungkap. Dengan dermatomiositis, inflamasi perivaskular dengan sel inflamasi difus yang difus dalam perimisia sangat terasa, sedangkan perubahan inflamasi pada endomysia kurang terasa. Konsentrasi sel limfositik inflamasi (B- dan CD4 + limfosit) paling tinggi di zona perivaskular dan minimal pada endomisia. Salah satu karakteristik karakteristik dermatomiositis adalah bahwa pada sel endotel pembuluh-pembuluh arteri intramuskular, tanda-tanda degenerasi dan regenerasi terungkap, dan dalam kasus penelitian ultrastruktural, inklusi mikrotubular yang khas. Dengan dermatomiositis, namun tidak dengan polymyositis dan myositis dengan inklusi, atrofi peri fascicular dari serat tipe 1 dan 2 sering terdeteksi.

Pada polymyositis, sel inflamasi juga dilokalisasi perivaskular, perimisia dan endomisis, namun endomysia terlibat lebih signifikan. Infiltrasi didominasi oleh makrofag dan CD8 + limfosit dan hanya ada sejumlah kecil limfosit B yang mengelilingi serat otot non-nekrosis. Dengan demikian, dengan polymyositis, ada kurang B-limfosit dan T-helper dalam perimisasi dan endomisis dibandingkan dengan dermatomiositis, tidak ada tanda-tanda vaskulopati yang signifikan, lesi sel endotel, atau atrofi perifascicular. Dengan polymyositis, pasien sering tidak menanggapi terapi imunosupresif, dan biopsi berulang otot sering menunjukkan tanda histologis myositis dengan inklusi.

Pada myositis dengan inklusi, serat sudut dan variasi diameter serat otot dapat dideteksi, dan kejadian perubahan inflamasi bervariasi. Infiltrat pada endomysia menyerupai infiltrat dalam polymyositis dengan CD8 + limfosit dan makrofag yang diaktifkan, namun tanpa limfosit B. Namun, perubahan serat otot dengan myositis dengan inklusi berbeda dari pada kasus pylmiosis. Pada myositis dengan inklusi dalam serat, vakuola sitoplasma yang dikelilingi oleh bahan basofilik dideteksi. Gambaran menarik dari patologi otot pada miositis dengan inklusi adalah kemiripan yang mengejutkan dengan perubahan otak pada penyakit Alzheimer. Dekat vakuola, inklusi eosinofilik sering terdeteksi. Ini congophilic berubah, bereaksi dengan antibodi terhadap protein beta-amyloid, prekursor amiloid protein, dan ubiquitin, dan apolipoprotein E diidentifikasi sebagai filamen bengkok dipasangkan, yang bereaksi dengan antibodi terhadap protein tau hyperphosphorylated, serta di otak pada penyakit Alzheimer. Ketika biopsi otot pada pasien dengan bentuk turun-temurun dari miositis dengan inklusi juga biasanya diidentifikasi dengan tepi vakuola dan kongofiliya, meskipun immunoreactivity untuk kasus-kasus tau keturunan terfosforilasi dari miositis dengan inklusi berbeda dari sporadis.

Penting untuk dicatat bahwa kerusakan otot pada miositis dengan inklusi tidak spesifik. Pada dystrophies kronis, misalnya, distrofi oculopharyngeal, inklusi sitoplasma yang merasakan pewarnaan pada amiloid dan ubiquitin juga terdeteksi, dan dikelilingi oleh vakuola dengan pelek ditemukan pada distrofi muskular distal Welander. Kehadiran vakuola dengan pelek, perubahan inflamasi, inklusi sitoplasma khas dan inklusi nuklir, dapat dicatat pada pasien dengan myositis dengan inklusi dengan manifestasi klinis atipikal. Empat pasien dijelaskan, satu dengan sindrom scapulo-peroneal, yang lainnya dengan sindrom pasca-poliomielitis, dua dengan penyakit yang dimediasi oleh kekebalan tubuh. Dua di antaranya memiliki efek positif dari dosis tinggi kortikosteroid. Laporan ini menunjukkan bahwa kita masih harus banyak belajar tentang spektrum klinis myositis dengan inklusi.

[1], [2], [3], [4], [5],